6 maanden zwanger

Vraag
Ik ben 32 jaar en dit is mijn eerste kind. Ik had mijn menstruatie op 17 mei 2005. Mijn vraag is het syndroom van Down, een erfelijkheidskwestie. Ik heb de test die test daarvoor overgeslagen omdat mij is verteld dat de test positief zal terugkomen als deze negatief is. Mijn vraag aan jou is...
Is het echt mogelijk om het syndroom van Down te hebben als het niet in de familie voorkomt? Wat veroorzaakt het syndroom van Down eigenlijk?

Antwoord
De kans op het syndroom van Down bij een vrouw van 32 jaar is één op de 2700 zwangerschappen. Op 35-jarige leeftijd is dat één op 350 zwangerschappen. Op 40-jarige leeftijd is dat één op de 100 zwangerschappen. Meestal testen we pas op het syndroom van Down als u 35 jaar oud bent. Sommige vrouwen willen op jongere leeftijd testen en kunnen dit doen als ze dat willen. Vruchtwaterpunctie is 100% nauwkeurig en komt niet positief terug als deze negatief is. Een AlphaFetoProtein-test is een bloedtest die een fout bevat en enkele "vals-positieve" resultaten kan hebben. Het is slechts 60% nauwkeurig voor de diagnose van Down. Als het positief terugkomt, bieden we meestal een vruchtwaterpunctie aan om zeker te zijn. Ook als u geen kinderen met het syndroom van Down in de familie heeft, is het toch mogelijk als u ouder bent dan 35 jaar. Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een "niet-dysjunctie" van chromosomen tijdens meiose. Hoewel het in families voorkomt, is het meestal een eenmalige gebeurtenis.