mthfr <- 아니요, 욕설이 아닙니다. 인정할 것입니다. 처음 읽을 때였다고 생각했지만 훨씬 더 중요한 일이라는 것이 밝혀졌습니다. MTHFR은 인구의 30-50%에 영향을 미치는 유전 적 돌연변이에 대한 약어이지만 대부분의 사람들은 우리가 가지고 있는지 여부를 알지 못하지만
고등학교 생물학을 조정하고 유전자의 작동 방식에 대한 새로 고침이 필요한 경우 다음은 다음과 같습니다.
아, 좋은 질문. 우리가 뛰어 들기 전에이“초보자 가이드”는 단순히 MTHFR을 가진 사람으로서의 내 관점에서 문제에 대한 개요라고 말할 것입니다. 저는 유전자 전문가는 아니지만이 게시물의 맨 아래에있는 전문가가 만든 리소스로 연결됩니다. 이제 시작하겠습니다. . .
DNA 요리 책의 레시피 중 하나가 마요네즈를위한 것이라고 상상해보십시오. 지침이 약간 엉망이되었고 거의 마요네즈와 같은 무언가로 끝나지 않았다는 것을 제외하고는 말입니다. 마요네즈를 요구하는 요리 책의 다른 모든 요리는 영향을받을 것입니다. 그것은 본질적으로 돌연변이가 무엇인지 - 때로는 다른 레시피에 작고 때로는 중요한 영향을 미칠 수있는 지침에 약간의 변화가 있습니다.
MTHFR은 구체적으로 메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 환원 효소에 대한 레시피를 보유하는 유전자입니다. 우리 몸이 비타민 B9 (엽산이라고도 함)를 메틸 폴트 (methylfalfate)라는 유용한 형태로 변환하는 데 도움이되는 효소입니다. 이 과정을 메틸화라고합니다.
자, 만약 당신이 생각한다면,“ 오, 문제 없습니다! 내 멀티 비타민에는 엽산이 있습니다 ”대부분의 음식과 비타민의 “엽산”은 엽산이며 연구자들은 MTHFR 유전자 돌연변이가있는 사람들에게 해롭다 고 생각합니다. (나중에 더 자세히)
MTHFR 유전자가 제대로 기능 할 때, 우리 신체가 비타민 B9 (엽산)를 메틸 폴이트 (methylfolate)라는 사용 가능한 형태로 변환하는 데 매우 효율적입니다. 유전자가 돌연변이되면 비타민 B9를 메틸 폴트로 전환시키는이 용량은 40-70%감소합니다.
엽산을 사용 가능한 형태로 변환하는 것이 DNA 합성 및 복구, 신경 전달 물질 생산, 해독 및 면역 기능에 필수적이기 때문에
연구원들은 방금 MTHFR 돌연변이와 다른 조건 사이의 연결을 연구하기 시작했지만 지금까지는 상당수와의 연관성을 발견했습니다. 다음은 연구 된 조건의 짧은 목록입니다.
MTHFR 유전자 돌연변이 분야에서 가장 중요한 전문가 중 한 명으로 여겨지는 Ben Lynch 박사는 여기에 더 완전한 목록을 가지고 있습니다. (추가 지원 연구에 대한 링크는 세 번째 단락을 참조하십시오.)
아니요. 50 가지가 넘는 MTHFR 유전자 돌연변이가 있습니다. . . 아직 발견되지 않은 더 많은 것일 수 있습니다. 그러나 가장 일반적으로 연구되고 테스트되는 두 가지는 C677T 및 A1298C입니다.
C677T 돌연변이를 잠시 살펴 보겠습니다. 우리는 어머니와 아버지로부터 각 유전자의 사본을 상속하기 때문에 C677T 돌연변이가있는 사람들에게는 두 가지 가능성이 있음을 의미합니다. 그들은 될 수 있습니다 :
Ben Lynch 박사에 따르면, 개인 :
A1298C 돌연변이 경험을 가진 사람들이 기능이 감소했는지 여부에 대한 많은 논쟁이 있습니다. 어떤 사람들은 아니오라고 말하지만 린치 박사의 작품에 대해 내가 읽은 내용을 바탕으로 특정 상황에서는 가능하다고 확신하는 것 같습니다. (출처)
개인이 화합물 이종 접합체 인 경우 - 하나의 C677T 돌연변이 및 하나의 A1298C 돌연변이를 갖는 경우 - 약 50%의 기능 손실이 있습니다. (출처)
불행하게도, 강화 식품과 거의 모든 비타민 보충제에서 발견되는 합성 비타민 인 엽산은 MTHFR 돌연변이를 가진 사람들에게 유해한 것으로 간주됩니다. 신체에 쉽게 흡수되지만 MTHFR 효소 수치가 낮은 사람들은 그것을 많이 전환 할 수없는 형태로 변환 할 수 없습니다. 그렇다면 전환되지 않은 엽산은 어떻게됩니까? 그것은 엽산을 흡수하는 데 사용되는 신체의 동일한 수용체에 부착되어 떠 다니는 사용 가능한 엽산을 흡수하는 신체의 능력을 효과적으로 차단합니다. (출처 1, 출처 2)
참고 :많은 실험실 검사는 혈중 수준을 측정 할 때 엽산과 엽산을 구별하지 않습니다. 엽산 섭취량이 높으면, 결과는 개인이 실제로 가지고있는 것이 실제로 엽산이 높은 엽산 (그러나 매우 적은 엽산) 일 때 적절한 양의 엽산을 가지고 있음을 보여줄 수 있습니다.
