SUA en trisomie 21

Vraag
Hoi,

Ik heb een vriend die 31 jaar oud is en 18 weken zwanger. Tijdens de eerste echo vertelde de dokter haar dat ze SUA (single umbilical Artery) had en het duurde veel langer met de echo om er zeker van te zijn dat alles er verder goed uitzag (aangezien dit een marker is voor trisomie21). Ze adviseerden geen vruchtwaterpunctie, maar namen wel bloed af. Bij het bekijken van de ultrageluidsbeelden lijkt het alsof de grote teen een grote scheiding heeft van de rest van de tenen; een andere indicator voor trisomie 21 (syndroom van down) maar de dokter noemde het niet, wij waren degenen die het opmerkten.

Hebben de tenen van een baby normaal gesproken een grote scheiding na 18 weken, zodat iets normaals er abnormaal uit kan zien?

Als de bloedtesten weer normaal zijn (ik neem aan dat ze naar de alfafetoproteïne-niveaus gaan kijken), zal dat dan zeker aangeven of de baby het syndroom van Down heeft?

Hoe riskant is een vruchtwaterpunctie en is het nodig als de bloedspiegels in orde zijn of als de alfafetoproteïnespiegels geen duidelijke indicator zijn voor de gezondheid van de baby.

~we zijn allemaal erg bezorgd. Ik waardeer elk advies of inzicht dat je zou kunnen bieden enorm! Heel erg bedankt ~ Lisa

Antwoord
Alle echografische signalen die u noemde zijn "zachte" tekenen van chormosomale afwijkingen en zijn niet altijd nauwkeurig. Een enkele navelstrengslagader duidt NIET op trisomie-21. Het is een indicator van structurele defecten in 30% van de gevallen waarin het wordt gezien. Het wordt gezien bij placentaire vasculaire occlusie of trombose. Trisomie 21 is aangegeven met een "nuchale vouw transluscency" en moet verder worden onderzocht. De ruimte tussen de tenen duidt niet op het syndroom van Down, maar de vouw in de hand wel. Alfafetoproteïne kan op Down wijzen als het lager is dan normaal, maar het is bij lange na niet definitief. Vruchtwaterpunctie is de enige definitieve test die we hebben en we raden het aan aan alle vrouwen ouder dan 35 jaar.