Fråga Kära Dr Ramirez,
Jag har haft två på varandra följande graviditetsförluster i år (januari och juli) och båda karyotyperna kom tillbaka till 45,X, vilket tydligen överensstämmer med Turners syndrom. När det första resultatet kom tillbaka i januari trodde mina läkare att det bara var en slump/otur och uppmuntrade oss att försöka igen. Vi väntade några månader, försökte igen och fick ytterligare en förlust som också hade en karyotyp på 45,X. Hur vanligt är det att ha 2 i rad med samma defekt? Vad är dina förslag? Min man och jag har båda blivit karyotypade och är normala 46,XX och 46,XY.
Det här är inte våra enda två förluster. Jag hade ett skadat ägg i mars 2000, en förlust vid 6 veckor i november 2001, en normal, frisk tjej (love Gud!) i april 2003, en förlust vid 5 veckor i oktober 2006, och sedan de två förlusterna som nämns ovan för totalt 5 förluster av 6 graviditeter! Den enda andra förlusten vi hade karyotypat var 2001 och den kom tillbaka som en karyotyp på 46,XX, men jag fick höra att detta inte är avgörande eftersom det kan ha varit mina celler som testades.
Under mina 8 år av förluster har jag haft många tester och har visat sig ha MTHFR-hetero, protrombin-genmutation, positiv ANA (ibland) och jag har en autoimmun sjukdom som heter Raynauds som jag redan visste innan jag någonsin blev gravid.
Jag tar BA och progesteron suppositorier, och var med de två senaste graviditeterna på Arixtra, som är en syntetisk form av heparin.
Jag är för närvarande 30 år gammal, och min man är 39. Vi har inga problem med TTC - vi brukar bli gravida inom 3 månader. Vår mirakeldotter är en glad, frisk 5-åring och graviditeten var ganska händelselös förutom några förtidiga sammandragningar.
Snälla ge mig ditt råd - speciellt om statistiken över att ha 2 på varandra följande förluster på grund av Turners syndrom och dina tankar om en behandling som kan fungera, om någon! Ingen kan tyckas komma på vad jag ska göra med mig eller hitta något som starkt pekar på att vara orsaken till mina förluster.
Jag hoppas att du kan hjälpa till!
Christina
Svar Kära Christina,
Tack för din fråga. Tyvärr finns det ingen statistik som beskriver förekomsten av två på varandra följande Turners abnormiteter i ett normalt karyotyppar. Jag tror att det nog är otur, på ett ovanligt sätt. Mutationer är vanliga vid graviditeter och leder till en ganska hög missfallsfrekvens. Infertilitetsfrekvensen påverkas också av dessa kromosomdefekter. De flesta defekter är spontana och inte återkommande.
Med din historia av återkommande missfall är det mest troligt att även om dina karyotyper är normala, sker spontana mutationer när ägget delar sig vilket leder till onormala embryon.
Även om du lätt blir gravid är det oförutsägbart att bli gravid naturligt i ditt fall och kan leda till fler missfall. Du kan säkert fortsätta att försöka, men den känslomässiga avgiften kommer att bli hög. De mediciner du går på, som jag också använder ofta hos mina återkommande missfallspatienter, är mer inriktade på kvinnor som har missfall av autoimmun typ, inte missfall av typ kromosomavvikelser. Därför kommer de inte att vara alltför fördelaktiga för dig. Istället, vid denna tidpunkt, skulle det bästa alternativet vara att göra provrörsbefruktning med preimplantationsgenetisk diagnos. Även om jag inte är ett stort fan av denna nya procedur, eftersom jag har sett en minskning av graviditetsfrekvensen, kommer det att tillåta dig att screena dina embryon och överföra en normal. Med din historia av att bli gravid lätt (dvs. att implantera lätt) skulle dina chanser att bli gravid om en normal överförs till din livmoder vara höga. Om du inte är rädd för tvillingar skulle jag överföra två normala.
Det kommer att vara det bästa sättet att gå för dig, om än också det dyraste. Jag hoppas det här hjälper.
Vänliga hälsningar,
Edward J. Ramirez, M.D.
Verkställande medicinsk chef
Fertilitets- och gynekologicentrum
Monterey Bay IVF-program
www.montereybayivf.com
