Vraag http://experts.about.com/q/1007/3643443.htm
Beste Dr. Rappaport,
Hoewel ik geen medische professional ben, ben ik het met u eens, met alle respect en met alle respect, over het antwoord dat u gaf aan de vrouw die de vraag stelde waarnaar in de bovenstaande URL wordt verwezen. U verzekerde de vrouw dat haar hCG-laboratoriumwaarde van 13 weken binnen het normale bereik lag met betrekking tot de zwangerschapsduur. U verklaarde echter ook dat "het syndroom van Down een genetisch probleem is en niet gerelateerd is aan HCG."
Ten eerste, en het minst belangrijk, is de juiste algemene naam voor trisomie 21 "syndroom van Down" (niet de bezittelijke "Down's"). Ten tweede, hoewel het waar is dat DS een chromosomale afwijking is, en dat het niet *veroorzaakt* wordt door verhoogd hCG door de zwangerschapsduur, verhoogd hCG in het late 1e trimester en vroege 2e trimester, nadat de serumspiegel zou moeten zijn gedaald tot ongeveer 0,2 van de piek, is een *indicator* voor DS, vooral wanneer, in de context van de drievoudige screening [die op dit moment zou moeten gebeuren], de MSAFP- en oestriolspiegels lager zijn dan gemiddeld. Veel professionals beschouwen echter alleen een verhoogd hCG-niveau na 12-14 weken (de vrouw die de bovenstaande vraag stelde was na 13 weken) als een mogelijke indicator van DS.
Ik weet zeker dat je dit allemaal weet, maar misschien heb je de vraag van de vrouw verkeerd begrepen. (Misschien dacht u dat ze vroeg of verhoogde hCG DS kan veroorzaken?) De enige reden waarom ik me genoodzaakt voelde u te schrijven, was dat ik graag zou zien dat het antwoord herzien werd ten behoeve van andere vrouwen die dezelfde vraag hebben (inclusief ikzelf - Ik kwam uw reactie tegen terwijl ik op zoek was naar meer informatie over wat volgens mij mijn zeer vroege zwangerschap verhoogde hCG is).
Wat betreft een ander deel van uw reactie, waarmee ik het niet oneens ben, is een hoog verhoogd hCG inderdaad een rode vlag voor trofoblastische overproliferatie; typische hCG-labwaarden, of een reeks daarvan, voor molaire zwangerschap zijn echter moeilijk te vinden voor leken zoals ikzelf. Misschien is het gewoon mijn zoekvaardigheid op internet die moet worden verbeterd, maar ik heb deze cijfers na bijna een week zoeken niet kunnen vinden. Als u lezers naar hen zou kunnen verwijzen, of zelf de nummerreeksen zou kunnen geven, zou dat zeer nuttig zijn.
Ten slotte mag in een herziene reactie worden vermeld dat pre-eclampsie-achtige symptomen vóór het derde trimester praktisch een diagnose voor molaire zwangerschap zijn, aangezien een moeder pas in het derde trimester pre-eclampsie mag vertonen (behalve in uiterst zeldzame gevallen zoals molaire zwangerschap).
Bedankt voor uw begrip. Ik hoop dat mijn suggesties niet beledigend voor je waren, vooral omdat ik van plan ben om in de nabije toekomst wat vragen voor je te posten en ik hoop dat je gedetailleerde antwoorden zult geven!
Antwoord Het spijt me dat u het niet eens bent met mijn reactie. Ik heb de vraag waarop u doelt doorgenomen. Een HCG-waarde van 10.000-100.000 kan volkomen normaal zijn bij een zwangerschapsduur van 2-3 maanden. Zelfs een waarde van 15.000-200.000 kan normaal zijn bij een zwangerschap van 6-8 weken. Een hoge waarde van HCG geeft ons echter altijd een indicatie van verdenking op trofoblastische ziekte. Tegenwoordig wordt trofoblastische ziekte meestal dagnosed met behulp van beeldvormende technieken wanneer er geen FH is, terwijl er een FH zou moeten zijn. Ik was me er niet van bewust dat ik een apostrphy gebruikte bij het noemen van het syndroom van Down. Het spijt me en mijn excuses voor de spelfout. Ik hou er niet van om "zachte" tekenen en symptomen te gebruiken om trofoblastische ziekte te diagnosticeren. Door zwangerschap veroorzaakte hypertensie of chronische hypertensie die in het begin van de zwangerschap optreedt, kan niet worden bestempeld als "pre-eclampsie". Ik zou een molaire zwangerschap niet diagnosticeren op basis van pre-eclampsie-achtige symptomen, maar eerder op basis van echografisch onderzoek, gebrek aan FH en het volledige klinische beeld. Ik bied quad screen of triple screen om patiënten te screenen op het syndroom van Down of neurale buisdefecten. Als het hele scherm een indicatie van een afwijking vertoont, raad ik een vruchtwaterpunctie aan om een diagnose te stellen. Dit omvat ook een lage AFP en een evaluatie van HCG en oestriol. Bedankt voor je interesse.