Verschillende genen zijn gekoppeld aan borstkanker, waarvan de meest voorkomende BRCA -mutaties zijn (BRCA1 en BRCA2). Om u een gevoel van hun betekenis te geven, is het totale levenslange risico op borstkanker bij vrouwen zonder BRCA -mutatie ongeveer 12%. Voor degenen met een dergelijke mutatie varieert het gemiddelde levenslange risico op het ontwikkelen van borstkanker tussen 40 en 70%. BRCA -mutaties verhogen ook het risico op verschillende andere soorten kanker.
Aangezien een BRCA -mutatie zo'n belangrijke risicofactor is, worden veel vrouwen met een familiegeschiedenis van de ziekte aangemoedigd om genetische testen te krijgen. Dergelijke testen zijn niet routine en vereist een doordachte overweging over mogelijke volgende stappen. De mogelijkheid om een aanleg voor borstkanker te ontdekken kan beangstigend zijn, maar toezicht en behandeling kan de overleving op lange termijn van mensen die deze mutaties hebben verbeteren, en dit zou een deel van je angsten moeten temperen.
Genen, die zich in elke cel in uw lichaam bevinden, zijn gemaakt van DNA -moleculen. Ze zijn een blauwdruk - coderen voor de eiwitten die je lichaam bouwt. BRCA -genen zijn normale genen die functioneren als tumorsuppressorgenen. Elk van je cellen bevat twee kopieën van het BRCA1 -gen en twee kopieën van het BRCA2 -gen (één kopie van elk van je moeder en één kopie van je vader).
Normale BRCA -genencode voor eiwitten die groei van kanker voorkomen, met name borstkanker en eierstokkanker. In het bijzonder zijn deze eiwitten verantwoordelijk voor het herstellen van schade aan kankerverwekkende schade aan DNA in uw cellen.
Misschien hoort u enkele mensen hiernaar verwijzen door "B-R-C-A-mutaties" te spellen of door "Braca-mutaties" te zeggen. Inzicht in oncogenese, het proces dat leidt tot kanker
Mutaties zijn genetische fouten. BRCA-genmutaties zijn autosomaal dominant, wat betekent dat het hebben van één kopie van het abnormale gen hun normale anti-kankereffect schaadt.
Het is veel gebruikelijker om slechts één gemuteerd BRCA -gen te hebben (dit is geschreven als BRCA1/2) dan twee daarvan.
Er zijn twee manieren voor een persoon om een BRCA -genmutatie te hebben:
Het hebben van een BRCA -mutatie geeft je een genetische aanleg voor kanker, maar het betekent niet dat je zeker kanker zult ontwikkelen.
BRCA -mutaties zijn Geassocieerd met erfelijke borstkanker, maar niet alle erfelijke borstkanker zijn te wijten aan BRCA -mutaties.
Over het algemeen zijn BRCA -mutaties goed voor 20 tot 25% van erfelijke borstkanker en 5 tot 10% van de borstkanker in het algemeen.
Erfelijke borstkanker die niet gerelateerd zijn aan BRCA-mutaties worden niet-BRCA familiale borstkanker of BRCAX genoemd. Genmutaties die gekoppeld zijn aan borstkanker omvatten die in ATM CDH1, chek2, PALB2, PTEN, STK11 en TP53. Er zijn waarschijnlijk anderen, en onderzoek is aan de gang.
In die jonger dan 40 jaar wordt ongeveer 10% van de borstkanker geassocieerd met BRCA-positief, en na de leeftijd van 40 wordt ongeveer 5% van de borstkanker geassocieerd met een BRCA-genmutatie.
Familiale borstkankerDeze mutaties worden geassocieerd met verschillende tumorkenmerken die de responsiviteit op therapie kunnen beïnvloeden. BRCA -mutaties worden meestal geassocieerd met kankers met een hogere tumorkwaliteit, wat een maat is voor de agressiviteit van de tumor.
Bovendien hebben borstkanker bij vrouwen met BRCA -mutaties (vooral BRCA1) minder kans om oestrogeen- of progesteronreceptoren te hebben. Deze eiwitten op het oppervlak van borstkankercellen zorgen ervoor dat tumoren groeien wanneer ze binden met deze hormonen.
