MTHFR

Vraag
Hallo,
Ik heb het afgelopen jaar 2 miskramen gehad. Na de tweede kreeg ik een herhalingsverliespanel waaruit bleek dat ik heterozygoot ben voor de MTHFR-mutatie. Mijn OBGYN zei dat het geen probleem was, tenzij ik homo was. Nou, ik ging onlangs naar een RE die mijn man testte op de mutatie. Hij was drager van 2 van de "minder ernstige" strengen. Mijn RE wil ons naar een hematoloog sturen, maar mijn OBGYN vindt het belachelijk dat de RE zelfs mijn man heeft getest en zegt dat het er niet toe doet. Ik ben zo in de war over de implicaties die dit kan hebben voor toekomstige zwangerschappen. Bedankt voor je hulp!

Antwoord

Dr. Ramírez Hallo,

Ik moet me verontschuldigen, maar ik ben geen genetische expert. Mijn literatuuroverzicht suggereert echter dat dit een enkelvoudig gendefect is en dat het niet nodig is om de echtgenoot te testen, omdat dit geen verschil zal maken. Het belangrijkste effect is een aandoening genaamd homocystinurie, die ernstige ziekte kan veroorzaken. Dat is waarschijnlijk de reden voor uw verwijzing naar een hematoloog. Zoals u weet, wordt het op verschillende niveaus in verband gebracht met zwangerschapsfalen.

Ik denk dat het beste advies zou zijn om naar een geneticus te gaan om erachter te komen wat precies je risico's zijn.

Eerlijk,

Edward J. Ramirez, MD, FACOG
Uitvoerend medisch directeur
Het centrum voor vruchtbaarheid en gynaecologie
Monterey Bay IVF-programma
www.montereybayivf.com

Monterey, Californië, V.S.