Podľa Národného inštitútu pre rakovinu, invazívna rakovina prsníka postihuje približne jednu z ôsmich amerických žien a asi 5 až 10 percent všetkých rakovín prsníka je dedičné.
V súčasnosti je väčšina ľudí oboznámená s génovými mutáciami BRCA1 a BRCA2, ktoré sú zdedenými génovými mutáciami - alebo abnormalitami pri sekvenovaní DNA -, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny prsníka.
Podľa štatistík Národného inštitútu pre rakovinu vo veku 80 rokov približne 72% žien, ktoré zdedili mutáciu génu BRCA1, bude pravdepodobne diagnostikovaná približne 69% žien, ktoré zdedili mutáciu génov BRCA2.
Tieto údaje však predstavujú iba malú časť žien, u ktorých sa táto choroba vyvinie. Sú vedci bližšie k určovaniu ďalších genetických variantov alebo faktorov, ktoré môžu hrať úlohu pri vývoji rakoviny prsníka? Vlastne sú.
V októbri 2017 boli v časopisoch publikované dve štúdie Nature A nature Genetics , Ktoré uviedli o nálezoch 72 predtým neobjavených génových mutácií, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny prsníka ženy. Medzinárodný tím, ktorý uskutočnil štúdie, sa nazýva konzorcium OnCoarray a spojil sa viac ako 500 vedcov z viac ako 300 inštitúcií po celom svete - táto štúdia sa považuje za najrozsiahlejšiu štúdiu rakoviny prsníka v histórii.
Na zhromaždenie informácií pre túto štúdiu vedci analyzovali genetické údaje vo výške 275 000 žien - z ktorých 146 000 dostalo diagnózu rakoviny prsníka. Táto rozsiahla zbierka informácií pomáha vedcom identifikovať nové rizikové faktory, ktoré predisponujú niektoré ženy k rakovine prsníka, a môžu poskytnúť informácie o tom, prečo sa určité typy rakoviny ťažšie liečia ako iné. Tu sú niektoré špecifiká týkajúce sa tohto priekopníckeho výskumu:
Produccancer.org, nezisková organizácia, ktorá sa zaviazala k poslaniu zhromažďovania informácií a vytvárania komunity pre tých, ktorých sa postihuje rakovinou prsníka, zdieľa tieto informácie:„Väčšina ľudí, ktorí vyvíjajú rakovinu prsníka, nemá chorobu žiadnu rodinnú anamnézu. Ak je však prítomná silná rodinná anamnéza rakoviny prsníka a/alebo vaječníkov, môže existovať dôvod domnievať sa, že osoba zdedila abnormálny gén spojený s vyšším rizikom rakoviny prsníka. Niektorí ľudia sa rozhodnú podstúpiť genetické testovanie, aby zistili. Genetický test zahŕňa poskytnutie vzorky krvi alebo slín, ktoré je možné analyzovať, aby sa vyzdvihli akékoľvek abnormality v týchto génoch. “
V súčasnosti najbežnejšími genetickými testmi na toto ochorenie sú génové mutácie BRCA1 a BRCA2. Ale ako veda predstavuje ďalšie genetické varianty spojené s rakovinou prsníka, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže odporučiť ďalšie testovanie s genetickým poradcom. Ak vaša osobná alebo rodinná história naznačuje, že by ste mohli byť nosičom iných genetických abnormalít, pre vás môže byť prínosom prepracovanejší genetický panel. Ako pokrok v oblasti genetiky pokračuje, presnejšie testovacie postupy umožnia skoršiu detekciu rizikových faktorov rakoviny prsníka, individualizovanejší prístup k starostlivosti a lepšie možnosti liečby.
Prsník
Agresívnejšie preventívne stratégie môžu zahŕňať:
Rodinná anamnéza každej ženy je jedinečná, takže neexistuje žiadny univerzálny prístup k prevencii alebo liečbe dedičnej rakoviny prsníka. Ak vám hrozí rozvoj dedičnej rakoviny prsníka, buďte proaktívni a porozprávajte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o tom, ako čo najlepšie znížiť riziko choroby av prípade potreby, príslušné lekárske zásahy, ktoré máte k dispozícii.
Ak zistíte, že čelíte strašidelnej diagnóze rakoviny prsníka, oslovte ostatných, aby podporili. Komunita rakoviny prsníka prosperuje a je plná niektorých najodolnejších žien, s ktorými sa kedy stretnete. Povzbudia vás na vašej ceste. Navyše, mať ďalšiu podporu môže zmierniť pocity izolácie, ktoré sa môžu vyskytnúť s diagnózou rakoviny prsníka.