Vários genes têm sido associados ao câncer de mama, os mais comuns são mutações no BRCA (BRCA1 e BRCA2). Para lhe dar uma noção do significado deles, o risco geral ao longo da vida de câncer de mama em mulheres sem uma mutação BRCA é de cerca de 12%. Para aqueles com tal mutação, o risco médio da vida útil do desenvolvimento do câncer de mama varia entre 40 e 70%. As mutações do BRCA também aumentam o risco de vários outros tipos de câncer.
Como uma mutação BRCA é um fator de risco tão significativo, muitas mulheres com histórico familiar da doença são incentivadas a obter testes genéticos. Esse teste não é rotineiro e requer consideração atenciosa sobre os próximos passos em potencial. A possibilidade de descobrir uma predisposição ao câncer de mama pode ser assustadora, mas a vigilância e o tratamento podem melhorar a sobrevivência a longo prazo das pessoas que têm essas mutações, e isso deve temperar alguns de seus medos.
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muito Well / Gary Ferster O papel dos genes BRCA
Os genes, que estão dentro de cada célula do seu corpo, são feitos de moléculas de DNA. Eles são um plano - codificando as proteínas que seu corpo constrói. Os genes BRCA são genes normais que funcionam como genes supressores de tumores. Cada uma de suas células contém duas cópias do gene BRCA1 e duas cópias do gene BRCA2 (uma cópia de cada uma de sua mãe e uma cópia de seu pai).
Genes BRCA normais Código de proteínas que impedem o crescimento do câncer, especialmente o câncer de mama e o câncer de ovário. Especificamente, essas proteínas são responsáveis por reparar danos causadores de câncer ao DNA em suas células.
Você pode ouvir algumas pessoas se referirem a isso solptando "mutações no B-C-C-A" ou dizendo "mutações na braca".
Compreensão da oncogênese, o processo que leva ao câncer
mutações de genes BRCA
Mutações são erros genéticos. As mutações no gene BRCA são dominantes autossômicos, o que significa que ter uma cópia do gene anormal prejudica seu efeito anticâncer normal.
É muito mais comum ter apenas um gene BRCA mutado (isso é escrito como BRCA1/2) do que dois deles.
Existem duas maneiras de uma pessoa ter uma mutação no gene BRCA:
- herdado (linha germ) mutações BRCA são passados de uma mãe ou pai para uma criança na concepção.
- Mutações adquiridas ocorrem como resultado de danos ao DNA relacionados ao meio ambiente, fatores de estilo de vida (como tabagismo) ou mesmo processos metabólicos normais nas células. Isso pode ocorrer a qualquer momento durante a vida de uma pessoa.
Ter uma mutação BRCA oferece uma predisposição genética ao câncer, mas isso não significa que você definitivamente desenvolverá câncer.
Risco de câncer de mama
Mutações BRCA são
Associado ao câncer de mama hereditário, mas nem todos os cânceres de mama hereditários são devidos a mutações no BRCA.
- Mulheres com um gene BRCA1 anormal têm um risco de 50 a 70% de desenvolver câncer de mama aos 70 anos.
- Mulheres com um gene BRCA2 anormal têm um risco de 40 a 60% de desenvolver câncer de mama aos 70 anos.
No geral, as mutações do BRCA representam 20 a 25% dos cânceres de mama hereditários e 5 a 10% dos cânceres de mama em geral.
Os cânceres de mama hereditários que não estão relacionados às mutações do BRCA são chamados de câncer de mama familiar não-BRCA ou BRCAX. As mutações genéticas ligadas ao câncer de mama incluem as do ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11 e TP53. Provavelmente existem outros, e a pesquisa está em andamento.
Nos menores de 40 anos, cerca de 10% dos cânceres de mama estão associados a serem positivos para o BRCA e, após os 40 anos, aproximadamente 5% dos cânceres de mama estão associados a uma mutação no gene BRCA.
Câncer de mama familiar
Como as mutações do BRCA afetam o tratamento do câncer de mama
Essas mutações estão associadas a diferentes características do tumor que podem afetar a capacidade de resposta à terapia. As mutações do BRCA tendem a estar associadas a cânceres com um grau de tumor mais alto, que é uma medida da agressividade do tumor.
Terapia hormonal
Além disso, os cânceres de mama em mulheres com mutações no BRCA (especialmente o BRCA1) têm menos probabilidade de ter receptores de estrogênio ou progesterona. Essas proteínas na superfície das células de câncer de mama fazem com que os tumores cresçam quando se ligam a esses hormônios.
Essas mutações também estão associadas ao câncer de mama que tem menos probabilidade de ser HER2 positivo.
