MTHFR
Otázka
Dobrý deň,
som mal 2 potraty v uplynulom roku. Po druhom som dostal opakovanie straty panel, ktorý ukázal som heterozygotná pre MTHFR mutáciu. Môj Pôrodníctvo a gynekológia povedal, že nebol žiadny veľký problém, ak som bol homo. No Nedávno som išiel vidieť RE, ktorí testovali môjho manžela na mutáciu. Bol nositeľom 2 "menej závažných" prameňov. Môj RE nás chce poslať do hematologist, ale môj gynekológie si myslí, že je to smiešne, že RE aj testovaný môjho manžela, hovorí, že na tom nezáleží. Som tak zmätená, implikácia by to mohlo mať na budúcu tehotenstva. Vďaka za vašu pomoc!
Odpoveď
Dr. RamirezHello,
Musím sa ospravedlniť, ale nie som genetický expert. Avšak, môj prehľad literatúry naznačuje, že títo je jediný gén defekt a nevyžaduje testovanie manžela, pretože to bude robiť žiadny rozdiel. Že hlavný efekt je porucha s názvom homocysteinúrie, čo môže spôsobiť veľké chorobu. To je pravdepodobne dôvod pre svoje odporúčania k hematologist. Ako viete, to je spájané s neúspechom tehotenstva na rôznych úrovniach.
Myslím, že najlepšiu radu by bolo vidieť genetika poradcu presne zistiť, aké sú vaše riziká.
S pozdravom,
Edward J. Ramirez, MD, FACOG
výkonný riaditeľ pre lekársku starostlivosť
úrodnosť a gynekológie Center
Monterey Bay IVF program
www.montereybayivf.com
Monterey, California, USA