Trisomie 18

Vraag
Bedankt voor het lezen van mijn inzending. Ik ben 18 weken zwanger, 25 jaar oud en heb mijn tweede kind. Mijn uitgerekende datum is 12 mei. Ik heb een paar weken geleden de alfa-eiwitscreening laten doen. Mijn dokter belde me en vertelde me dat het abnormaal terugkwam, en dat ik een kans van 1 op 19 had om een ​​baby met trisomie 18 te krijgen. Hij stelde toen voor dat ik een vruchtwater had, dus mijn man en ik gingen gisteren naar onze afspraak. Ze hebben een echo gemaakt en daarna hebben we een afspraak gemaakt met de dokter voor een consult. Ze vertelde ons dat de echo er prachtig uitzag, dat ze alles heel duidelijk kon zien, en het hartje en alles zag er super uit. Ze bood ons het vruchtwater aan, maar zei (toen mijn man om haar mening vroeg) dat ze vond dat de baby gezond en in orde was. Ze vertelde ons dat er een klein percentage baby's is dat normale echo's heeft, maar toch wordt geboren met trisomie 18. We hebben besloten om het vruchtwater niet te krijgen, vanwege de kleine kans op een miskraam. Mijn vraag is dit... Als trisomie 18 alles of niets is (wat betekent dat je het hebt of niet, er zijn geen gradaties van ernst), waarom zouden er dan geen problemen op de echografie verschijnen? Zou er niet minstens één van de gemeenschappelijke kenmerken zichtbaar zijn? Ontstaan ​​deze problemen (zoals hartproblemen, lichamelijke misvormingen) soms later in de zwangerschap? De dokter vertelde me dat ik dun genoeg was dat ze mooie duidelijke echo's kreeg. Zijn de echobeelden niet altijd duidelijk? Ik voelde me zo blij en opgelucht nadat ik met de dokter had gesproken, maar nu ik thuis ben, voel ik de angst terugkomen. Help me alsjeblieft om het te begrijpen.
Dank u,
Maria

Antwoord
Echografisch onderzoek kan niet altijd afwijkingen van het hart of structurele anatomie van de foetus identificeren. Soms verschijnen afwijkingen op echografie en soms niet. Als u een alfafetoproteïne-screening had met een risico van 1:19 op trisomie 18, zou ik ook een vruchtwaterpunctie aanbevelen (zelfs als een echografie volkomen normaal was). Vruchtwaterpunctie is 100% nauwkeurig in het identificeren van chromosomale afwijkingen en de kans op een miskraam na een vruchtwaterpunctie is 1:400. Wanneer de kans op de afwijking (1:19) groter is dan de kans op een miskraam, raad ik mijn patiënten vruchtwater aan. Trisomie 18 is vrij zeldzaam, maar ik zou nog steeds het vruchtwater laten doen. Succes.