Volgens het National Cancer Institute treft invasieve borstkanker ongeveer een op de acht Amerikaanse vrouwen, en ongeveer 5 procent tot 10 procent van alle borstkanker is erfelijk.
Momenteel zijn de meeste mensen bekend met BRCA1- en BRCA2 -genmutaties, die genelden genmutaties zijn - of afwijkingen in de DNA -sequencing - die het risico op het ontwikkelen van borstkanker verhogen.
Volgens de statistieken van het National Cancer Institute, op de leeftijd van 80, zal ongeveer 72% van de vrouwen die een BRCA1 -genmutatie hebben geërfd en ongeveer 69% van de vrouwen die een BRCA2 -genmutatie hebben geërfd, waarschijnlijk worden gediagnosticeerd met borstkanker.
Maar deze gegevens zijn slechts goed voor een klein deel van de vrouwen die de ziekte zullen ontwikkelen. Zijn wetenschappers dichter bij het bepalen van extra genetische varianten of factoren die een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van borstkanker? Eigenlijk zijn ze.
In oktober 2017 werden twee studies gepubliceerd in de tijdschriften Nature En Nature Genetics , Respectievelijk, die rapporteerden over de bevindingen van 72 voorheen onontdekte genmutaties die het risico van een vrouw op het ontwikkelen van borstkanker verhogen. Het internationale team, dat de studies heeft uitgevoerd, wordt het Oncoarray Consortium genoemd en heeft meer dan 500 onderzoekers uit meer dan 300 instellingen over de hele wereld samengebracht - deze studie wordt geprezen als de meest uitgebreide studie van borstkanker in de geschiedenis.
Om de informatie voor dit onderzoek te verzamelen, analyseerden onderzoekers de genetische gegevens van 275.000 vrouwen - van 146.000 van wie een diagnose van borstkanker had gekregen. Deze enorme verzameling informatie is om wetenschappers te helpen nieuwe risicofactoren te identificeren die sommige vrouwen vatbaar maken voor borstkanker en inzicht kunnen geven waarom bepaalde soorten kankers moeilijker te behandelen zijn dan andere. Hier zijn enkele details met betrekking tot dit baanbrekende onderzoek:
BreastCancer.org, een organisatie zonder winstoogmerk die zich inzet voor de missie om informatie te verzamelen en een gemeenschap te creëren voor degenen die getroffen zijn door borstkanker, deelt deze informatie:“De meeste mensen die borstkanker ontwikkelen hebben geen familiegeschiedenis van de ziekte. Wanneer echter een sterke familiegeschiedenis van borst- en/of eierstokkanker aanwezig is, kan er reden zijn om aan te nemen dat een persoon een abnormaal gen heeft geërfd gekoppeld aan een hoger risico op borstkanker. Sommige mensen kiezen ervoor om genetische testen te ondergaan om erachter te komen. Een genetische test omvat het geven van een bloed- of speekselmonster dat kan worden geanalyseerd om eventuele afwijkingen in deze genen op te pakken. ”
Momenteel zijn de meest voorkomende genetische tests voor deze ziekte de BRCA1- en BRCA2 -genmutaties. Maar omdat de wetenschap extra genetische varianten introduceert die verband houden met borstkanker, kan uw zorgverlener aanraden om verder testen met een genetische counselor aan te bevelen. Als uw persoonlijke of familiegeschiedenis suggereert dat u een drager zou kunnen zijn van andere genetische afwijkingen, kan een uitgebreider genetisch panel van voordeel voor u zijn. Naarmate de vooruitgang op het gebied van genetica doorgaat, zullen nauwkeuriger testprocedures voor eerdere detectie van risicofactoren voor borstkanker, een meer geïndividualiseerde benadering van zorg en betere behandelingsopties mogelijk maken.
BreastCancer.org beveelt aan dat vrouwen die zich ervan bewust zijn dat ze een genetische mutatie hebben die verband houdt met borstkanker overwegen de volgende preventieve maatregelen te implementeren om het risico te verminderen:
Meer agressieve preventieve strategieën kunnen zijn:
De familiegeschiedenis van elke vrouw is uniek, dus er is geen eenmalige benadering van het voorkomen of behandelen van erfelijke borstkanker. Als u het risico loopt erfelijke borstkanker te ontwikkelen, wees dan proactief en praat met uw zorgverlener over hoe u uw risico op de ziekte het beste kunt verminderen en, indien nodig, de juiste medische interventies die voor u beschikbaar zijn.
Mocht u merken dat u geconfronteerd wordt met de enge diagnose van borstkanker, neem dan contact op met anderen voor ondersteuning. De gemeenschap van borstkanker bloeit en het is gevuld met enkele van de meest veerkrachtige vrouwen die je ooit zult ontmoeten. Ze zullen je aanmoedigen op je reis. Bovendien kan het hebben van de extra ondersteuning de gevoelens van isolatie verlichten die kunnen komen met een diagnose van borstkanker.