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Sobre Gentetic teste-Amnosintesis


Pergunta
estou 5 meses ao longo da gravidez e recebi um telefonema no outro dia dizendo que meu exame de sangue voltou anormal para o screenig AFP. E há um problema que eles pensam com o chromosone 21 que poderia ser a possibilidade da síndrome de Down. Eu vou na terça-feira para obter um ultra-som e amnosintesis feito. Mas eu estou com medo, você tem todas as informações sobre ele.
Resposta
AFP (proteína feto alfa) é uma substância que é encontrada em quantidades normais no sangue. Ele é aumentada em situações em que há "defeitos do tubo neural", tais como anencefalia, espinha bífida, problemas com o cérebro do bebê e da medula espinhal, e é diminuído na síndrome de Down. No entanto, o teste é apenas uma tela e não é uma determinação precisa, porque há "sobreposição" com os valores normais. Quando temos um AFP anormal, nós segui-lo com um ultra-som e uma amniocentese. A amniocentese é 100% exato em mostrar quaisquer anormalidades cromossômicas porque algum fluido, de todo o feto, é retirada e crescido e um cariótipo de cromossomas é preparado. Este absolutamente nos diz se é Trissomia-21 (síndrome de Down) ou normal. A ultra-sonografia também pode mostrar "sinais suaves" de anormalidades cromossômicas (transluscency prega da nuca, etc). Até que você tenha a amniocentese, não se preocupe. Existem muitos erros com a AFP (idade gestacional errado, sobreposição, etc). Após a amniocentese, você vai saber em cerca de 10 dias e será dado todas as suas opções. Tente não ficar com medo. Basta seguir as instruções do seu médico. Boa sorte.