Fråga Kära Dr Ramirez,
Min man och jag har varit infertila i två år. Det andra året började vi IVF. Vi har genomfört 3 IVF-omgångar. Den första lyckades inte. Den andra resulterade i en kemisk graviditet/tidigt missfall vid 6 veckor. Den tredje resulterade i en utomkvedshavandeskap. Min man och jag är båda vid god hälsa, utan kända infertilitetsfaktorer (endometrios, etc.). Vi har inga antisperma antikroppar. Allt vårt blodprov var bra. På vår andra IVF-omgång befruktades 1/2 av äggen med standard IVF och inget av dem slogs samman. 1/2 av äggen befruktades av ICSI och klarade sig mycket bra. På vår tredje IVF-omgång befruktades alla ägg med ICSI och gick väldigt bra. Vi har 9 frysta embryon som väntar. Efter denna utomkvedshavandeskap gjorde vi genetiska tester. Mina var normala. Min mans var onormala. Tolkningen var:
En manlig karyotyp med en liten supernumeray bisatellited markörkromosom noterades i alla analyserade metafaser. Majoriteten av bisattelliterade markörer härrör från en inversionsduplicering av det pericentromeriska området av kromosom 15. Tydligen har denna marknad minimal utan fenotypisk betydelse för patienten; det kan dock leda till minskad fertilitet, upprepad graviditetsförlust eller kromosomalt onormal avvikelse. Föräldrar uppföljning av kormosomstudier rekommenderas för att avgöra om markören är bekant eller de novo i ursprung, och för att ytterligare utvärdera dess kliniska betydelse. De novo-markörer är associerade med en ökad risk för fenotypiska abnormiteter. Genetisk rådgivning rekommenderas.
Vi kommer att få genetisk rådgivning i framtiden, men vad är din åsikt om denna kromosom 15-avvikelse och dess effekt på befruktning och avkomma?
Tack!
Svar Hej Amy från USA,
Tyvärr är jag ingen genetiker och kommer vanligtvis att gå efter vad genetikerna råder mig när det gäller konsekvenserna av kromosomavvikelser.
Men generellt sett är detta vad det betyder för mig. Din man bär på en genetisk avvikelse som är "recessiv" till sin natur, vilket betyder att den inte nödvändigtvis framstår som en abnormitet. Eftersom hans spermier kan innehålla denna egenskap, är det möjligt att detta kan resultera i onormala embryon, vilket kommer att leda till tidig embryodöd (och brist på implantation) eller ett tidigt missfall. Utomkvedshavandeskapet du hade var av en annan anledning och behöver inte beaktas i denna diskussion.
Det jag skulle rekommendera är att embryona testas med CGH (Preimplantation Genetic Screening) före överföring. Om embryona är D#3-embryon bör de tinas och biopsieras för genetisk testning utförd av CGH. De skulle sedan odlas till blastocyst och överföras vid den tiden. Om de redan är blastocyster, skulle de behöva tinas, biopsieras och sedan frysas igen för en senare överföring. I alla framtida IVF-cykler bör embryona testas på liknande sätt för att leta efter normala så att de onormala embryona inte överförs, vilket leder till en negativ graviditet, missfall och ytterligare besvikelse. Om jag inte vet hur den genetiska överföringen av denna abnormitet går till, dvs. inträffar det varje gång med varje embryo, eller finns det en chans att vissa embryon inte kommer att ha sjukdomen?, är det svårt för mig att ge några mer specifika rekommendationer. När du har fått din genetiska rådgivning kommer de att kunna svara på dessa frågor åt dig, vilket hjälper dig att bestämma en mer specifik strategi.
Lycka till,
Edward J. Ramirez, M.D., FACOG
Verkställande medicinsk chef
Fertilitets- och gynekologicentrum
Monterey Bay IVF-program
www.montereybayivf.com
Monterey, Kalifornien, U.S.A.
för ytterligare information kolla in min blogg på http://womenshealthandfertility.blogspot.com kolla in mig på twitter med mig på @montereybayivf
