Vraag Hallo, ik ben 33 weken zwanger en zojuist gediagnosticeerd met Factor V leiden tekort. Ik moet nog meer testen laten doen om er zeker van te zijn dat ik geen Heparine hoef te gebruiken. Ik heb gehoord dat vrouwen met deze bloedziekte meer kans hebben op doodgeboren baby's. Ik vroeg me af hoe groot de kans was dat ik een doodgeboren kind zou krijgen.
Antwoord Beste Stephani,
Factor V is een eiwit in het bloed dat nodig is voor normale stolling als reactie op een verwonding. In de loop van een normale dag lopen de bloedvaten aan de binnenkant veel sneetjes en schaafwonden op die we niet kunnen zien. Het bloedstollingsmechanisme wordt daarom gedurende de dag vele malen geactiveerd om de schade te herstellen. Wanneer dit gebeurt, reageert ons lichaam op de volgende manier:
- Bloedstollingscellen (bloedplaatjes) worden naar de plaats van de verwonding op het bloedvat getrokken, waar ze een losse plug vormen over het lekkende gebied.
- Enzymreacties vinden plaats op het oppervlak van de bloedplaatjes om strengen vezelig materiaal, fibrine genaamd, te genereren. Fibrine fungeert als een biologische "pleister" om de bloedplaatjes stevig op de gewonde plek te houden en te voorkomen dat er bloed naar buiten lekt. Deze combinatie van bloedplaatjes en fibrine wordt een stolsel genoemd. Factor V is een hulp bij de enzymreacties die het fibrine in het stolsel vormen.
- Wanneer er voldoende fibrine is aangemaakt, inactiveert een stof genaamd geactiveerd proteïne C (APC) factor V, waardoor het stolsel niet groter wordt dan nodig is. Het stolsel blijft dan op zijn plaats terwijl andere enzymen het beschadigde bloedvat repareren.
Degenen met factor V Leiden hebben een mutatie in het gen voor factor V. Factor V Leiden is een afwijkende versie van factor V die resistent is tegen de werking van APC. Zo kan APC factor V Leiden er niet gemakkelijk van weerhouden om meer fibrine aan te maken. Als het stollingsproces eenmaal is aangezet bij mensen met factor V Leiden, gaat het langzamer dan bij mensen met een normale factor V.
Mogelijk hebt u één kopie van het factor V Leiden-gen geërfd van de ene ouder en één kopie van het normale factor V-gen van de andere ouder, waardoor u heterozygoot bent voor de factor V Leiden-genmutatie. Dit betekent dat u ongeveer 50% van de normale factor V en ongeveer 50% van de abnormale factor V Leiden in uw bloed heeft. Soms geven beide ouders factor V Leiden door aan hun nakomelingen, waardoor het mogelijk is om twee afwijkende genen te hebben. Als dit voor jou geldt, dan ben je homozygoot voor factor V Leiden en is 100% van je factor V de afwijkende Leiden variant. Heterozygote factor V Leiden wordt aangetroffen bij ongeveer 5% van de blanke bevolking en komt het meest voor bij mensen van Noord-Europese afkomst en in sommige populaties uit het Midden-Oosten, terwijl de homozygote vorm bij minder dan 1% wordt aangetroffen.
Factor V Leiden verhoogt het risico op het ontwikkelen van een DVT tijdens de zwangerschap met ongeveer 7-voudig. Ze hebben ook een verhoogd risico op pre-eclampsie, evenals op miskraam en doodgeboorte als gevolg van stolling in de placenta, navelstreng en/of de foetus (foetale stolling kan afhangen van het feit of de baby het gen heeft geërfd). Veel van deze vrouwen maken zonder problemen een of meer zwangerschappen door, terwijl anderen keer op keer een miskraam kunnen krijgen en weer anderen kunnen binnen enkele weken nadat ze zwanger zijn stolsels krijgen. Maar de meeste vrouwen met factor V Leiden kunnen gedurende de hele zwangerschap worden behandeld en hebben normale zwangerschappen en hebben alleen een nauwgezette follow-up nodig tijdens de zwangerschap. De behandeling voor hoge homocysteïnespiegels is suppletie van vitamine B-6, B-12 en foliumzuur. Ook - standaardpraktijk in de meeste gevallen is profylactische behandeling met laaggedoseerde laagmoleculaire heparine (LMWH, meestal Lovenox) voor vrouwen die niet actief stollen en therapeutische antistolling met LMWH voor vrouwen met actieve stolling. Vrouwen die regelmatig sporten en niet gedurende lange tijd onbeweeglijk zijn, zullen een betere bloedsomloop hebben en minder kans op stolsels.
In de Annals of Internal Medicine van mei 1999 rapporteerde Dr. Johan Meinardi een verhoogd risico op zwangerschapsverlies bij zowel homozygote als heterozygote dragers van de Factor V Leiden-mutatie. Foetaal verlies van welk type dan ook trad op bij 31,6% van de dragers (vergeleken met 22,3% van de niet-dragers). Een miskraam - dat wil zeggen verlies van de foetus in de eerste 20 weken van de zwangerschap - trad op bij 29,4% van de dragers (17,4% bij niet-dragers). Doodgeboorte - dat wil zeggen verlies van de foetus na 20 weken zwangerschap - kwam voor bij 5,7% van de dragers (5,0% bij niet-dragers). Foetaal verlies kwam terug bij 10,1% van de dragers (4,1% bij niet-dragers). Homozygote dragers hadden een groter risico op foetaal verlies en doodgeboorte dan heterozygote dragers.
Een oorzaak van zwangerschapsverlies is stolling in de kleine bloedvaten van de placenta. Stolling kan zowel aan de foetale als aan de maternale kant van de placenta voorkomen. Dit doet ons afvragen of het verhoogde risico op placentaire stolling en foetaal verlies een probleem is in het bloed van de moeder of dat van de foetus. Het belang van dit onderscheid wordt nog vergroot door het feit dat de frequentie van de factor V Leiden-mutatie bij miskraam foetussen meer dan twee keer zo hoog is als in de algemene bevolking. Het lijkt er dus op dat de dragerschap van de foetus, in plaats van die van de moeder, de belangrijkste overweging kan zijn bij foetaal verlies.
Houd ook rekening met waarschuwingssignalen van diep-veneuze trombose (gevoeligheid, zwelling, pijn die niet wegtrekt) en longembolie (kortademigheid met pijn, plaatselijke pijn die niet wegtrekt, een 'gekneusd' gevoel bij diep inademen). Beide worden gemakkelijk verward met andere problemen, maar kunnen levensbedreigend zijn.
Mijn excuses voor de vertraging bij het beantwoorden. Ik heb last van migraine en heb een driedaagse vakantie gehad sinds ik terugkwam van een minivakantie. Ik hoop u hiermee geholpen te hebben en uw vraag te hebben beantwoord. Ik wens je het beste.
Brenda
