MTHFR <- Não, não é uma palavra de juramento. Admito, pensei que era a primeira vez que li, mas, como se vê, é algo muito mais importante. O MTHFR é uma abreviação de uma mutação genética que afeta 30 a 50% da nossa população, embora a maioria de nós não saiba se a temos ou não.
Se você se sintonizou na biologia do ensino médio e precisar de uma atualização sobre como os genes funcionam, aqui está o negócio:
Então, o que é MTHFR, exatamente?
Ahhh, boa pergunta. Antes de entrarmos, deixe -me dizer que esse "guia para iniciantes" é simplesmente uma visão geral da questão da minha perspectiva como alguém que tem MTHFR. Eu não sou um especialista genético, mas linki para os recursos criados por especialistas na parte inferior desta postagem. Agora, vamos começar. . .
Imagine uma das receitas do seu livro de receitas de DNA é para Mayo, exceto que as instruções ficaram um pouco ilegais e você acabou com algo que é quase como Mayo, mas não exatamente. Todos os outros pratos do livro de receitas que exigem Mayo seriam afetados, certo? É essencialmente o que é uma mutação - uma ligeira alteração nas instruções que às vezes podem ter impactos pequenos, às vezes significativos em outras receitas.
O MTHFR especificamente é um gene que mantém a receita da metilenetetra -hidrofolato redutase - uma enzima que ajuda nosso corpo a converter vitamina B9 (também conhecida como folato) em uma forma utilizável chamada metilfolato. Esse processo é chamado de metilação.
Agora, se você está pensando:"
oh, não há problema! Há folato na minha multivitamina, "É importante notar que
o" folato "na maioria dos alimentos e vitaminas é o ácido fólico, o que os pesquisadores acreditam ser prejudiciais àqueles com mutações no gene MTHFR. (Mais sobre isso mais tarde)
Qual é o grande problema das mutações no MTHFR?
Quando o gene MTHFR está funcionando corretamente, é altamente eficiente em ajudar nosso corpo a converter vitamina B9 (folato) em uma forma utilizável chamada metilfolato. Quando o gene é mutado, essa capacidade de converter vitamina B9 em metilfolato é reduzida em 40-70%.
Isso é enorme, porque a conversão de folato em uma forma utilizável é essencial para a síntese e reparo do DNA, produção de neurotransmissores, desintoxicação e função imune. Os pesquisadores estão apenas começando a estudar a conexão entre mutações no MTHFR e condições diferentes, mas até agora encontrou uma associação com alguns. Aqui está uma pequena lista de condições que foram estudadas:
- Os laços de língua e lábios (embora não sejam necessariamente graves, mencionei -os porque descobrindo que meus filhos estavam em língua e lábios amarrados foi minha primeira dica de que eu precisava ser testado para MTHFR.)
- Doença cardíaca (fonte)
- Alzheimer (fonte)
- Depressão (fonte)
- aborto recorrente (fonte)
- asma (fonte)
- Câncer de próstata (fonte)
- câncer de bexiga (fonte)
- sintomas múltiplos semelhantes à esclerose (fonte)
O Dr. Ben Lynch, que é considerado um dos principais especialistas no campo das mutações genéticas do MTHFR, tem uma lista mais completa aqui. (Veja o terceiro parágrafo para obter um link para pesquisas de apoio adicionais.)
todas as mutações MTHFR são iguais?
Não. Existem mais de cinquenta tipos de mutações no gene MTHFR. . . Possivelmente mais que ainda não foram descobertos. No entanto, os dois que são mais comumente estudados e testados são C677T e A1298C.
Vejamos a mutação C677T por um momento. Como herdamos uma cópia de cada gene de nossa mãe e pai, isso significa que, para aqueles que têm a mutação C677T, existem duas possibilidades. Eles podem ser:
- heterozigoto - ter uma cópia da mutação C677T e uma cópia normal
- homozigoto - tendo duas cópias da mutação C677T
Segundo o Dr. Ben Lynch, indivíduos que são:
- homozigoto para C677T tem uma perda de função 70%
- Heterozigoto para C677T tem uma perda estimada de 40% da função
Há muito debate sobre se aqueles com a experiência da mutação A1298C diminuiu a função. Alguns dizem não, mas com base no que li sobre o trabalho do Dr. Lynch, ele parece convencido de que isso pode em certas circunstâncias. (fonte)
Nos casos em que um indivíduo é heterozigótico composto - com uma mutação C677T e uma mutação A1298C - há uma perda estimada de 50% de função. (fonte)
Não podemos suplementar com ácido fólico?
Infelizmente, o ácido fólico - que é uma vitamina sintética encontrada em alimentos fortificados e quase todos os suplementos vitamínicos - é considerada prejudicial para pessoas com mutações no MTHFR. Embora seja facilmente absorvido pelo corpo, as pessoas que têm baixos níveis da enzima MTHFR não conseguem converter muito disso em forma utilizável. Então, o que acontece com o ácido fólico não convertido? Ele se liga aos mesmos receptores no corpo usado para absorver o folato, bloqueando efetivamente a capacidade do corpo de absorver qualquer folato utilizável que esteja flutuando ao redor. (Fonte 1, Fonte 2)
Nota lateral:Muitos testes de laboratório não distinguem entre ácido fólico e folato ao medir os níveis sanguíneos. Se a ingestão de ácido fólico for alta, os resultados podem mostrar que um indivíduo possui quantidades adequadas de folato quando, na verdade, o que eles realmente têm são altos níveis de ácido fólico inutilizável (mas muito pouco folato).
