MTHFR <- Nee, het is geen vloekwoord. Ik geef toe, ik dacht dat het de eerste keer was dat ik het las, maar het blijkt dat het iets veel belangrijker is. MTHFR is een afkorting voor een genetische mutatie die 30-50% van onze bevolking treft, hoewel de meesten van ons niet weten of we het hebben.
Als je hebt afgestemd op de biologie op de middelbare school en een opfriscursus nodig hebt over hoe genen werken, is hier de deal:
Ahhh, goede vraag. Voordat we erin springen, wil ik gewoon zeggen dat deze 'beginnersgids' gewoon een overzicht is van het probleem vanuit mijn perspectief als iemand die MTHFR heeft. Ik ben geen genetische expert, maar ik link wel naar bronnen die zijn gemaakt door experts onderaan dit bericht. Laten we nu beginnen. . .
Stel je voor dat een van de recepten in je DNA -kookboek voor Mayo is, behalve dat de instructies een beetje verminkt zijn en je eindigde met iets dat bijna op Mayo is, maar niet helemaal. Elk ander gerecht in het kookboek dat Mayo oproept, zou worden getroffen, toch? Dat is in wezen wat een mutatie is - een kleine verandering in de instructies die soms kleine, soms significante effecten kunnen hebben op andere recepten.
MTHFR is specifiek een gen dat het recept vasthoudt voor methylenetrahydrofolaatreductase - een enzym dat ons lichaam helpt vitamine B9 (ook bekend als foliumzuur) om te zetten in een bruikbare vorm die methylfolaat wordt genoemd. Dit proces wordt methylering genoemd.
Nu, als je denkt:" Oh, geen probleem! Er is foliumzuur in mijn multi-vitamine, "Het is belangrijk op te merken dat het" foliumzuur "in de meeste voedingsmiddelen en vitamines foliumzuur is, waarvan onderzoekers geloven dat het schadelijk is voor mensen met MTHFR -genmutaties. (Daarover later meer)
Wanneer het MTHFR -gen goed functioneert, is het zeer efficiënt om ons lichaam te helpen vitamine B9 (foliumzuur) om te zetten in een bruikbare vorm die methylfolaat wordt genoemd. Wanneer het gen wordt gemuteerd, wordt dit vermogen om vitamine B9 om te zetten in methylfolaat met 40-70%verminderd.
Dat is enorm, omdat het omzetten van foliumzuur in een bruikbare vorm essentieel is voor DNA -synthese en reparatie, productie van neurotransmitter, ontgifting en immuunfunctie.
Onderzoekers beginnen net het verband te bestuderen tussen MTHFR -mutaties en verschillende omstandigheden, maar tot nu toe heeft het een associatie gevonden met nogal wat. Hier is een korte lijst met voorwaarden die zijn bestudeerd:
Dr. Ben Lynch, die wordt beschouwd als een van de belangrijkste experts op het gebied van MTHFR -genetische mutaties, heeft hier een completere lijst. (Zie de derde paragraaf voor een link naar extra ondersteunend onderzoek.)
Nee. Er zijn meer dan vijftig soorten MTHFR -genmutaties. . . Mogelijk meer die nog moeten worden ontdekt. De twee die het meest worden bestudeerd en getest, zijn echter C677T en A1298C.
Laten we eens kijken naar de C677T -mutatie. Omdat we één kopie van elk gen van onze moeder en vader erven, betekent dit dat voor degenen die de C677T -mutatie hebben, er twee mogelijkheden zijn. Ze kunnen zijn:
Volgens Dr. Ben Lynch zijn individuen die zijn:
Er is veel discussie over of degenen met de A1298C -mutatie -ervaring de functie verminderden. Sommigen zeggen nee, maar op basis van wat ik heb gelezen over het werk van Dr. Lynch lijkt hij ervan overtuigd te zijn dat het in bepaalde omstandigheden kan. (bron)
In gevallen waarin een individu samengestelde heterozygoot is - met één C677T -mutatie en één A1298C -mutatie - is er een geschat 50% functieverlies. (bron)
Helaas wordt foliumzuur - een synthetische vitamine gevonden in verrijkte voedingsmiddelen en bijna alle vitaminesupplementen - als schadelijk beschouwd voor mensen met MTHFR -mutaties. Hoewel het gemakkelijk wordt opgenomen door het lichaam, kunnen mensen met een lage niveaus van het MTHFR -enzym er niet veel van omzetten in bruikbare vorm. Dus wat gebeurt er met het onbekeerde foliumzuur? Het hecht zich aan dezelfde receptoren in het lichaam dat wordt gebruikt om foliumzuur te absorberen, waardoor het vermogen van het lichaam om elk bruikbaar foliumzuur te absorberen effectief blokkeert dat rondzweven. (Bron 1, Bron 2)
Kanttekening:veel laboratoriumtests maken geen onderscheid tussen foliumzuur en foliumzuur bij het meten van de bloedspiegels. Als de inname van foliumzuur hoog is, kunnen de resultaten aantonen dat een persoon voldoende foliumzuur heeft, terwijl in feite wat ze eigenlijk hebben, een hoog niveau van onbruikbaar foliumzuur (maar heel weinig foliumzuur).
