Niekoľko génov bolo spojených s rakovinou prsníka, z ktorých najbežnejšie sú mutácie BRCA (BRCA1 a BRCA2). Aby sme vám poskytli zmysel pre ich význam, celkové celoživotné riziko rakoviny prsníka u žien bez mutácie BRCA je okolo 12%. Pre tých, ktorí s takouto mutáciou, priemerné celoživotné riziko vzniku rakoviny prsníka sa pohybuje medzi 40 až 70%. Mutácie BRCA zvyšujú riziko niekoľkých ďalších typov rakoviny.
Pretože mutácia BRCA je takým významným rizikovým faktorom, mnohé ženy s rodinnou anamnézou choroby sa vyzývajú, aby získali genetické testovanie. Takéto testovanie nie je bežné a vyžaduje premyslené zváženie potenciálnych ďalších krokov. Možnosť objavenia predispozície k rakovine prsníka môže byť desivé, ale dohľad a liečba môže zlepšiť dlhodobé prežitie ľudí, ktorí majú tieto mutácie, a to by malo zmierniť niektoré z vašich obáv.
Gény, ktoré sú vo vnútri každej bunky vo vašom tele, sú vyrobené z molekúl DNA. Sú to plán - kódujú proteíny, ktoré vaše telo vytvára. Gény BRCA sú normálne gény, ktoré fungujú ako gény supresora nádoru. Každá z vašich buniek obsahuje dve kópie génu BRCA1 a dve kópie génu BRCA2 (jedna kópia každej od vašej matky a jedna kópia od vášho otca).
Normálne gény BRCA kódujú proteíny, ktoré bránia rakovine rakoviny, najmä rakoviny prsníka a rakoviny vaječníkov. Konkrétne sú tieto proteíny zodpovedné za opravu poškodenia DNA spôsobujúceho rakovinu vo vašich bunkách.
Niektorí ľudia ich môžete počuť tým, že ich odkazujú na písanie „mutácií B-R-C-A“ alebo poviete „Braca mutácie“.
Porozumenie onkogenézy, proces, ktorý vedie k rakovineMutácie sú genetické chyby. Génové mutácie BRCA sú autozomálne dominantné, čo znamená, že mať jednu kópiu abnormálneho génu zhoršuje ich normálny protirakovinový účinok.
Je oveľa bežnejšie mať iba jeden mutovaný gén BRCA (je napísaný ako BRCA1/2) ako dva z nich.
Existujú dva spôsoby, ako má človek génovú mutáciu BRCA:
Mať mutáciu BRCA vám dáva genetickú predispozíciu na rakovinu, ale to neznamená, že určite vyviniete rakovinu.
Mutácie BRCA sú spojené s dedičnou rakovinou prsníka, ale nie všetky dedičné rakoviny prsníka sú spôsobené mutáciami BRCA.
Celkovo predstavuje mutácie BRCA 20 až 25% dedičných rakovín prsníka a celkovo 5 až 10% rakoviny prsníka.
Dedičné rakoviny prsníka nesúvisiace s mutáciami BRCA sa označujú ako familiárna rakovina prsníka BRCA alebo BRCAX. Génové mutácie, ktoré sú spojené s rakovinou prsníka, zahŕňajú mutácie v ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11 a TP53. Pravdepodobne existujú ďalšie a prebieha výskum.
U osôb mladších ako 40 rokov je asi 10% rakoviny prsníka spojené s tým, že sú BRCA-pozitívne, a po 40 rokoch je približne 5% rakoviny prsníka spojených s mutáciou génu BRCA.
Rodinná rakovina prsníkaTieto mutácie sú spojené s rôznymi charakteristikami nádoru, ktoré môžu ovplyvniť citlivosť na terapiu. Mutácie BRCA majú tendenciu byť spojené s rakovinou, ktoré majú vyšší stupeň nádoru, čo je miera agresivity nádoru.
Okrem toho sú rakoviny prsníka u žien s mutáciami BRCA (najmä BRCA1) menej pravdepodobné, že budú mať estrogén alebo receptory progesterónu. Tieto proteíny na povrchu buniek rakoviny prsníka spôsobujú rast nádorov, keď sa viažu s týmito hormónmi.
Tieto mutácie sú tiež spojené s rakovinou prsníka, čo je menej pravdepodobné, že budú pozitívne Her2.
