Fråga Jag är en 63-årig kvinna med en nyligen diagnostiserad periodisk förlamning (har feldiagnostiserats med MS i flera år), den genetiska koden hittades inte, men symtomen är närmast Andersen-Tawils syndrom (ATS). En ATS-specialist säger att min typ är unik för mig och min familj. Mina huvudsakliga symtom är helkroppsliga, slappa perioder av förlamning där jag inte kan röra mig på något sätt, inklusive att inte kunna tala eller öppna ögonen. Jag kan dock höra och veta allt som händer runt omkring mig. Jag har andningsproblem, kvävning och arytmier inklusive lång QT och takykardi och blodtryckshöjningar och -nedgångar under dem. De kan pågå från 15 minuter till 7 timmar.
Jag har blivit totalt handikappad mellan episoderna...muskelsvaghet, träningsintolerans, har en specialiserad rullstol så att jag sitter i tillbakalutad ställning, för även att sitta rakt på en stol är för påfrestande för mig. Jag går på syrgasbehandling 24/7. Jag kan inte ta några mediciner, förutom kalium för att kaliumskifta för att undvika episoder av förlamning. Jag får dem från kaliumskiftning lågt, högt och till och med i normala intervall.
Jag har 4 specialister och alla har sagt till mig att de inte kan göra mer för mig. Jag har en ny PCP.
Min fråga är denna:Jag är inte säker på vart jag ska vända mig. För 2 dagar sedan fick jag lite journaler från en neurologisk klinik jag gick till för ca 2 år sedan....en aminosyraplasmastudie hade genomförts....Jag gjorde också en muskelbiopsi samtidigt... Läkaren som träffade mig förflyttades mitt i processen. Jag fick höra av en annan läkare att alla mina tester var normala..inga tecken på mitokondrier eller metabol sjukdom. Det tog ytterligare ett år innan jag fick min diagnos.
Aminosyrastudien kom tillbaka onormalt....låg asparaginsyra och 3 metylhistidin, och mycket hög prolin, alanin, valin, tyrosin, homcystein och pyrodruvsyra.
Ingen läkare hade tagit upp detta och jag tror inte att någon av dem faktiskt såg det förutom läkaren som beställde det och sedan gick.
Resultaten sa:"Hyperalaninemi tyder på primär eller sekundär laktacidos eller hyperammonemiskt syndrom. Ytterligare upparbetning är motiverad.
Hyperprolinemi är förenlig med sekundär mitokondriell dysfunktion eller kan indikera typ I eller typ II hyperprolinemi. Ytterligare analys kan vara motiverad.
Rekommendera mätning av blodlaktat och upprepad plasmaaminosyraanalys."
Ingen upprepning gjordes någonsin och ingen blodlaktatmätning gjordes.
Är det möjligt att alla mina symtom möjligen är obehandlad laktacidos? Eller har den periodiska förlamningen (en metabolisk störning) orsakat dessa tillstånd? Eller finns det en chans att jag har en annan metabolisk störning och periodförlamning? Jag är inte säker på vilken av mina specialister jag ska fråga om detta eller om jag ska gå till en endokrinolog. Jag antar att jag behöver göra om testet. Jag har gått ner ganska rejält sedan det testet.
Jag inser att det här är en komplicerad situation, men jag behöver lite hjälp med vem jag ska vända mig till om det här problemet.....
Svar Ja, det här är en sällsynt komplex situation... Jag skulle gissa, men om du kom och träffade mig på mitt kontor skulle jag ringa till en förstklassig neurologisk klinik, förmodligen på ett vårdcenter... Jag har använt Duke, Emory och Winston Salem (Bowman Grey) här... Jag är i SC, men vilken bra neurologklinik som helst på en läroanstalt. super subspecialty clinic där läkarna har sett detta i motsats till mig, läser bara om det..... Jag hoppas att detta hjälper.....
