Vraag De kinderen van mijn vrienden wonen in Istanbul, zelfs hun beste dokters zijn niet te vergelijken met de dokters hier in de VS. Elke vorm van aanbeveling is uiterst nuttig.
Hieronder is de diagnose omgezet in het Engels:
24.12.12
Cerrahpasa Medical Facultv-pediatrische hematologie Pept
Patiënt is een 4-jarige vrouwelijke patiënt die zich op 1-jarige leeftijd presenteerde met bloedingen en ecchymose. Haar ouders zijn bloedverwant en er is geen familiegeschiedenis van hematologische of oncologische ziekte. Haar" lichamelijk onderzoek toonde hepatosplenomegalie en was verder normaal. Haar bloedbeeld toonde! leukocytose! (wee:51.900), normale hemoglobine en trombocyten. Perifere uitstrijkje toonde overvloed bf
rijpe lymfocyten. Virale serologie was negatief. Er was geen teken van een infectie of systemische ziekte. Een beenmergaspiraat werd uitgevoerd, het was normaal met een normale LAP-score. translocaties
voor acute en chronische leukemie waren negatief. Karyotype-analyse van het beenmerg toonde enkele onbeduidende, kleine karyotype-anomalieën.
Bij follow-up veranderde haar leukocytengetal tussen 30.000-55.000. Ze werd verschillende keren in het ziekenhuis opgenomen voor infectie en bloedingen.
De meeste infecties waren luchtweginfecties. Vanwege terugkerende bloedingen (meestal mucosaal), werd ze onderzocht en bleek ze een trombocytfunctiestoornis te hebben. Anderhalf jaar geleden had ze een nieuwe broer. Broer is nu 1,5 jaar oud en zijn bloedbeeld vertoonde ook leucytose toen hij werd geboren. Zijn beenmergaspiraat was ook normaal. Hij had meer ernstige en terugkerende infecties in vergelijking met zijn zus. Infecties waren omfalitis, purulente menengitis, ernstige varicella-infectie en urineweginfectie. Hij had ook terugkerende mucosale bloedingen zoals tandvlees en gastro-intestinale bloedingen. Zijn onderzoek toonde vergelijkbare resultaten als zijn zus.
Heel erg bedankt.
Antwoord Ik weet het niet zeker...... de duidelijk verhoogde witte telling kan een leukemie zijn, die zou moeten blijken uit de beenmergtest. Het kan ook een overweldigende infectie zijn, maar dat zou beter of slechter zijn geworden. Met de langdurige verhoging van de witte bloedcellen zou ik me afvragen wat de mogelijkheid van leukemie is. Dat gaat samen met een vergrote milt en het hebben van normale trombocyten (ik zie een normale functie, maar geen getal) die de neiging heeft om andere problemen te elimineren.
Sorry dat ik niet meer kon helpen