정말 그렇지 않습니다. 왜 다음과 같은지 설명하기위한 내가 가장 좋아하는 비유 중 하나 :
DNA는 악기와 같습니다. 거기에 있지만 음악을 만들려면 음악을 만들려면 누군가가 필요합니다. 그것은 말 그대로“위”유전학을 의미하는 후성 유전학입니다. 후성 유전체는 말 그대로 바이올린처럼 첫 번째로 연주하는 두 번째 게놈입니다. 악보에 따라 유전자를 켜고 끕니다.
그 악보는 정확히 무엇입니까? 우리의 삶. 우리의 선택. 우리가 먹는 음식. 우리가 스트레스와 상호 작용하는 방식. 우리가 충분한 수면을 취하는지 여부. 그리고 MTHFR 돌연변이를 가진 사람들에게는 전반적인 기능을 지원하기 위해 어떻게 보상하는지.
실제 예는 다음과 같습니다. 여기에서 사용 가능한 강의에서 Lynch 박사는 특정 인구가 MTHFR 돌연변이의 비율이 높다고 설명합니다. 대부분은 또한 신경관 결함의 비율이 높으므로 엽산 상태가 감소하기 때문에 의미가 있습니다. 그러나 이탈리아의 한 인구는 돌연변이의 비율이 높지만 신경관 결함은 거의 없습니다. 연구원들은 환경의 영양과 긍정적 인 측면이 돌연변이의 영향을 조절하고 있다고 생각합니다. (여기 그가 인용 한 연구 링크는 다음과 같습니다)
MTHFR과 관련된 증상이 있고 의사가 테스트를 주문하는 경우 보험이 적용될 가능성이 있습니다. 그러나 어떤 이유로 든 보험 회사가 보장되지 않다고 결정하면 본인 부담 비용이 매우 높을 수 있습니다. 때로는 1000 달러가 넘습니다. 최대 비용이 얼마인지 결정하기 위해 보험 회사와 주문한 실험실에 반드시 확인하십시오.
개인적으로, 나는 23 &me를 통해 테스트를 선택했습니다. 비용은 199 달러이며 MTHFR 상태보다 더 많은 정보를 얻습니다. 그러나 나는 린치 박사가 웰니스 엄마와의 인터뷰에서 준 조언에 동의합니다. 웰니스 엄마와의 인터뷰에서 그들이 제공 한 모든 정보에 압도 당할 수는 없습니다. 그는 방금 MTHFR로 시작하여 (돌연변이가있는 경우) 보충제/라이프 스타일 변경에 원하는 결과가없는 경우 다른 유전자 돌연변이를 탐색하는 것을 제안합니다.
.남편과 나는 두 명의 나이가 많은 아이들을 시험하기로 결정했습니다. (Toddlerpotamus는 테스트를 위해 충분한 침을 뱉기에는 너무 어리다.) 우리의 추론은 그들이 돌연변이를 가지고 있다면 건강을 최적화하기 위해 적절한 조치를 취할 수 있도록 아는 것이 가장 좋을 것이라는 것이었다.
.불행히도, MTHFR에 대한 "일대일에 맞는"접근법은 없습니다. 메틸 폴 레이트 (5 L-MTHF 또는 6 (S) -L-MTHF로 표시)로 보충하는 것은 종종 비타민 B-12 (SL 메틸 코 발라민 또는 하이드 록시 코 발라민 형태로)와 함께 권장됩니다. 그러나 보충이 심각한 부작용을 일으킬 수있는 경우, 특히 처음에 고용량이 도입 될 때가 있습니다. 이것은 종종 개인이 MTHFR과 상호 작용하는 다른 유전자 돌연변이를 가지고있는 경우입니다. (출처)
MTHFR 돌연변이를 해결하는 과정을 시작했을 때 다음은 다음과 같습니다.
2. 나는 보충을 시작하기 전에 MTHFR 문맹 의료 실무자의지도를 찾았다. 전체 목록은 아니지만 여기서 어떤 형태의 훈련을 마친 실무자를 찾을 수 있습니다. 내 경험상, 지식 수준은 실무자마다 크게 다를 수 있으므로 프로토콜을 시작하기 전에 개인적으로 추가 연구를 수행하거나 제공자를 인터뷰 할 것입니다.
.이 시리즈의 다음으로 MTHFR 유전자 돌연변이에 대한 가장 자주 묻는 질문을 다룰 것입니다.
이 기사는 의학적으로 보드 인증 가족 의사 인 Madiha Saeed가 검토했습니다. 항상 그렇듯이 이것은 개인적인 의학적 조언이 아니며 의사와 상담하는 것이 좋습니다.