Over Gentetic testing-Amnosintesis

Vraag
Ik ben 5 maanden zwanger en kreeg onlangs een telefoontje dat mijn bloedonderzoek abnormaal terugkwam voor de AFP-screening. En er is een probleem dat ze denken met het chromosone 21 dat de mogelijkheid van het syndroom van Down zou kunnen zijn. Dinsdag ga ik voor een echo en een amnosintesis. Maar ik ben bang, heb je er informatie over.

Antwoord
AFP (alfa-feto-eiwit) is een stof die in normale hoeveelheden in uw bloed wordt aangetroffen. Het is verhoogd in situaties met "neurale buisdefecten", zoals anencefalie, spina bifida, problemen met de hersenen en het ruggenmerg van de baby, en het is verlaagd bij het syndroom van Down. De test is echter slechts een scherm en is geen nauwkeurige bepaling omdat er "overlap" is met normale waarden. Wanneer we een abnormale AFP krijgen, volgen we het op met een echo en een vruchtwaterpunctie. De vruchtwaterpunctie is 100% nauwkeurig in het aantonen van eventuele chromosomale afwijkingen omdat er wat vocht, van rond de foetus, wordt teruggetrokken en gegroeid en een karyotype van chromosomen wordt bereid. Dit vertelt ons absoluut of het Trisomie-21 (Down's) of normaal is. Een echo kan ook "zachte tekenen" van chromosomale afwijkingen vertonen (nekplooi doorschijnendheid, enz.). Maak je geen zorgen totdat je de vruchtwaterpunctie hebt. Er zijn veel fouten met de AFP (verkeerde zwangerschapsduur, overlap, enz.). Na de vruchtwaterpunctie weet u het binnen ongeveer 10 dagen en krijgt u al uw opties. Probeer niet bang te zijn. Volg gewoon de instructies van uw arts. Succes.