Diagnostische tests zijn tests waarbij een monster van de placenta, het vruchtwater of het foetaal bloed wordt gebruikt. De monsters worden vervolgens weggestuurd en onderzocht in een laboratorium voor chromosomale of genetische afwijkingen. De twee belangrijkste diagnostische tests zijn vruchtwaterpunctie en chorionische villusbemonstering, of CVS. Aangezien beide tests een klein risico op een miskraam met zich meebrengen, moet u de voor- en nadelen van de tests zorgvuldig overwegen voordat u met een van beide doorgaat.
Chorionische villi zijn fragmenten van placentale weefsel. Omdat de placenta afkomstig is van het bevruchte ei, zijn de chromosomen in de cellen die de placenta vormen representatief voor de chromosomen van uw baby. Tijdens CVS wordt een kleine hoeveelheid weefsel uit uw placenta verwijderd en getest in een laboratorium om te onthullen of uw baby een chromosomale aandoening heeft, zoals het syndroom van Down of een andere trisomie -stoornis, zoals trisomie 18. CVS wordt gedaan tussen 10 en 12 1/ 2 weken zwangerschap en de resultaten zijn meestal beschikbaar binnen 7 tot 10 dagen. De procedure kan ook zeker de seks van je baby identificeren, als je het wilt weten. Als u deze informatie niet wilt hebben, maak dan uw wensen voor de test duidelijk. In zeldzame gevallen zal de arts niet in staat zijn om CVS uit te voeren vanwege de positie van de placenta. In dit geval kan u worden gevraagd om na 15 weken terug te keren voor een vruchtwaterpunctie.
Dit is de meest voorkomende diagnostische test, gedaan rond 15 tot 19 weken zwangerschap. De vruchtwater rond uw baby bestaat voornamelijk uit de urine van uw baby en bevat cellen uit de huid en urineweg van uw baby. Tijdens vruchtwaterpunctie worden een aantal cellen verzameld uit de vruchtwater. Ze worden vervolgens naar een laboratorium gestuurd en gekweekt in een celkweek, totdat er een voldoende aantal cellen is om de chromosomen van je baby te onderzoeken en te bepalen of je baby een chromosomale afwijking heeft, zoals het syndroom van Down. Vruchtwater kan ook worden getest op hoge niveaus van de stof alfa-fetoproteïne (AFP), wat zou kunnen betekenen dat je baby een neurale buisdefect heeft, zoals spina bifida of anencefalie. Andere DNA -testen kunnen ook worden uitgevoerd tijdens vruchtwaterpunctie om te controleren op aangeboren aandoeningen die in de familie van beide ouders kunnen lopen (zie voortijdige geboorte).