Os cânceres de mama triplos negativos-que não têm receptores HER2, receptores de estrogênio ou receptores de progesterona-são mais comuns em mulheres com mutações de BRCA do que em mulheres sem a mutação. Isso significa que os medicamentos eficazes para os cânceres de mama positivos para receptores hormonais e positivos para HER2 positivos geralmente não são eficazes para o tratamento desses cânceres, o que pode torná-los mais difíceis de tratar.
quimioterapia
Os cânceres de mama em mulheres com mutações no BRCA tendem a responder melhor
à quimioterapia neoadjuvante (quimioterapia antes da cirurgia) do que aquelas em mulheres sem essas mutações.
Teste genético para mutações BRCA
No geral, o teste genético para genes de câncer de mama não é padrão. No entanto, geralmente é recomendado para mulheres que têm histórico familiar de câncer de mama ou que pessoalmente têm câncer de mama em tenra idade.
Embora você possa ter indicações médicas para fazer o teste, esta é uma decisão emocionalmente carregada. Você pode ser confrontado com grandes decisões se testar positivo para genes BRCA ou outros genes de câncer de mama (geralmente chamados de mutações no gene não-BRCA).
Muitas mulheres querem ser testadas de todas as maneiras possíveis, enquanto outras preferem evitar saber sobre seus riscos.
Considerações ao tomar uma decisão sobre ser testada:
- Se você está pensando em fazer o teste para genes de câncer de mama, converse com seu provedor de saúde e/ou um conselheiro genético antes do seu teste.
- Se você estiver lutando com a decisão de seguir em frente com os testes do BRCA, pode se beneficiar de ter uma conversa com seus entes queridos sobre como pode lidar com seus resultados.
- Sua transportadora de seguro de saúde pode cobrir o custo dos testes genéticos, mas eles podem ter critérios para cobertura com base no risco. Se você não é considerado de alto risco, ainda poderá fazer o teste e pagar por isso do bolso, se desejar.
Independentemente da sua decisão sobre testes genéticos, você precisa obter suas mamografias recomendadas.
Lembre -se de que um resultado do teste negativo (sem genes de câncer de mama identificado) não significa que você não terá câncer de mama. Da mesma forma, testar positivo não significa que você terá absolutamente o câncer de mama.
Se você é positivo
Ter um resultado positivo (um gene do câncer de mama identificado) pode significar que você precisa ter mamografias de triagem em uma idade mais jovem (antes dos 40 anos).
Não há recomendações claras sobre o tratamento para testes genéticos positivos, porque muitas mulheres com esses resultados não desenvolvem câncer de mama. Não há decisão certa ou errada. Seguar ou não o tratamento nesta fase, é uma decisão muito pessoal que você deve tomar cuidadosamente com base em seu risco e opções preventivas.
Prevenção de câncer de mama
Nesta fase, é importante que você pense na prevenção do câncer de mama. Especialistas sugerem que o consumo de antioxidantes (encontrado em frutas e vegetais frescos), evitar conservantes e não fumar pode diminuir o risco de todos os cânceres.
Considerações específicas para a prevenção do câncer de mama:
- Discuta seu uso de terapias hormonais (como contraceptivos orais) com seu profissional de saúde.
- Algumas mulheres que têm mutações no BRCA recebem terapia hormonal prescrita que normalmente é usada para tratar o câncer de mama. O tratamento hormonal não é isento de riscos, no entanto, e pode não impedir o câncer.
- Outra opção:mastectomia profilática. Esta é a remoção cirúrgica dos seios (geralmente seguidos de reconstrução) quando há um alto risco de câncer de mama. A mastectomia profilática é uma escolha muito pessoal que você precisa pesar com seu provedor de saúde.
Tipos de cirurgia de mastectomia
Mutações BRCA e outros cânceres
O câncer de ovário ocorre em aproximadamente 1,3% das mulheres na população em geral. Para aqueles com mutações no BRCA1, espera -se que 39% desenvolvam câncer de ovário, enquanto 11 a 17% daqueles com uma mutação BRCA2 desenvolverão a doença.
Existem outros tipos de câncer que também podem ser associados a mutações no BRCA, como câncer de próstata, câncer de pâncreas e câncer de pulmão.
Efeitos psicológicos de um teste positivo
Se você ou um parente testaram positivo, poderá ficar sobrecarregado de se preocupar com o câncer de mama. Essa reação não é comum, mas você deve a si mesmo resolver seus sentimentos sobre o problema. Se você estiver ocupado com o risco de câncer de mama, pode ajudar a conversar com um terapeuta que pode ouvi-lo e fornecer estratégias para lidar com seus sentimentos e apreensões.
Uma palavra de muitowell
Depois de obter seus resultados do BRCA, você pode trabalhar com seu médico e conselheiro genético para decidir sobre suas próximas etapas, que incluirão a triagem do câncer de mama e potencialmente outras terapias, como terapia hormonal ou cirurgia. Voz suas preocupações. Faça suas perguntas. É importante que você se sinta confiante sobre o que faz após os testes do BRCA.
