Diagnostické testy sú testy, ktoré zahŕňajú odobratie vzorky buď placenty, plodovej tekutiny alebo plodovej krvi. Vzorky sa potom odosielajú a skúmajú v laboratóriu chromozomálne alebo genetické abnormality. Dva hlavné diagnostické testy sú amniocentéza a vzorkovanie chorionických kilometrov alebo CVS. Pretože obidva tieto testy majú malé riziko potratu, budete musieť starostlivo zvážiť výhody a nevýhody testov skôr, ako budete pokračovať s niektorým z nich.
Chorionické kily sú fragmenty placentárneho tkaniva. Pretože placenta pochádza z oplodneného vajíčka, chromozómy v bunkách, ktoré tvoria placentu, sú reprezentatívne pre chromozómy vášho dieťaťa. Počas CVS je malé množstvo tkaniva z vašej placenty odstránené a testované v laboratóriu, aby sa odhalilo, či má vaše dieťa chromozomálnu poruchu, ako je Downov syndróm alebo iná porucha trizómie, ako je trizomia 18. CVS sa vykonáva medzi 10 a 12 1/ Testie 2 týždne a výsledky sú zvyčajne k dispozícii do 7 až 10 dní. Postup môže určite tiež identifikovať sex vášho dieťaťa, ak to chcete vedieť. Ak nechcete mať tieto informácie, pred testom objasnite svoje želania. V zriedkavých prípadoch nebude lekár schopný vykonávať CVS kvôli pozícii Placenty. V takom prípade vás môže byť požiadaná, aby ste sa vrátili na amniocentézu po 15 týždňoch.
Toto je najbežnejší diagnostický test, ktorý sa uskutočnil približne 15 až 19 týždňov tehotenstva. Amniotická tekutina okolo vášho dieťaťa pozostáva hlavne z moču vášho dieťaťa a obsahuje bunky z pokožky a močových ciest vášho dieťaťa. Počas amniocentézy sa z plodovej tekutiny zozbiera množstvo buniek. Potom sa posielajú do laboratória a pestujú sa v bunkovej kultúre, až kým nie je dostatočný počet buniek na preskúmanie chromozómov vášho dieťaťa a identifikáciu, či má vaše dieťa chromozomálnu abnormalitu, ako je napríklad Down Syndróm. Amniotická tekutina môže byť tiež testovaná na vysoké hladiny alfa-fetoproteínu látky (AFP), čo by mohlo znamenať, že vaše dieťa má defekt nervovej trubice, ako je spina bifida alebo anencefalia. Počas amniocentézy je možné vykonať aj ďalšie testovanie DNA, aby sa skontrolovala vrodené podmienky, ktoré môžu bežať v rodine jedného z rodičov (pozri predčasné narodenie).