De acordo com o National Cancer Institute, o câncer de mama invasivo afeta aproximadamente uma em cada oito mulheres dos EUA e cerca de 5 % a 10 % de todos os cânceres de mama são hereditários.
Atualmente, a maioria das pessoas está familiarizada com as mutações do gene BRCA1 e BRCA2, que são mutações genéticas herdadas - ou anormalidades no sequenciamento de DNA - que aumentam o risco de desenvolver câncer de mama.
De acordo com as estatísticas do National Cancer Institute, aos 80 anos, cerca de 72% das mulheres que herdaram uma mutação no gene BRCA1 e aproximadamente 69% das mulheres que herdaram uma mutação no gene BRCA2 provavelmente serão diagnosticadas com câncer de mama.
Mas esses dados são responsáveis apenas por uma pequena parcela de mulheres que desenvolverão a doença. Os cientistas estão mais próximos de determinar variantes ou fatores genéticos adicionais que podem desempenhar um papel no desenvolvimento do câncer de mama? Na verdade, eles são.
Blackjack3d / Getty Images Dois estudos lançam luz sobre novas mutações genéticas
Em outubro de 2017, dois estudos foram publicados nos periódicos
Nature E
Nature Genetics , Respectivamente, que relataram os achados de 72 mutações genéticas anteriormente não descobertas que aumentam o risco de uma mulher de desenvolver câncer de mama. A equipe internacional, que conduziu os estudos, é chamada de consórcio OnCarray, e reuniu mais de 500 pesquisadores de mais de 300 instituições em todo o mundo - este estudo está sendo aclamado como o mais extenso estudo de câncer de mama da história.
Para reunir as informações para este estudo, os pesquisadores analisaram os dados genéticos de 275.000 mulheres - 146.000 dos quais haviam recebido um diagnóstico de câncer de mama. Essa vasta coleta de informações está ajudando os cientistas a identificar novos fatores de risco que predispõem algumas mulheres ao câncer de mama e podem fornecer informações sobre o motivo pelo qual certos tipos de câncer são mais difíceis de tratar do que outros. Aqui estão algumas das especificidades sobre esta pesquisa inovadora:
- Em dois estudos, os pesquisadores descobriram um total de 72 novas mutações genéticas que contribuem para o câncer de mama hereditário.
- Para localizar essas variantes genéticas, os pesquisadores analisaram o DNA de amostras de sangue de mulheres envolvidas no estudo; Quase metade recebeu um diagnóstico de câncer de mama. O DNA foi medido em mais de 10 milhões de locais em todo o genoma em busca de pistas sutis sobre se o DNA em mulheres que haviam sido diagnosticadas com câncer de mama era de alguma forma diferente do DNA naqueles que não foram diagnosticados.
- Das 72 variantes que os pesquisadores localizados, 65 deles foram amplamente associados a um risco aumentado de desenvolver câncer de mama.
- As sete variantes restantes se correlacionaram com um risco elevado de desenvolver câncer de mama negativo para receptor hormonal. A American Cancer Society define esse tipo de câncer de mama, afirmando:“Os cânceres de mama negativos para receptores hormonais (ou hormônios negativos) não têm receptores de estrogênio nem progesterona. O tratamento com medicamentos para terapia hormonal não é útil para esses cânceres. ”Em outras palavras, essas variantes genéticas podem causar um tipo de câncer de mama no qual medicamentos e tratamentos hormonais, como tamoxifeno ou femara, não serão suficientes.
- Quando adicionado às descobertas anteriores, essas novas descobertas trazem a contagem total de mutações genéticas associadas a um risco aumentado de desenvolver câncer de mama para cerca de 180.
- Conforme declarado no estudo, as variantes genéticas recém -descobertas aumentam o risco de uma mulher de desenvolver câncer de mama em aproximadamente 5 % a 10 %. Embora essas mutações não sejam tão influentes quanto o BRCA1 e o BRCA2, a pesquisa sugere que essas pequenas variantes podem ter um efeito composto nas mulheres que as têm, o que poderia aumentar o potencial de desenvolver a doença.
O que isso significa para as mulheres em risco de desenvolver câncer de mama hereditário
Breatcancer.org, uma organização sem fins lucrativos comprometida com a missão de coletar informações e criar uma comunidade para aqueles afetados pelo câncer de mama, compartilha essas informações:“A maioria das pessoas que desenvolve câncer de mama não tem histórico familiar da doença. No entanto, quando um forte histórico familiar de câncer de mama e/ou ovário está presente, pode haver motivos para acreditar que uma pessoa herdou um gene anormal ligado a um maior risco de câncer de mama. Algumas pessoas optam por sofrer testes genéticos para descobrir. Um teste genético envolve dar uma amostra de sangue ou saliva que pode ser analisada para captar qualquer anormalidade nesses genes. ”
Atualmente, os testes genéticos mais comuns para esta doença são as mutações no gene BRCA1 e BRCA2. Mas, como a ciência introduz variantes genéticas adicionais ligadas ao câncer de mama, seu médico pode recomendar testes adicionais com um conselheiro genético. Se sua história pessoal ou familiar sugere que você pode ser um portador de outras anormalidades genéticas, um painel genético mais elaborado pode ser benéfico para você. À medida que os avanços no campo da genética continuam, procedimentos de teste mais precisos permitirão a detecção anterior de fatores de risco ao câncer de mama, uma abordagem mais individualizada dos cuidados e melhores opções de tratamento.
Existem medidas preventivas que as mulheres podem tomar?
Breatcancer.org recomenda que as mulheres que sabem que têm uma mutação genética ligada ao câncer de mama considere implementar as seguintes medidas preventivas para diminuir o risco:
- Mantenha o peso em um alcance saudável
- Envolva -se em um programa regular de exercícios
- Evite fumar
- Considere reduzir ou eliminar o álcool
- Coma uma dieta rica em nutrientes
Estratégias preventivas mais agressivas podem incluir:
- Comece a triagem para o câncer de mama hereditário em uma idade mais cedo, dependendo da história da família de uma mulher
- Terapias hormonais
- Uma mastectomia profilática, ou remoção cirúrgica dos seios saudáveis
Uma palavra de muitowell
A história da família de cada mulher é única, portanto, não há abordagem única para prevenir ou tratar o câncer de mama hereditário. Se você corre o risco de desenvolver câncer de mama hereditário, seja proativo e converse com seu provedor de saúde sobre como reduzir melhor o risco da doença e, se necessário, as intervenções médicas apropriadas disponíveis para você.
Se você estiver enfrentando o diagnóstico assustador de câncer de mama, procure apoio a outras pessoas. A comunidade de câncer de mama está prosperando e está cheia de algumas das mulheres mais resilientes que você já conheceu. Eles vão encorajá -lo em sua jornada. Além disso, ter suporte extra pode aliviar os sentimentos de isolamento que podem ocorrer com um diagnóstico de câncer de mama.
