Vraag Weet u wat de normale waarden zijn voor al het bloedonderzoek dat bij de sequentiële screening wordt gedaan?
Ik ben 18 weken en 3 dagen zwanger van een tweeling en de resultaten zijn als volgt:
Baby A:NT 1.08 MoM / PAPP-A 1.17 / AFP 1.59 MoM / HCG 6.65 MoM / UE3 1.23 MoM / Inhibine 7.49 MoM
Baby B:geeft alleen maten aan voor NT 1.00 MoM, de rest, wat hormonen betreft, is voor beide hetzelfde aangezien het mijn bloed is dat wordt getest.
baby B heeft een intracardiale focus, een aandoening die voorkomt bij baby's met DS; is echter ook gevonden bij normale baby's en duidt niet op DS als andere markers niet aanwezig zijn.. dus ik vraag me af welke andere markers ze hebben gevonden die mijn kansen op een baby met het syndroom van Down hebben veranderd van 1:410 tot 1:9??? Na een gesprek met de genetische adviseur, zei ze dat de cijfers werden veroorzaakt door de intracardiale echogene focus die werd gevonden bij baby B tijdens de screening in het tweede trimester en de hoge hormoonspiegels, die ook kunnen worden veroorzaakt door de tweelingzwangerschap; ze zei echter dat het ook kon zijn dat de ene baby meer hormonen aanmaakt dan de andere en daarvoor was mijn risico zo hoog!?! MAAR van 1:410 gevonden in de eerste screening tot 1:9?!?! dat is een enorme kloof.
Ik heb mijn amnio voor morgen gepland, maar DH en ik zijn aan het overleggen of ik het voor elkaar moet krijgen.. De resultaten veranderen niets aan het feit dat ik op dit moment de baby's zal krijgen... ik zei echter tegen hem dat ik het moest doen. weet, zodat ik voorbereid kan zijn...
en hij reageerde..voor wat? Je riskeert daarmee de kans om beide baby's te verliezen en dan zou je het jezelf nooit vergeven...Ook al weten we dat het risico op MC voor een tweelingzwangerschap 1/100 is...,,toen zei hij! Daarom wint elke week wel iemand de lotto! :(
Mijn vraag zou zijn, wat is uw interpretatie van mijn resultaten en welke feedback kunt u mij geven op basis van uw ervaring?
Antwoord Beste PM,
Sequentiële screening is eigenlijk een formuleringsmethode om het risiconiveau voor uw zwangerschap/baby's te bepalen.
NT (Nuchal translucentie) screening wordt gedaan tijdens een echo. Het moet worden gedaan tussen week 11 en 14 en een recent onderzoek heeft uitgewezen dat NT-scans die in week 11 zijn gemaakt, het meest nauwkeurig waren, omdat de vouw dan het meest doorschijnend is. NT-screening kan worden gecombineerd met bloedonderzoek voor meer definitieve resultaten. Uw bloedtest in het eerste trimester meet bijvoorbeeld gratis bèta-hCG (een bepaald type humaan choriongonadotrofinehormoon) en een zinkopbouwend zwangerschapseiwit genaamd PAPP-A (zwangerschapsgeassocieerd plasma-eiwit A). Lage niveaus van PAPP-A vroeg in de zwangerschap wijzen op een verhoogd risico op genetische afwijkingen, hartproblemen en vroeggeboorte. De resultaten van deze twee bloedonderzoeken plus de NT-screening, ook wel de gecombineerde screening in het eerste trimester genoemd, kunnen worden gecombineerd tot één getal (waarschijnlijk uw 1:410) dat de kans op het krijgen van een kind met een genetische afwijking weergeeft.
De resultaten van een NT-screening kunnen ook worden gecombineerd met een bloedtest in het tweede trimester die bekend staat als de quad-screening, waarbij wordt getest op vier totaal verschillende markers die aanwezig zijn in de bloedbaan van de moeder. Nogmaals, alle resultaten kunnen in één formule worden ingevoerd, waardoor u EEN statistiek krijgt. Deze optie wordt het volledig geïntegreerde scherm genoemd. Of u krijgt de resultaten van het eerste trimester-screening en het quad-screen afzonderlijk (dit staat bekend als stapsgewijs sequentiële screening). Dit is blijkbaar wat u is gegeven, aangezien het nieuwe nummer nu is gewijzigd in 1:9. Het aantal veranderde omdat ze de resultaten van die bloedonderzoeken in de formule stopten en een geheel nieuw nummer is het resultaat. Dit is niet ongebruikelijk.
De verwachte hoeveelheid van de stoffen die in de Quad Screen worden gecontroleerd, verandert met elke week van de zwangerschap. Ze bepalen het "normale" op basis van de week waarin u zich bevindt wanneer u wordt getest en gebruiken die hoeveelheid bij het formuleren.
De vruchtwaterpunctie is een persoonlijke beslissing voor u en uw man/partner. Een voordeel van het hebben van de vruchtwaterpunctie om een diagnose te helpen bevestigen, is dat het uw arts helpt om indien nodig over al het juiste medische personeel te beschikken op het moment van levering.
Ik hoop dat deze informatie u heeft geholpen en uw vraag heeft beantwoord. Ik wens je het allerbeste en zal goed met je meedenken. Een gezegend Pasen.
Brenda
