An Introduction to NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

Niet-invasieve prenatale testen (NIPT) is een geavanceerde screeningmethode die wordt gebruikt om chromosomale afwijkingen bij een zich ontwikkelende foetus op te sporen. Een bloedmonster van de moeder wordt verwerkt en geanalyseerd op de aanwezigheid van chromosoomproblemen in het DNA van de baby. In tegenstelling tot invasieve testtechnieken, zoals vruchtwaterpunctie en CVS, levert deze nieuwste benadering van genetische screening geen risico op een miskraam op en is het ongevaarlijk voor de baby.

Wat houdt een NIPT-test in?
Tijdens de zwangerschap bevat het bloed van de moeder een kleine hoeveelheid genetisch materiaal van haar baby, bekend als 'circulerend celvrij foetaal DNA' of ccffDNA. Bij een NIPT-test wordt het bloedmonster van de moeder verwerkt om haar DNA te scheiden van het ccffDNA. Het genoom van de baby wordt vervolgens geanalyseerd om afwijkingen in bepaalde chromosomen op te sporen, wat kan leiden tot aandoeningen zoals het syndroom van Down.

Wanneer wordt een NIPT-test uitgevoerd?
Momenteel worden NIPT-testen aanbevolen voor vrouwen met risicovolle zwangerschappen. Risicofactoren zijn onder meer gevorderde leeftijd van de moeder, een familiegeschiedenis van chromosomale afwijkingen of gevallen waarin prenataal onderzoek (echografie, serumscreening) een risico op het syndroom van Down of andere genetische aandoeningen heeft aangetoond.

De test wordt momenteel uitgevoerd gevalideerd en geïndiceerd voor eenlingzwangerschappen bij een zwangerschapsduur van 10 weken of ouder. Testresultaten zijn meestal beschikbaar in 10 dagen tot 2 weken.

Vrouwen die geïnteresseerd zijn in het doen van een NIPT-test, moeten dit bespreken met hun verloskundigen.

Waarvoor dient een NIPT-test?
De screening analyseert het DNA van de baby om het risico op chromosomale aandoeningen Trisomie 21 (Down Syndroom), Trisomie 18 (Edwards Syndroom), Trisomie 13 (Patau Syndroom) met een hoge mate van nauwkeurigheid te detecteren.

Hoe nauwkeurig is NIPT-testen?
Er zijn momenteel verschillende bedrijven die NIPT-testkits in de regio leveren die een hoge mate van precisie claimen. Voor het detecteren van het risico op Down- en Edwards-syndroom is de gemiddelde nauwkeurigheid van de risicofactor 99 procent. De nauwkeurigheidspercentages voor Trisomie 13 liggen tussen 80 en 92 procent.

Er zijn een paar NIPT-alternatieven op de markt, waaronder Prenatest van Lifecodexx, Duitsland, de enige CE-IVD-goedgekeurde prenatale diagnostische test die is gevalideerd met een Europees collaboratief validatieonderzoek.

Het is belangrijk om te onthouden dat NIPT-testen alleen het risiconiveau voor genetische afwijkingen bepalen. De resultaten laten niet definitief zien of een baby een genetische afwijking heeft of niet, maar de kans is zeer groot dat als de testresultaten een probleem laten zien, er een is.

Vals-positieve percentages, of het aantal van de tests die wijzen op een chromosoomprobleem als er geen aanwezig is, ligt tussen de 0,5 en 1 procent.

Als een testresultaat positief is, wat betekent dat het een hoog risico op een genetische aandoening, een vruchtwaterpunctie of Een CVS-test wordt meestal aanbevolen.

Ook belangrijk om in gedachten te houden is dat de NIPT-tests die momenteel op de markt zijn, alleen screenen op de specifieke chromosoomafwijkingen die hier worden genoemd. Naarmate dit type screening populairder wordt, zal er waarschijnlijk een breder scala aan genetische tests beschikbaar komen. weesgeneesmiddelen en biotechbedrijven. Lees meer over Genpharm op http://www.genpharmservices.com/.