MTHFR <- Nie, nie je to prisahanie. Priznávam, že som si myslel, že to bolo prvýkrát, keď som si ho prečítal, ale ako sa ukázalo, že je to niečo oveľa dôležitejšie. MTHFR je skratka pre genetickú mutáciu, ktorá postihuje 30-50% našej populácie, hoci väčšina z nás nevie, či ju máme alebo nie.
Ak ste vyladili v biológii na strednej škole a potrebujete osviežovač o tom, ako fungujú gény, tu je dohoda:
Ahhh, dobrá otázka. Predtým, ako skočíme dovnútra, dovoľte mi len povedať, že tento „Sprievodca začiatočníkom“ je jednoducho prehľadom problému z môjho pohľadu ako niekoho, kto má MTHFR. Nie som genetický odborník, ale odkazujem na zdroje, ktoré vytvorili odborníci v dolnej časti tohto príspevku. Teraz začnime. . .
Predstavte si, že jeden z receptov vo vašej kuchárskej knihe DNA je pre Mayo, s výnimkou pokynov, ktoré boli trochu skrútené a skončili ste s niečím, čo je takmer ako Mayo, ale nie celkom. Každé ďalšie jedlo v kuchárke, ktorá vyžaduje Mayo, by bolo ovplyvnené, však? To je v podstate to, čo je mutácia - mierna zmena pokynov, ktoré môžu mať niekedy malé, niekedy významné vplyvy na iné recepty.
MTHFR je špecificky gén, ktorý drží recept na metylenetetrahydrofolátovú reduktázu - enzým, ktorý pomáha našim telám premeniť vitamín B9 (tiež známy ako folát) na použiteľnú formu nazývanú metylfolát. Tento proces sa nazýva metylácia.
Teraz, ak si myslíte:„ Oh, žiadny problém! V mojom multi-vitamíne je folát, „Je dôležité poznamenať, že „ folát “vo väčšine potravín a vitamínov je kyselina listová, o ktorej sa vedci považujú za škodlivé pre tých, ktorí majú génové mutácie MTHFR. (Viac o tom neskôr)
Keď gén MTHFR správne funguje, je vysoko účinný pri pomoci našim telám premeniť vitamín B9 (folát) na použiteľnú formu nazývanú metylfolát. Keď je gén mutovaný, táto kapacita na premenu vitamínu B9 na metylfolát je znížená o 40-70%.
To je obrovské, pretože premena folátu na použiteľnú formu je nevyhnutná pre syntézu a opravy DNA, výrobu neurotransmiterov, detoxikáciu a imunitnú funkciu.
Vedci práve začínajú študovať spojenie medzi mutáciami MTHFR a rôznymi podmienkami, ale zatiaľ našli spojenie s niekoľkými. Tu je krátky zoznam podmienok, ktoré boli študované:
Ben Lynch, ktorý je považovaný za jedného z popredných odborníkov v oblasti genetických mutácií MTHFR, má tu kompletnejší zoznam. (Pozrite si tretí odsek, kde nájdete odkaz na ďalší podporný výskum.)
Nie. Existuje viac ako päťdesiat typov génových mutácií MTHFR. . . Pravdepodobne viac, ktoré ešte nie je objavené. Avšak najčastejšie študované a testované na testovanie sú C677T a A1298C.
Pozrime sa na chvíľu na mutáciu C677T. Pretože zdedíme jednu kópiu každého génu od našej matky a otca, znamená to, že pre tých, ktorí majú mutáciu C677T, existujú dve možnosti. Môžu byť:
Podľa Dr. Ben Lynch, jednotlivci, ktorí sú:
Existuje veľa diskusií o tom, či tí, ktorí majú mutáciu A1298C, znížila funkciu. Niektorí hovoria nie, ale na základe toho, čo som čítal o práci Dr. Lyncha, sa zdá byť presvedčený, že za určitých okolností to môže. (zdroj)
V prípadoch, keď je jednotlivec heterozygotný - s jednou mutáciou C677T a jednou mutáciou A1298C - existuje odhadovaná 50% strata funkcie. (zdroj)
Bohužiaľ, kyselina listová - čo je syntetický vitamín nachádzajúci sa v obohatených potravinách a takmer všetky vitamínové doplnky - sa považuje za škodlivú pre ľudí s mutáciami MTHFR. Aj keď je telom ľahko absorbované, ľudia, ktorí majú nízku úroveň enzýmu MTHFR, nie sú schopní previesť veľmi veľa na použiteľnú formu. Čo sa teda stane s nekonvertovanou kyselinou listovou? Pripevňuje sa k rovnakým receptorom v tele, ktoré sa používajú na absorbovanie folátu, čo účinne blokuje schopnosť tela absorbovať akýkoľvek použiteľný folát, ktorý sa vznáša okolo. (Zdroj 1, zdroj 2)
Vedľajšia poznámka:Mnoho laboratórnych testov nerozlišuje medzi kyselinou listovou a folátom pri meraní hladín krvi. Ak je príjem kyseliny listovej vysoký, výsledky môžu ukázať, že jednotlivec má primerané množstvo folátu, keď v skutočnosti to, čo vlastne majú, sú vysoké hladiny nepoužiteľnej kyseliny listovej (ale veľmi málo folátu).
