진단 테스트는 태반, 양수 또는 태아 혈액의 샘플을 복용하는 테스트입니다. 그런 다음 샘플을 발송하여 실험실에서 염색체 또는 유전 적 이상을 검사합니다. 두 가지 주요 진단 테스트는 양수 중심 및 융모 성 빌 루스 샘플링 또는 CV입니다. 이 두 테스트 모두 유산의 위험이 적기 때문에 테스트의 장점과 단점을 신중하게 고려해야합니다.
.chorionic villi는 태반 조직의 조각입니다. 태반은 수정 된 난에서 유래하기 때문에 태반을 구성하는 세포의 염색체는 아기의 염색체를 대표합니다. CVS 동안 태반에서 소량의 조직이 제거되어 실험실에서 테스트되어 아기가 다운 증후군 또는 트리 절제술 18과 같은 다른 삼색 장애가있는 경우, CVS는 10과 12 1/ 사이에 수행됩니다. 2 주 임신 및 결과는 일반적으로 7-10 일 이내에 제공됩니다. 이 절차는 알고 싶다면 아기의 성별을 확실히 식별 할 수 있습니다. 이 정보를 원하지 않으면 테스트 전에 소원을 명확하게하십시오. 드문 경우, 의사는 태반의 위치로 인해 CVS를 수행 할 수 없습니다. 이 경우 15 주에 양수 천자로 돌아와 달라는 요청을받을 수 있습니다.
이것은 임신 15 주에서 19 주 정도에 이루어진 가장 일반적인 진단 검사입니다. 아기 주변의 양수는 주로 아기의 소변으로 구성되며 아기의 피부와 요로의 세포가 들어 있습니다. 양수 중심 동안, 다수의 세포가 양수로부터 수집된다. 그런 다음 아기의 염색체를 검사하고 아기가 다운 증후군과 같은 염색체 이상을 가지고 있는지 여부를 식별하기에 충분한 수의 세포가있을 때까지 실험실로 보내져 세포 배양에서 자랍니다. 양수액은 또한 높은 수준의 물질 알파-페트로페타인 (AFP)을 테스트 할 수 있으며, 이는 아기가 척추 비피 나와 같은 신경관 결함을 가지고 있음을 의미 할 수 있습니다. 다른 DNA 검사는 양수 중심 동안 수행하여 부모의 가족에서 실행될 수있는 선천적 상태를 확인할 수 있습니다 (조기 출생 참조)