syndroom van down

Vraag
Hallo dok. Ik ben 27 en dit is mijn vierde kind, mijn uitgerekende datum is 8/7/06. De verpleegster van mijn verloskundige belde me vanmorgen en vertelde me dat ik abnormale resultaten had bij mijn maternale serumscreening. Ze vertelde me dat ik morgenvroeg meteen een specialist moest zien. Ze wilde me geen details geven, maar ze zei wel iets over de mogelijkheid van het syndroom van Down. Doc, ik word gek en doodsbang, geef me alsjeblieft wat informatie over deze screeningstest en... ik wil hier gewoon iets over weten, ik verlies het hier. Dank u

Antwoord
De alfafetoproteïne-screening wordt uitgevoerd om te zien of er een hoger risico is op neurale buisdefecten (spina bifida, anencefalie) of het syndroom van Down. Als de AFP verhoogd is, kan dit te wijten zijn aan neurale buisdefecten of een tweelingzwangerschap. Als de AFP lager is dan normaal, kan dit normaal zijn of het gevolg zijn van het syndroom van Down. Als we vermoeden dat het te wijten kan zijn aan het syndroom van Down, raden we de patiënte een vruchtwaterpunctie aan. Dat is de enige definitieve test. Er wordt een beetje vloeistof rond de baby genomen en op een bord gekweekt, zodat een karyotype wordt geproduceerd. Al je chromosomen zijn zichtbaar en we kunnen meteen zien of je trisomie 21 (syndroom van Down) hebt of niet. Bespreek het met de arts.