Trysomie 18

Vraag
Hallo dokter,

Ik ben 31, heb een dochter van 5 (morgen! :) en mijn laatste menstruatie begon op 12 november. Hier is mijn zorg en vraag voor jou:ik heb dinsdag de Quad-test gedaan en de verpleegster belde me gisteren om te zeggen dat hoewel mijn downs (1 op 3000) en Spinal Bifida (1 op 10.000) er goed uitzagen, mijn resultaten voor Trysomie 18 terugkwamen "uit" voor mijn leeftijd - 1 op 22. Natuurlijk ben ik bang omdat dit een dodelijke ziekte is. Wat hadden mijn resultaten moeten zijn voor mijn leeftijd om me "normaal" te houden en is er nog steeds een goede kans dat mijn baby in orde is? Ik ga voor een niveau 2 en zal indien nodig een amnio doen, maar kan wat geruststelling gebruiken als het er is.

Dank u!


Antwoord
Op 31-jarige leeftijd zou uw risico op Trisomie 18 groter moeten zijn dan 1 op 2700. Als het 1 op 22 was, lijkt het abnormaal te zijn. Ik zou een vruchtwater aanbevelen om absoluut zeker te zijn. Natuurlijk eindigt Trisomie 18 meestal in een miskraam. Voor gemoedsrust zou ik echter een vruchtwater hebben. Ik denk niet dat een echo van niveau II chromosoomafwijkingen zal laten zien.