Mijn ervaring als BRCA-mutatiedrager

Ontmoet de auteur

Erika Stallings is een advocaat, schrijver en pleitbezorger voor patiënten in New York City. In 2014 hoorde ze dat ze een BRCA2-mutatie had en later dat jaar een preventieve borstamputatie onderging. Haar belangenbehartiging richt zich op het vergroten van het bewustzijn van erfelijke kanker en genetische counseling en testen in de zwarte gemeenschap.

Mijn moeder is de sterkste vrouw die ik ken, ze heeft twee keer borstkanker overleefd. In 1993 werd bij haar borstkanker in stadium 1 vastgesteld. Dit was voordat de wetenschap wist dat er genetische oorzaken of genetische verbanden zijn met kanker.

Ze was toen 28 jaar oud en ik was te jong om de ernst van de situatie, maar een 8-jarige kan zien wanneer haar moeder zichzelf niet is. Ze was constant moe, werd willekeurig ziek en bracht veel tijd door met heen en weer gaan naar de dokter die chemotherapie en bestraling onderging. Iedereen was gespannen.

Na een jaar werd ze als kankervrij beschouwd, maar kanker doemde zo op aanwezigheid. Tijdens zelfonderzoeken ontdekte mijn moeder knobbeltjes in haar borsten die littekenweefsel van een operatie bleken te zijn.

Ik denk dat ze bang was omdat we begrepen dat kanker terug kon komen.

En in 2007 gebeurde dat ook. Deze keer was het in een andere borst en een andere diagnose. Ze werd gediagnosticeerd met triple-negatieve borstkanker (TNBC), een vorm van borstkanker die vaker voorkomt bij zwarte vrouwen, agressiever is en minder reageert op traditionele chemotherapiebehandelingen.

Op advies van de dokter onderging ze toen genetische tests en ontdekte ze dat ze draagt ​​een BRCA2-mutatie. BRCA2 is een erfelijke kankermutatie die het risico op het ontwikkelen van borst- en andere kankers aanzienlijk verhoogt.

Kinderen van mutatiedragers hebben 50% kans om zichzelf te dragen. Dus ik weet sinds 2007 dat er 50% kans was dat ik drager was van de mutatie.

Getest worden

Ondanks mijn risico, vermeed ik om meteen getest te worden. Ik had het druk met het leven:ik genoot van mijn laatste jaar van de universiteit aan de Universiteit van North Carolina in Chapel Hill, ging naar Washington D.C. voor rechtenstudie en verhuisde vervolgens naar New York om voor een groot advocatenkantoor te werken.

Voordat ik het wist, was ik 28 jaar oud, ongeveer dezelfde leeftijd als mijn moeder werd voor het eerst gediagnosticeerd. Ik begon ook een serieuze relatie met iemand die een paar maanden voordat we elkaar ontmoetten zijn moeder had verloren aan stadium 4 darmkanker.

Ik wist dat ik me moest laten testen. Als ik terugkijk, schaam ik me een beetje dat ik het heb afgestoten, omdat ik het altijd heb over het belang van gezondheid en screening. Maar als je jong bent, voel je je gezond. Je verwacht niet dat deze enorme hindernissen zullen komen, zelfs als je weet dat je risico loopt.

Als je jong bent, voel je je gezond. Je verwacht niet dat deze enorme hindernissen zullen komen, zelfs als je weet dat je risico loopt.

Ik probeerde een afspraak te maken voor genetische tests bij Memorial Sloan Kettering, maar stond op de wachtlijst als gevolg van een tekort aan genetische adviseurs in de Verenigde Staten.

In juni 2014 kreeg ik een aanstelling aan de New York University, die een hoge -risicobewakingskliniek, wat betekent dat ze werken met jonge vrouwen met een hoog risico op het ontwikkelen van borstkanker. Ik deed vrijwilligerswerk voor een borstkankerorganisatie in New York City en de directeur hielp me een afspraak te maken. Zonder hen had ik nog eens zes maanden moeten wachten.

In juli kreeg ik de resultaten. Ik had de BRCA2-mutatie geërfd. Ik wist het.

Onderzoek

Onmiddellijk nadat ik mijn resultaten had gekregen, adviseerde mijn arts me een preventieve bilaterale borstamputatie snel mogelijk, wat het risico op het krijgen van kanker aanzienlijk vermindert.

Artsen bevelen een behandeling aan op basis van de leeftijd waarop uw eerstegraads familielid kanker kreeg. Aangezien mijn moeder 28 jaar oud was toen ze voor het eerst werd gediagnosticeerd, werd de operatie sterk aanbevolen.

Het is overweldigend, het idee om een ​​lichaamsdeel te verliezen, maar een preventieve bilaterale borstamputatie te krijgen was voor mij de meest logische beslissing op basis van mijn familiegeschiedenis.

Ik heb rekening gehouden met elke aanbeveling en heb uitgebreid onderzoek gedaan. Ik voel me heel dicht bij mijn team, alsof we allemaal samen in de loopgraven zitten.

Naast mijn operatie, aangezien de BRCA2-mutatie je ook in gevaar brengt voor eierstokkanker en alvleesklierkanker en melanoom, begon ik om de zes maanden naar de dokter te gaan voor bloedonderzoek, samen met het ontvangen van transvaginale echografie en zelfs oogonderzoeken. Dit kwam bovenop de voorbereiding op een operatie:het vinden en interviewen van een borstchirurg, plastisch chirurg, OB-GYN, gynaecologisch oncoloog en elke andere arts die deel zou uitmaken van mijn team.

