downsyndroom

Vraag
Mijn dochter is 33 en 18 weken in haar zwangerschap van haar eerste kind. Haar man, die 37 is, is zo opgewonden omdat ze anderhalf jaar getrouwd zijn en het proberen. Nou, ze is gisteren gewoon een uur lang ultrageluid geweest en ze zeiden dat het een jongen was en alles zag er goed uit. Haar dokterspraktijk belde vandaag en zei dat ze iets verkeerds hadden gevonden. Ze heeft een kans van 1 op 9 om een ​​baby met het syndroom van Down te krijgen. Ze sturen haar naar een specialist voor verder onderzoek. Welke tests worden geacht mogelijke miskraamproblemen te hebben. Ik weet dat er veel vals positief terugkomen, maar 1 op 9 kans leek me erg hoog. Ze is bang om het haar man te vertellen omdat hij een perfectionist is en is bang dat hij erg overstuur (boos) zal zijn. Hij is geen misbruiker, maar ik was geschokt toen ze zei dat hij gisteren geen achtergebleven kotsjong geitje wilde voor de test. Wat voor soort man zegt dat nu? Ik moet op dit moment weten wat de kansen zijn, want ik wil van plan zijn er voor haar te zijn als de resultaten positief zijn. Ik begrijp dat dit een moeilijke vraag is om te beantwoorden, maar wat kun je me in het algemeen vertellen.

kathy wilson

Antwoord
Bij 18 weken zwangerschap kan een echo alleen "zachte tekenen" van het syndroom van Down geven en ze zijn verre van definitief. Tekenen van nucah luscency en ander echografisch bewijs kunnen wijzen op chromosomale afwijkingen en de patiënt wordt vervolgens doorgestuurd voor definitief onderzoek. U hebt het niet genoemd, maar ze kan ook een alfafetoproteïne-test hebben gehad, een bloedtest die ook het risico kan geven op neurale buisdefecten (spina bifid, anencefalie) als deze verhoogd is, of het syndroom van Down, als deze is verlaagd . Dan raden wij een vruchtwaterpunctie aan. Dit is de definitieve test waarbij we wat vocht uit de vruchtzak (om de baby heen) halen en laten groeien. We kunnen dan een karyotype krijgen, dat ons het aantal chromosomen vertelt, het geslacht van de baby en of er afwijkingen in de chromosomen zijn. De kans op het syndroom van Down op 30-jarige leeftijd is 1:2700 zwangerschappen. De kans op het syndroom van Down op 35-jarige leeftijd is 1:350 zwangerschappen. De kans op het syndroom van Down op 40-jarige leeftijd is 1:100. Je ziet dus dat naarmate een vrouw ouder wordt de risico's logaritmisch toenemen. Het risico op een miskraam van de procedure is 1:400. Daarom raden we de procedure meestal niet aan alle vrouwen aan totdat het risico op de ziekte groter is dan het risico van de procedure. Daarom raden we de vruchtwaterpunctie meestal pas aan als ze 35 jaar oud is. Echter, als de echo enkele "zachte tekenen" van het syndroom van Down vertoont of als het alfafetoproteïnegehalte verdacht is, bieden we een vruchtwaterpunctie aan. Duizenden vruchtwaterpuncties verlopen probleemloos en het geeft wel gemoedsrust. Wees niet te boos op je schoonzoon. Het is nogal een moeilijk concept om te denken aan een chromosomaal abnormaal kind, hoewel het meestal zeer, zeer liefhebbende individuen zijn en er in de loop der jaren veel vooruitgang is geboekt bij de behandeling van het syndroom van Down. Ze zijn echter hun hele leven afhankelijk van hun ouders en moeten in veel gevallen worden geïnstitutionaliseerd. Vaak zijn er andere medische problemen (hart, enz.). Als ze de vruchtwaterpunctie doet en de resultaten ontdekt, kunnen er vroeg genoeg geïnformeerde keuzes worden gemaakt. Veel succes.