translocação Robertsonian e gravidez
Pergunta
Hi Dr. Ramirez, estou escrevendo a partir de Las Vegas, NV em nome de um grande amigo meu. Ela me disse esta semana que ela está esperando seu terceiro filho e é muito cedo na gravidez, cerca de 5 semanas. Ela foi diagnosticada com Robertsonian translocação e é muito apreensivo como ela tem sido dito que ela tem uma chance de 60 por cento do aborto com cada gravidez. Ela tem dois filhos saudáveis, e ela teve dois abortos entre eles. A minha pergunta é esta: não há nada que ela possa fazer além das precauções usuais um é suposto para tomar durante a gravidez para ajudar a aumentar as chances de um bom resultado? Eu só aprendi o nome de sua doença genética última noite ea única informação que pode encontrar sobre ele explica o que é, mas não muito mais. Eu sei que certas precauções podem reduzir o risco de defeitos de nascimento, como tomar uma abundância de ácido fólico pode reduzir as chances de espinha bífida. Existe alguma coisa que ela pode tomar para ajudar suas chances de manter a gravidez? Agradecemos antecipadamente pelo seu tempo.
Resposta
Olá Heather de os EUA (Las Vegas),
É bom para você estar preocupado com o seu amigo, mas eu tenho medo não há precaução que pode evitar um mau resultado que é geneticamente derivada. doenças genéticas /distúrbios se manifestam na formação /desenvolvimento do feto. Neste momento não temos nenhuma maneira de alterar qualquer doença genética. Além disso, as doenças genéticas geralmente manifestar imediatamente após o desenvolvimento do embrião de modo que quer o efeito que terá já sido determinado. Seria sensato para ela ter testes genéticos cedo sobre o feto. Sua única alternativa para futuras gestações seria considerar fazendo Preimplantation Triagem Genética /Diagnóstico (PGS /PGD) usando fertilização in vitro, a fim de rastrear os embriões antes da transferência para o útero. Dessa forma, ela pode selecionar apenas os embriões normais. Desejo-lhe boa sorte de mim.
Good Luck,
Dr. Edward J. Ramirez, MD, FACOG
Diretor Médico Executivo
O Centro de Fertilidade e Ginecologia Monterey Bay Programa de FIV
www.montereybayivf.com
Monterey, Califórnia, EUA
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