SUA e trissomia 21
Pergunta
Oi,
Eu tenho um amigo que tem 31 anos e 18 semanas de gravidez. Durante o primeiro ultra-som, o médico disse a ela que ela tinha SUA (artéria umbilical única) e eles levaram muito mais tempo com o ultra-som para garantir que tudo parecia ok caso contrário (como este é um marcador para trisomy21). Eles não recomendou uma amniocentese, mas fez dar uma amostra de sangue. Após examinar os sons imagens de ultra parece que o dedão do pé tem uma grande separação do resto dos dedos dos pés; outro indicador de trissomia 21 (síndrome de Down), mas o médico não mencionou isso, fomos os únicos que percebeu.
Faça dedos do bebê normalmente têm uma grande separação na 18 semana de tal forma que algo normal pode parecer anormal?
Se os exames de sangue voltar normal (eu estou supondo que eles vão olhar para os níveis de AFP), vontade que indicam com certeza se ou não o bebê tem síndrome de Down?
Como arriscado é uma amniocentese e é necessário se os níveis sanguíneos são ok ou se alphafetoprotein níveis não um claro indicador da saúde do bebê.
~ estamos todos muito preocupados. Aprecio muito qualquer conselho ou insight que você pode oferecer! Muito obrigado ~ Lisa
Resposta
Todos os sinais ultrassonográficos que você mencionou são sinais de "soft" de anormalidades chormosomal e nem sempre são precisos. Uma única artéria umbilical não indica trisomy-21.It é um indicador de defeitos estruturais em 30% dos casos em que é visto. É visto em oclusão vascular placentária ou trombose. Trissomia 21 é indicado com um "transluscency prega da nuca" e deve ser investigada. O espaço entre os dedos não indica a síndrome de Down, mas o vinco na mão pode. Alphafetoprotein pode indicar Down se é menor do que o normal, mas não é definitiva, de longe. A amniocentese é o único teste definitivo temos adn recomendamos a todas as mulheres com mais de 35 anos de idade.