Deze mutaties worden ook geassocieerd met borstkanker die minder waarschijnlijk HER2-positief is.
Triple-negatieve borstkanker-die geen HER2-receptoren, oestrogeenreceptoren of progesteronreceptoren hebben-komen vaker voor bij vrouwen met BRCA-mutaties dan bij vrouwen zonder de mutatie. Dit betekent dat medicijnen die effectief zijn voor hormoonreceptor-positieve en HER2-positieve borstkankers meestal niet effectief zijn voor de behandeling van deze kankers, waardoor ze moeilijker te behandelen zijn.
Borstkanker bij vrouwen met BRCA -mutaties reageren meestal beter naar neoadjuvante chemotherapie (chemotherapie voorafgaand aan chirurgie) dan die bij vrouwen zonder deze mutaties.
Over het algemeen is genetische testen voor borstkankergenen niet standaard. Het wordt echter vaak aanbevolen voor vrouwen die een familiegeschiedenis van borstkanker hebben of die persoonlijk op jonge leeftijd borstkanker hebben gehad.
Hoewel je misschien medische aanwijzingen hebt om getest te worden, is dit een emotioneel geladen beslissing. U kunt worden geconfronteerd met belangrijke beslissingen als u positief test op BRCA-genen of andere borstkankergenen (vaak niet-BRCA-genmutaties genoemd).
Veel vrouwen willen op alle mogelijke manieren getest worden, terwijl anderen liever voorkomen dat ze over hun risico's weten.
Overwegingen terwijl u een beslissing neemt om getest te worden:
Ongeacht uw beslissing over genetische tests, moet u uw aanbevolen mammogrammen krijgen.
Houd er rekening mee dat een negatief testresultaat (geen geïdentificeerde borstkankergenen) niet betekent dat u geen borstkanker krijgt. Evenzo betekent het positief testen niet dat u absoluut borstkanker krijgt.
Het hebben van een positief resultaat (een geïdentificeerd borstkankergen) kan betekenen dat u op jongere leeftijd (vóór de leeftijd van 40) screening mammogrammen moet hebben.
Er zijn geen duidelijke aanbevelingen met betrekking tot de behandeling voor positieve genetische tests omdat veel vrouwen met deze resultaten geen borstkanker ontwikkelen. Er is geen goede of verkeerde beslissing. Of je in dit stadium een behandeling moet volgen, is een zeer persoonlijke beslissing die je zorgvuldig moet nemen op basis van je risico en preventieve opties.
In dit stadium is het belangrijk dat u denkt aan preventie van borstkanker. Experts suggereren dat het consumeren van antioxidanten (gevonden in verse groenten en fruit), het vermijden van conserveermiddelen en niet roken uw risico op alle kankers kan verminderen.
Specifieke overwegingen voor preventie van borstkanker:
Eierstokkanker komt voor bij ongeveer 1,3% van de vrouwen in de algemene bevolking. Voor mensen met BRCA1 -mutaties wordt verwacht dat 39% eierstokkanker ontwikkelt, terwijl 11 tot 17% van degenen met een BRCA2 -mutatie de ziekte zal ontwikkelen.
Er zijn ook andere kankers die kunnen worden geassocieerd met BRCA -mutaties, zoals prostaatkanker, alvleesklierkanker en longkanker.
Als u of een familielid positief hebt getest, kunt u overweldigd raken door zorgen over borstkanker. Deze reactie is niet gebruikelijk, maar je bent het aan jezelf verschuldigd om je gevoelens over het probleem op te lossen. Als u vooraf bezig bent met het risico op borstkanker, kan het helpen om met een therapeut te praten die naar u kan luisteren en u strategieën kan geven om uw gevoelens en vrees aan te pakken.
Zodra u uw BRCA -resultaten hebt, kunt u samenwerken met uw zorgverlener en genetische counselor om te beslissen over uw volgende stappen, waaronder screening van borstkanker en mogelijk andere therapieën, zoals hormoontherapie of chirurgie. Dank uw zorgen. Stel uw vragen. Het is belangrijk dat u zich vertrouwen hebt in wat u doet na BRCA -testen.