Echt, dat is het niet. Een van mijn favoriete analogieën om uit te leggen waarom gaat als volgt:
DNA is als een muziekinstrument. Het is er, maar om muziek te maken heeft het iets nodig - of iemand - om het te spelen. Dat iets epigenetica is, wat letterlijk "boven" genetica betekent. Het epigenoom is letterlijk een tweede genoom dat de eerste speelt als een viool, genen aan en uit draaien volgens de bladmuziek.
Wat is die bladmuziek precies? Ons leven. Onze keuzes. Het voedsel dat we eten. De manier waarop we omgaan met stress. Of we genoeg slaap krijgen of niet. En voor degenen onder ons met de MTHFR -mutatie, hoe we dit compenseren om de algehele functie te ondersteunen.
Hier is een realistisch voorbeeld:in de hier beschikbare lezing legt Dr. Lynch uit dat bepaalde populaties hogere percentages van de MTHFR-mutatie hebben. De meeste hebben ook hogere percentages neurale buisdefecten, wat logisch is omdat ze het gevolg zijn van een verminderde foliumzuurstatus. Eén populatie in Italië heeft echter hoge percentages van de mutatie, maar zeer weinig neurale buisdefecten. Onderzoekers geloven dat voeding en positieve aspecten van het milieu de effecten van de mutatie moduleren. (Hier is een link naar de studie die hij citeert)
Als u symptomen heeft die betrekking hebben op MTHFR en uw arts de test voor u beveelt, is er een mogelijkheid dat deze door de verzekering wordt gedekt. Als de verzekeringsmaatschappij om welke reden dan ook besluit dat deze niet wordt gedekt, kunnen uw contante kosten erg hoog zijn-soms meer dan $ 1000. Neem zeker contact op met uw verzekeringsmaatschappij en het lab dat u bestelt om te bepalen wat uw maximale kosten kunnen zijn.
Persoonlijk heb ik ervoor gekozen om tot 23 en mij te testen. De kosten zijn $ 199 en u krijgt meer informatie dan alleen MTHFR -status. Ik ben het echter eens met het advies dat Dr. Lynch in dit interview met Wellness Mama heeft gegeven, waardoor uzelf niet wordt overweldigd door alle informatie die ze verstrekken. Hij stelt voor om net te beginnen met MTHFR (als je de mutatie hebt), en dan andere genetische mutaties verkennen als de aanbevolen supplementen/levensstijlveranderingen niet de gewenste resultaten hebben.
Mijn man en ik kozen ervoor om onze twee oudere kinderen te testen. (Toddlerpotamus is te jong om voldoende spit te produceren voor de test.) Onze redenering was dat als ze de mutatie hadden, het het beste zou zijn om te weten, zodat we passende actie kunnen ondernemen om hun gezondheid te optimaliseren.
Helaas is er geen "one-size-fits-all" -benadering van MTHFR. Suppletie met methylfolaat (gelabeld als 5 L-MTHF of 6 (s) -L-MTHF) wordt vaak aanbevolen samen met vitamine B-12 (in de vorm van SL-methylcobalamine of hydroxycobalamine). Er zijn echter gevallen waarin suppletie ernstige bijwerkingen kan veroorzaken, vooral wanneer hoge doses in het begin worden geïntroduceerd. Dit is vaak het geval wanneer het individu andere genetische mutaties heeft die interageren met MTHFR. (bron)
Toen ik begon met het aanpakken van mijn MTHFR -mutatie, is dit wat ik deed:
2. Ik zocht de begeleiding van een MTHFR -geletterde arts voordat ik begon met aanvulling. Hoewel het geen complete lijst is, kunt u beoefenaars vinden die hier een vorm van training hebben voltooid. Naar mijn ervaring kan het kennisniveau sterk variëren van beoefenaar tot beoefenaar, dus ik zou persoonlijk wat aanvullend onderzoek doen en/of de provider interviewen voordat ik aan een protocol begon.
Vervolgens in deze serie zal ik enkele van de meest gestelde vragen over MTHFR -genmutaties behandelen.
Dit artikel werd medisch beoordeeld door Madiha Saeed, MD, een door de raad gecertificeerde familie -arts. Zoals altijd is dit geen persoonlijk medisch advies en we raden u aan om met uw arts te praten.