MTHFR

Fråga
Hej,
Jag har haft 2 missfall det senaste året. Efter den andra fick jag en upprepad förlustpanel som visade att jag är heterozygot för MTHFR-mutationen. Min OBGYN sa att det inte var någon stor grej om jag inte var homo. Jag gick nyligen för att träffa en RE som testade min man för mutationen. Han var bärare av 2 av de "mindre allvarliga" delarna. Min RE vill skicka oss till en hematolog, men min OBGYN tycker att det är löjligt att RE ens testade min man och sa att det inte spelar någon roll. Jag är så förvirrad över vilka konsekvenser detta kan ha för framtida graviditeter. Tack för hjälpen!

Svar

Dr. Ramirez Hej,

Jag måste be om ursäkt men jag är ingen genetisk expert. Min granskning av litteraturen tyder dock på att dessa är en enda gendefekt och inte kräver testning av maken, eftersom detta inte kommer att göra någon skillnad. Den huvudsakliga effekten är en störning som kallas homocystinuri, som kan orsaka allvarlig sjukdom. Det är förmodligen anledningen till din remiss till en hematolog. Som ni vet är det förknippat med graviditetssvikt på olika nivåer.

Jag tror att det bästa rådet skulle vara att se en genetikrådgivare för att ta reda på exakt vad dina risker är.

Vänliga hälsningar,

Edward J. Ramirez, M.D., FACOG
Verkställande medicinsk chef
Fertilitets- och gynekologicentrum
Monterey Bay IVF-program
www.montereybayivf.com

Monterey, Kalifornien, U.S.A.