Aqui estão as boas notícias:nosso DNA não é nosso destino.
Realmente, não é. Uma das minhas analogias favoritas para explicar por que é assim:
O DNA é como um instrumento musical. Está lá, mas para fazer música, precisa de algo - ou alguém - para tocá -la. Que algo é epigenética, que literalmente significa genética "acima". O epigenoma é literalmente um segundo genoma que toca o primeiro como um violino, ligando e desligando os genes de acordo com as partituras.
O que é essa partitura, exatamente? Nossas vidas. Nossas escolhas. A comida que comemos. A maneira como interagimos com o estresse. Se dormimos ou não o suficiente. E para aqueles de nós com a mutação MTHFR, como compensamos ela para apoiar a função geral.
Aqui está um exemplo da vida real:na palestra disponível aqui, o Dr. Lynch explica que certas populações têm taxas mais altas da mutação MTHFR. A maioria também possui taxas mais altas de defeitos do tubo neural, o que faz sentido porque são resultado da diminuição do status de folato. No entanto, uma população na Itália tem altas taxas de mutação, mas muito poucos defeitos do tubo neural. Os pesquisadores acreditam que a nutrição e os aspectos positivos do meio ambiente estão modulando os efeitos da mutação. (Aqui está um link para o estudo que ele cita)
Como fazer o teste para MTHFR
Se você tiver sintomas relacionados ao MTHFR e seu médico ordenar o teste para você, existe a possibilidade de que ele seja coberto pelo seguro. No entanto, se, por qualquer motivo, a companhia de seguros decidir que não é coberta, seus custos diretos podem ser muito altos-às vezes mais de US $ 1000. Definitivamente, verifique com sua companhia de seguros e o laboratório que você está pedindo para determinar qual pode ser o seu custo máximo.
Pessoalmente, optei por testar até 23 e eu. O custo é de US $ 199 e você obtém mais informações do que apenas o status do MTHFR. No entanto, eu concordo com o conselho que o Dr. Lynch deu nesta entrevista com o Wellness Mama, que não se permite ficar impressionado com todas as informações que eles fornecem. Ele sugere apenas começar com o MTHFR (se você tiver a mutação), explorando outras mutações genéticas se os suplementos/alterações no estilo de vida recomendados não tiverem os resultados desejados.
As crianças devem ser testadas?
Meu marido e eu optamos por testar nossos dois filhos mais velhos. (Toddlerpotamus é jovem demais para produzir cuspe suficientes para o teste.) Nosso raciocínio era que, se eles tivessem a mutação, seria melhor saber para que pudéssemos tomar medidas apropriadas para otimizar sua saúde.
Ok, eu tenho a mutação MTHFR. E agora?
Infelizmente, não há uma abordagem de "tamanho único" do MTHFR. A suplementação com metilfolato (marcada como 5 L-MTHF ou 6 (s) -l-MTHF) é frequentemente recomendada junto com a vitamina B-12 (na forma de SL metilcobalamina ou hidroxicobalamina). No entanto, há casos em que a suplementação pode causar efeitos colaterais graves, especialmente quando altas doses são introduzidas no início. Geralmente, esse é o caso quando o indivíduo tem outras mutações genéticas que interagem com o MTHFR. (fonte)
Quando iniciei o processo de abordar minha mutação do MTHFR, eis o que eu fiz:
- Eu me educei o máximo possível sobre o assunto. Alguns dos recursos que achei mais úteis são:
- Este vídeo do Dr. Ben Lynch. É longo, mas um ponto de partida muito bom para entender o MTHFR. Você precisa se inscrever para que ele procure o boletim de saúde para acessá -lo. Ele não envia e -mails através deste boletim informativo com muita frequência.
- Eu também me inscrevi no outro boletim informativo por e -mail do Dr. Lynch, disponível via mthfr.net. Começa com informações muito úteis para iniciantes, incluindo o que ele chama de sua maneira "segura e sã" de suplementar.
- Wellness Mama tem uma ótima entrevista de podcast com o Dr. Lynch postou aqui.
- Chris Kresser também possui alguns podcasts úteis:"Methyation 101" pode ser encontrado aqui. "Metilação:o que é e por que você deveria se importar?" pode ser encontrado aqui. Pessoalmente, descobri que ouvir pessoas diferentes explicarem o MTHFR e a metilação de suas diferentes perspectivas me ajudou a entender melhor.
2. Procurei a orientação de um praticante de saúde alfabetizado com MTHFR antes de iniciar a suplementação. Embora não seja uma lista completa, você pode encontrar profissionais que concluíram alguma forma de treinamento aqui. Na minha experiência, o nível de conhecimento pode variar amplamente de praticante para profissional, então eu pessoalmente fazia algumas pesquisas adicionais e/ou entrevistaria o provedor antes de iniciar um protocolo.
Em seguida nesta série, abordarei algumas das perguntas mais frequentes sobre mutações no gene MTHFR.
Este artigo foi revisado clinicamente por Madiha Saeed, MD, um médico de família certificado pelo conselho. Como sempre, isso não é um conselho médico pessoal e recomendamos que você converse com seu médico.
