Naast het syndroom van Down, beoordelen screeningstests ook het risico van een andere chromosomale afwijking genaamd trisomie 18. Baby's met deze aandoening hebben ernstiger mentale en fysieke afwijkingen dan baby's met het syndroom van Down en overleven zelden na een jaar. De aandoening is zeldzaam, met elk jaar rond 1 op de 6000 baby's geboren met Trisomie 18, vergeleken met 1 op de 800 baby's geboren met Down. Screening kan ook neurale buisdefecten zoals spina bifida en anencefalie detecteren, die voorkomen in ongeveer 1 op 1000 zwangerschappen.
De "gecombineerde" testDe aanbevolen screeningstest, en degene die het meest wordt aangeboden, voor Down is de "nuchal -translucentie -screening", uitgevoerd tussen 11 en 14 weken. Deze test heeft een hoge nauwkeurigheid en de resultaten worden snel geproduceerd.
De test maakt gebruik van een combinatie van een maternale bloedtest en een echografie van uw baby. De echografie meet de dikte van de huid aan de achterkant van de nek van je baby, de nuchal -vouw genoemd (zie nuchal door de translucentie screening). De bloedtest kijkt naar de niveaus van twee chemicaliën:zwangerschap geassocieerd plasma-eiwit A (PAPP-A) en een van de zwangerschapshormonen, menselijk chorion gonadotrofine (HCG). De resultaten van de bloedtest worden gecombineerd met uw leeftijd en de meting van de nuchal -vouw. Een wiskundige formule wordt vervolgens gebruikt om het risico van uw baby op het syndroom van Down te berekenen.
Als u uw bloedtest voor uw echografie hebt, ontvangt u meestal uw resultaten onmiddellijk na uw echografie. Als u uw bloed op het moment van de echografie hebt getrokken, ontvangt u uw resultaten een paar dagen later. Uw risico op basis van de gecombineerde test kan hoger zijn dan uw risico op basis van alleen uw leeftijd, lager of hetzelfde blijven.
De geïntegreerde testDeze test wordt gedaan in twee fasen met behulp van resultaten van een reeks screeningstests uitgevoerd in de eerste en tweede trimesters. Bij het berekenen van uw risico wordt ook rekening gehouden met uw leeftijd. In het eerste trimester meet een bloedtest na 12 weken de PAPP-A en HCG. U zult ook een nuchal -vertalingsscreening hebben. Bij tussen de 15 en 22 weken meet een andere bloedtest de niveaus van HCG, AFP, remmen A en estriol. De geïntegreerde test is de meest gevoelige screeningstest, maar het heeft het nadeel dat de resultaten pas later in de zwangerschap beschikbaar zijn. Het is niet overal beschikbaar.
Drievoudige en viervoudige testsDeze screeningstests worden uitgevoerd in het tweede trimester, meestal tussen de zwangerschap van 15 en 20 weken, en beoordelen het risico van uw baby op het syndroom van Down alleen uit bloedtesten. De drievoudige test meetniveaus van de hormonen HCG, AFP en estriol. De viervoudige test meet niveaus van remming-A naast deze drie hormonen. Als uw arts of ziekenhuis geen nuchal -vertalingsscreening aanbiedt, wordt in plaats daarvan een drievoudige of viervoudige test aangeboden.