Naozaj to tak nie je. Jedna z mojich obľúbených analógií na vysvetlenie, prečo ide takto:
DNA je ako hudobný nástroj. Je to tam, ale na to, aby sa hudba stala, potrebuje niečo - alebo niekoho - na to, aby ju hral. Že niečo je epigenetika, čo doslova znamená „vyššie“ genetiku. Epigenóm je doslova druhým genómom, ktorý hrá prvý ako husle, zapínanie a vypínanie génov podľa noty.
Čo je to presne táto noty? Naše životy. Naše výbery. Jedlo, ktoré jeme. Spôsob, akým interagujeme so stresom. Či už máme dosť spánku. A pre tých z nás s mutáciou MTHFR, ako ju kompenzujeme, aby sme podporili celkovú funkciu.
Tu je príklad v reálnom živote:Na prednáške, ktorá je k dispozícii tu, Dr. Lynch vysvetľuje, že určité populácie majú vyššiu mieru mutácie MTHFR. Väčšina z nich má tiež vyššiu mieru defektov nervovej trubice, čo má zmysel, pretože sú výsledkom zníženého stavu folátu. Jedna populácia v Taliansku má však vysokú mieru mutácie, ale len veľmi málo defektov nervovej trubice. Vedci sa domnievajú, že výživa a pozitívne aspekty životného prostredia modulujú účinky mutácie. (Tu je odkaz na štúdiu, ktorú cituje)
Ak máte príznaky, ktoré sa týkajú MTHFR, a váš lekár pre vás objednáte, existuje možnosť, že sa bude vzťahovať poistenie. Ak sa však z akéhokoľvek dôvodu poisťovňa rozhodne, že nie je zahrnutá, vaše náklady mimo vrecka môžu byť veľmi vysoké-niekedy viac ako 1 000 dolárov. Určite sa poraďte u svojej poisťovacej spoločnosti a laboratória, ktoré si objednávate, aby ste zistili, aké môžu byť vaše maximálne náklady.
Osobne som sa rozhodol testovať prostredníctvom 23 a mňa. Cena je 199 dolárov a získate viac informácií ako len stav MTHFR. Súhlasím však s radou Dr. Lynch v tomto rozhovore s Wellness Mama, ktorá sa neumožňuje ohromiť všetky informácie, ktoré poskytujú. Navrhuje, že práve začína s MTHFR (ak máte mutáciu) a potom preskúmajte ďalšie genetické mutácie, ak sa odporúčajú zmeny doplnkov/životného štýlu, ktoré nemá požadované výsledky.
S manželom sme sa rozhodli otestovať naše dve staršie deti. (Toddlerpotamus je príliš mladý na to, aby vytvoril dostatok pľuvania na test.) Naším úvahou bolo, že ak by mali mutáciu, bolo by najlepšie vedieť, aby sme mohli podniknúť vhodné kroky na optimalizáciu ich zdravia.
Bohužiaľ, k MTHFR neexistuje žiadny „univerzálny prístup k všetkým“. Suplementácia metylfolátom (označeným ako 5 L-MTHF alebo 6 (S) -L-MTHF) sa často odporúča spolu s vitamínom B-12 (vo forme SL metylkobalamínu alebo hydroxykobalamínu). Existujú však prípady, keď suplementácia môže spôsobiť vážne vedľajšie účinky, najmä ak sa na začiatku zavádzajú vysoké dávky. Toto je často prípad, keď má jednotlivec iné genetické mutácie, ktoré interagujú s MTHFR. (zdroj)
Keď som začal proces riešenia mojej mutácie MTHFR, tu som urobil:
2. Pred začatím doplňovania som hľadal usmernenie praktického zdravotníckeho lekára MTHFR. Aj keď to nie je kompletný zoznam, nájdete odborníkov, ktorí tu absolvovali nejakú formu výcviku. Podľa mojich skúseností sa úroveň znalostí môže veľmi líšiť od praktizujúceho po praktizujúceho, takže by som osobne urobil nejaký ďalší výskum a/alebo pohovor s poskytovateľom pred začatím protokolu.
Ďalej v tejto sérii pokryjem niektoré z najčastejšie kladených otázok o mutáciách génov MTHFR.
Tento článok lekársky preskúmal Madiha Saeed, MD, rodinný lekár s certifikátom rady. Ako vždy, nejde o osobnú lekársku pomoc a odporúčame vám hovoriť so svojím lekárom.