Okrem Downovho syndrómu vyhodnocujú skríningové testy aj riziko inej chromozomálnej abnormality nazývanej trizómiu 18. Deti s týmto stavom majú závažnejšie duševné a fyzické abnormality ako deti s Downovým syndrómom a zriedka prežívajú po jednom roku. Tento stav je zriedkavý, pričom každý rok okolo 1 zo 6 000 detí narodených s trizómiou 18, v porovnaní s 1 z 800 detí narodených s DOWN. Skríning môže tiež detegovať defekty nervovej trubice, ako je spina bifida a anencefaly, ktoré sa vyskytujú približne u 1 z 1 000 tehotenstiev.
„Kombinovaný“ testOdporúčaný skríningový test a ten najčastejšie ponúkaný, pre Down je „skríning priesvitného prieskumu“, ktorý sa uskutočnil medzi 11 a 14 týždňami. Tento test má vysokú mieru presnosti a výsledky sa poskytujú rýchlo.
Test používa kombináciu testu materskej krvi a ultrazvuk vášho dieťaťa. Ultrazvuk meria hrúbku pokožky v zadnej časti krku vášho dieťaťa, nazývaného nuchalový záhyb (pozri skríning priesvitného prieskumu nuchal). Krvný test sa zameriava na hladiny dvoch chemikálií:plazmatický proteín A súvisiaci s tehotenstvom (PAPP-A) a jeden z tehotenských hormónov, ľudský chorionický gonadotrofín (HCG). Výsledky krvného testu sú kombinované s vaším vekom a meraním záhybu Nuchal. Matematický vzorec sa potom používa na výpočet rizika vášho dieťaťa Downov syndróm.
Ak máte krvný test pred ultrazvukom, svoje výsledky zvyčajne dostanete bezprostredne po ultrazvuku. Ak máte krv nakreslená v čase ultrazvuku, svoje výsledky dostanete o niekoľko dní neskôr. Vaše riziko na základe kombinovaného testu môže byť vyššie ako vaše riziko na základe vášho veku, nižšie alebo zostať rovnaké.
Integrovaný testTento test sa vykonáva v dvoch fázach pomocou výsledkov z rozsahu skríningových testov vykonaných v prvých a druhých trimestroch. Pri výpočte rizika sa bude brať do úvahy aj váš vek. V prvom trimestri meria krvný test po 12 týždňoch PAPP-A a HCG. Budete mať tiež skríning priesvitného prieskumu nuchal. V 15 až 22 týždňoch meria ďalší krvný test hladiny HCG, AFP, inhibín A a estriol. Integrovaný test je najcitlivejší skríningový test, ale má nevýhodu, že výsledky nie sú k dispozícii až neskôr v tehotenstve. Nie je k dispozícii všade.
Triple a štvornásobné testyTieto skríningové testy sa vykonávajú v druhom trimestri, zvyčajne medzi 15 a 20 týždňami tehotenstva, a vyhodnocujú riziko vášho dieťaťa na Downov syndróm iba z krvných testov. Triple Test meria hladiny hormónov HCG, AFP a estriol. Štvornásobný test meria hladiny inhibínu A okrem týchto troch hormónov. Ak váš lekár alebo nemocnica neponúka skríning priesvitného prieskumu nuchal, namiesto toho sa ponúkne trojitý alebo štvornásobný test.