Trisomy 18
Otázka
Ďakujem za prečítanie môjho podania. Som 18 týždňov tehotná, 25 rokov, a majúci svoj druhý dieťa. Môj termín je 12.května. Mal som screening alfa proteínu urobil pred pár týždňami. Môj lekár mi zavolal a informoval ma, že sa vrátil abnormálne, a že som mal 1 v 19 šancu mať dieťa s trizómiou 18. On potom navrhol Mám amnio, takže môj manžel a ja som šiel na našu schôdzku včera. Urobili ultrazvuk, a potom sme sa stretli s lekármi na konzultáciu. Povedala nám, že ultrazvuk vyzeral krásne, že videla všetko veľmi jasne, a srdce a všetko vyzeralo skvele. Ona nám ponúkol amnio, ale povedal, že (keď môj manžel požiadal o jej názor), že ona cítila, že dieťa bolo zdravé a v poriadku. Sa nám, že je tu veľmi malé percento detí, ktoré majú normálnu ultrazvuk, ale sú stále ešte rodia s trizómiou 18. Rozhodli sme sa nemajú amnio, vzhľadom k malému riziku potratu. Moja otázka znie ... Ak Trizomia 18 je všetko alebo nič (to znamená buď máte to, alebo nie, tam nie sú stupňov závažnosti), prečo by sa žiadne problémy objavia na ultrazvuku? Nebolo by existovať aspoň jeden zo spoločných charakteristík zdanlivých? Tieto problémy (ako je srdcové problémy, fyzické deformácie), niekedy vyvinúť neskôr v tehotenstve? Doktor mi povedal, že som bol dosť, aby sa dostala pekné jasné ultrazvuk obrázky tenká. Sú ultrazvukové obrázky nie vždy jasné? Cítil som tak šťastná a uľavilo, keď som hovoril s doktorom, ale teraz, keď som doma sa cítim úzkosť vracia. Prosím, pomôžte mi to pochopiť.
Ďakujem,
Mary
Odpoveď
ultrazvukové vyšetrenie nemôžu vždy identifikovať abnormality srdca alebo štruktúrne anatómie plodu. Niekedy abnormality objaví na ultrazvuku a inokedy nie. Ak ste mali obrazovku Alfa-fetoproteínu, ktorý dal 1:19 riziko Trizomia 18, tiež by som odporučiť amniocentézu (a to aj v prípade, že sonogram bol úplne normálny). Amniocentéza je 100% presné identifikáciu chromozomálnych abnormalít a riziko potratu v nadväznosti na amniocentéza je 1: 400. Ak je riziko abnormality (1:19) je väčšie ako riziko potratu, odporúčam amnio svojim pacientom. Trisomie 18 je pomerne vzácny, ale ja by som mať stále amnio hotovo. Veľa štastia.