Triple negatívne rakoviny prsníka-ktoré nemajú HER2 receptory, estrogénové receptory alebo progesterónové receptory-sú bežnejšie u žien s mutáciami BRCA ako u žien bez mutácie. To znamená, že lieky, ktoré sú účinné pri hormonálnych receptoroch pozitívnych a HER2 pozitívnych rakovinách prsníka, nie sú zvyčajne účinné na liečbu týchto rakovín, čo ich môže sťažiť liečenie.
Rakoviny prsníka u žien s mutáciami BRCA majú tendenciu lepšie reagovať do neoadjuvantnej chemoterapie (chemoterapia pred chirurgickým zákrokom) ako u žien bez týchto mutácií.
Celkovo nie je štandardné genetické testovanie na gény rakoviny prsníka. Často sa však odporúča pre ženy, ktoré majú rodinnú anamnézu rakoviny prsníka alebo ktoré mali osobne rakovinu prsníka v mladom veku.
Aj keď by ste mohli mať lekárske náznaky na testovanie, je to emocionálne nabité rozhodnutie. Možno budete čeliť hlavným rozhodnutiam, ak testujete pozitívne na gény BRCA alebo iné gény rakoviny prsníka (často nazývané génové mutácie non-BRCA).
Mnoho žien sa chce otestovať vo všetkých možných prípadoch, zatiaľ čo iné sa radšej vyhýbajú vede o svojich rizikách.
Úvahy pri rozhodovaní o testovaní:
Bez ohľadu na vaše rozhodnutie o genetickom testovaní musíte získať odporúčané mamogramy.
Majte na pamäti, že negatívny výsledok testu (žiadne identifikované gény rakoviny prsníka) neznamená, že nedostanete rakovinu prsníka. Podobne, testovanie pozitívne neznamená, že dostanete rakovinu prsníka.
Mať pozitívny výsledok (identifikovaný gén rakoviny prsníka) môže znamenať, že musíte mať skríningové mamogramy v mladšom veku (pred 40 rokov).
Neexistujú žiadne jasné odporúčania týkajúce sa liečby pozitívnych genetických testov, pretože mnoho žien s týmito výsledkami sa nevyvíja rakovina prsníka. Neexistuje žiadne správne alebo nesprávne rozhodnutie. Či v tejto fáze sa zaoberáte liečbou, je veľmi osobné rozhodnutie, ktoré musíte urobiť opatrne na základe svojich rizikových a preventívnych možností.
V tejto fáze je dôležité, aby ste uvažovali o prevencii rakoviny prsníka. Odborníci naznačujú, že konzumácia antioxidantov (nachádzajúcich sa v čerstvom ovocí a zelenine), vyhýbanie sa konzervačným látkam a nie fajčenie môže znížiť riziko všetkých rakovín.
Konkrétne úvahy o prevencii rakoviny prsníka:
Rakovina vaječníkov sa vyskytuje u približne 1,3% žien v bežnej populácii. U pacientov s mutáciami BRCA1 sa očakáva, že sa 39% vyvinie rakovina vaječníkov, zatiaľ čo u 11 až 17% osôb s mutáciou BRCA2 sa vyvinie choroba.
Existujú aj iné rakoviny, ktoré môžu byť spojené aj s mutáciami BRCA, ako je rakovina prostaty, rakovina pankreasu a rakovina pľúc.
Ak ste vy alebo príbuzný testovali pozitívne, môžete byť ohromení obavami o rakovinu prsníka. Táto reakcia nie je obvyklá, ale dlžíte si sami, aby ste vyriešili svoje pocity týkajúce sa problému. Ak ste vopred obývaní s rizikom rakoviny prsníka, môže vám pomôcť hovoriť s terapeutom, ktorý vás môže počúvať a poskytnúť vám stratégie na zvládnutie vašich pocitov a obálok.
Akonáhle budete mať výsledky BRCA, môžete spolupracovať so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti a genetickým poradcom pri rozhodovaní o vašich ďalších krokoch, ktoré budú zahŕňať skríning rakoviny prsníka a potenciálne iné terapie, ako je hormonálna terapia alebo chirurgia. Hlasujte svoje obavy. Opýtajte sa na svoje otázky. Je dôležité, aby ste sa cítili istí, čo robíte po testovaní BRCA.