Ik heb rekening gehouden met elke aanbeveling en heb uitgebreid onderzoek gedaan. Ik voel me heel dicht bij mijn team, alsof we allemaal samen in de loopgraven zitten.

Terwijl ik me voorbereidde op een operatie, probeerde ik online ondersteuningsgroepen en artikelen te vinden van vrouwen zoals ik :gekleurde vrouwen, vrijgezel, geen kinderen, jong. Ik heb niet veel gezien. Ik voelde me erg alleen, wat me ertoe bracht om over mijn eigen ervaringen te schrijven, zodat de volgende persoon zoals ik zich niet alleen zal voelen.

Ik dacht dat ik beter voorbereid zou zijn omdat ik mijn moeder kanker zag krijgen, maar de afspraken en rekeningen waren oneindig.

Chirurgie

Ik heb in december 2014 mijn preventieve borstamputatie gehad.

Gelukkig kon ik een tepelsparend en direct- om borstamputatie te implanteren, wat betekent dat ik wakker werd met mijn nieuwe borsten en geen nieuwe procedure hoefde te ondergaan.

Ik nam een ​​maand vrij van mijn werk en mijn moeder kwam naar New York om te helpen ik voor een week. Het was raar. Ik was aanvankelijk uit balans vanwege de implantaten. Het kostte me ongeveer twee tot drie maanden voordat ik me fysiek weer mezelf voelde.

Het mentale gedeelte duurde veel langer, en ik had moeten beginnen te zien veel eerder een therapeut dan ik.

Ik had destijds een niet-gediagnosticeerde depressie. Het is gewoon zo overweldigend voor iemand die zo jong is. Ik had nog nooit zo over de dood nagedacht. Ik was de eerste persoon in mijn vriendengroep die een belangrijke levenscrisis meemaakte. Het is niet gebruikelijk dat mensen van mijn leeftijd een crisis doormaken, laat staan ​​dat ze een lichaamsdeel verliezen. Dus ja, daardoor zou je je een beetje vervreemd kunnen voelen.

Maar mijn vrienden waren geweldig. Ze gaven een feestje voor me na de operatie en zaten bij me op doktersafspraken. En hoewel ze niet helemaal zullen begrijpen hoe het is, ben ik ongelooflijk dankbaar voor mijn ondersteuningssysteem.

Vooruit gaan

Mijn ervaringen hebben me ertoe gebracht om onderzoek te doen naar verschillen in de uitkomsten van borstkanker tussen zwarte en blanke vrouwen, evenals pleitbezorger voor het vergroten van het bewustzijn van erfelijke borstkanker bij gekleurde vrouwen.

In 2016 was ik mede-oprichter van de Young Leadership Council voor het Basser Center for BRCA , die ongeveer $ 150.000 heeft opgehaald om onderzoek naar kanker veroorzaakt door BRCA-mutaties te ondersteunen. We houden ook educatieve evenementen en panels voor mensen die door de mutatie zijn getroffen.

Sommige mensen in de BRCA-gemeenschap noemen zichzelf 'voorlopers', je weet dat je ' pre” en “survivor” samen. Ik hou niet van deze term.

Ik denk dat dit een chronische aandoening is die we leren beheersen. Deze manier van denken geeft mij meer kracht. Ik wacht niet alleen tot iets voorbij is, ik leer ermee te leven.

Ik noem mezelf gewoon een BRCA-mutatiedrager. Ik hou van wetenschap. Voor mij is dat het wetenschappelijk meest geschikte label.

Dit spul kan angstaanjagend en erg moeilijk zijn. Vooral omdat we weten dat veel zwarte vrouwen vóór de leeftijd van 50 worden gediagnosticeerd en meer kans hebben op een BRCA-mutatie dan blanke vrouwen, wat ook het risico op agressievere borstkankers zoals TNBC verhoogt.

Omdat onze kankers vaak worden gediagnosticeerd zodra ze naar een later stadium zijn gevorderd, deze gesprekken met onze families moeten hebben. Zwarte vrouwen hebben een 40% hoger sterftecijfer door borstkanker dan blanke vrouwen.

Veel mensen hebben die statistiek gehoord, maar veel mensen zijn niet op de hoogte van de verschillen in genetische counseling en testen. Het heeft mijn leven gered en het zou niet zo onbereikbaar moeten zijn voor gekleurde vrouwen.

Veel mensen hebben van die statistiek gehoord, maar veel mensen weten er niets van de verschillen in genetische counseling en testen. Het heeft mijn leven gered en het zou niet zo onbereikbaar moeten zijn voor gekleurde vrouwen.

Ik heb genoten van het spreken en schrijven over mijn ervaringen. Ik denk dat het educatieve deel hiervan zo belangrijk is. Ik heb zelfs deelgenomen aan het 'Research Is the Reason'-verhaleninitiatief van de Breast Cancer Research Foundation om jonge zwarte vrouwen een stem te geven die moeilijke keuzes moeten maken zoals de mijne. Het proces kan overweldigend aanvoelen en ieders verhaal is anders, maar je bent niet de enige.