baixos syndrom
Pergunta
Minha filha é de 33 e 18 semanas ao longo de sua gravidez de seu primeiro filho. Seu marido, que é de 37 é tão animado como eles foram casados 1 1/2 anos e foram tentar. Bem, ela apenas fui para uma hora de duração ultra-som ontem e eles disseram que era um menino e tudo parecia bem. Seu consultório médico ligou hoje e disse que encontrou algo errado. Ela tem um 1 em 9 de chance de ter um bebê Síndrome de Down. Eles estão enviando-a para um especialista para mais testes. Que testes são considerados como tendo possíveis problemas de aborto. Eu conheço um monte de voltar falso positivo, mas 1 em 9 oportunidade parecia muito alta para mim. Ela tem medo de contar ao marido como ele é um perfeccionista e tem medo que ele vai ser muito chateado (MAD). Ele não é um agressor, mas eu estava chocado quando ela disse que ele não queria que qualquer criança vomitar retarted ontem antes do teste. Agora, que tipo de homem diz que? Eu preciso saber neste momento quais são as chances que eu queira planeja estar lá para ela se os resultados forem positivos. Eu entendo que isso é uma pergunta difícil de responder, mas, em geral, o que você pode me dizer.
Kathy Wilson
Resposta
Aos 18 semanas de gestação, um ultra-som pode só dar "sinais suaves" da síndrome de Down e eles estão longe de ser definitiva. Sinais de luscency nucah e outras evidências ultra-sonográfico pode apontar para anomalias cromossómicas eo paciente é então enviado para o teste definitivo. Você não mencionou isso, mas ela também pode ter tido um teste de alphafetoprotein, que é um teste de sangue que também pode dar os riscos de defeitos do tubo neural (bífida spina, anencefalia) se for elevada, ou síndrome de Down, se for diminuída . Então, nós recomendamos a amniocentese. Este é o teste definitivo onde tomamos algum fluido a partir do saco amniótico (que envolve o bebê) e cultivá-la. Nós do que pode obter um cariótipo, dizendo-nos o número de cromossomos, o sexo do bebê, e se existem quaisquer anomalias nos cromossomos. O risco de síndrome de Down com a idade de 30 é de 1: 2.700 gestações. O risco de síndrome de Down com a idade de 35 é de 1: 350 gestações. O risco de síndrome de Down no da idade de 40 anos é de 1: 100. Então você vê que como uma mulher envelhece os riscos aumentam logaritmicamente. O risco de miscarrige do processo é de 1: 400. Portanto, geralmente não é recomendável o procedimento para todas as mulheres até que o risco da doença é maior do que o risco do procedimento. Portanto, nós normalmente não recomendar o amniocentese até que ela é de 35 anos de idade. Howeveer, se o ultra-som mostra alguns "sinais suaves" da síndrome de Down ou se o nível alphafetoprotein é suspeito, oferecemos amniocentese. Milhares de amniocentese são feitos sem problemas e que o faz dar paz de espírito. Não seja muito zangado com seu filho-de-lei. É um conceito bastante difícil pensar em um recém-cromossomicamente anormal, althoough eles são geralmente muito, pessoas muito amáveis e muito progresso tem sido feito ao longo dos anos no tratamento da síndrome de Down. No entanto, eles são, de fato, depende toda a sua vida de seus pais e, em muitos casos, deve ser institucionalizado. Muitas vezes, há outros problemas médicos (cardíaca, etc). Se ela faz a amniocentese e descobre os resultados, escolhas informadas podem ser feitas com suficiente antecedência. Boa sorte para você.