Fråga På mitt senaste ultraljud fann de att min babys lillhjärna eller vermis var lite mindre än vanligt. På min ultraljudsrapport står det att de hittade en liten sämre vermian defekt (som jag inte vet vad det betyder) och en posterior fossacysta. Nu ser det här ut som dandy walkers syndrom och jag är så rädd eftersom jag inte vet vilka effekter min bebis kommer att få om det kommer att bli lindrigt eller allvarligt, jag ber att det är riktigt lindrigt! Jag var nyfiken på om du känner till effekterna av dandy walkers syndrom och om dessa typer av cystor försvinner?
Svar Kära Nindy,
Dandy-Walkers syndrom är en medfödd hjärnmissbildning som involverar lillhjärnan (ett område på baksidan av hjärnan som styr rörelser) och de vätskefyllda utrymmena runt den. De viktigaste egenskaperna hos detta syndrom är en förstoring av den fjärde ventrikeln (en liten kanal som tillåter vätska att flöda fritt mellan de övre och nedre områdena av hjärnan och ryggmärgen), en partiell eller fullständig frånvaro av cerebellar vermis (området mellan de två cerebellära hemisfärerna), och cystbildning nära den inre basen av skallen.
Syndromet kan uppträda dramatiskt eller utvecklas obemärkt. Symtom, som ofta uppträder i tidig spädbarnsålder, inkluderar långsam motorisk utveckling och progressiv förstoring av skallen. Hos äldre barn kan symtom på ökat intrakraniellt tryck som irritabilitet, kräkningar och kramper, och tecken på cerebellär dysfunktion som ostadighet, bristande muskelkoordination eller ryckiga ögonrörelser förekomma. Andra symtom inkluderar ökad huvudomkrets, utbuktning på baksidan av skallen, problem med nerverna som styr ögonen, ansiktet och halsen och onormala andningsmönster. Dandy-Walkers syndrom är ofta associerat med störningar i andra delar av det centrala nervsystemet, inklusive frånvaro av corpus callosum (förbindningsområdet mellan de två hjärnhalvorna), och missbildningar i hjärtat, ansiktet, lemmar, fingrar och tår.
Effekten av Dandy-Walkers syndrom på intellektuell utveckling är varierande, med vissa barn som har normal kognition och andra aldrig uppnår normal intellektuell utveckling även när hydrocefalus behandlas tidigt och korrekt. Livslängden beror på svårighetsgraden av syndromet och associerade missbildningar. Närvaron av flera medfödda defekter kan förkorta livslängden.
Behandling för individer med Dandy-Walkers syndrom består i allmänhet av att behandla de associerade problemen vid behov. Ett speciellt rör för att dränera bort överflödig vätska kan placeras inuti skallen. Detta kommer att minska intrakraniellt tryck och hjälpa till att kontrollera svullnad. Föräldrar till barn med Dandy-Walkers syndrom kan ha nytta av genetisk rådgivning för detta barn och speciellt om de tänker skaffa fler barn. Detta är sannolikt något som din läkare kommer att föreslå och är vanligtvis ett värdefullt verktyg för att samla in och filtrera bort mycket information på enklast möjliga sätt.
Om det diagnostiseras absolut "försvinner inte detta syndrom". Återigen kommer de faktiska effekterna att bero på svårighetsgraden av syndromet i varje enskilt fall - vare sig det är lindrigt eller allvarligt.
Jag ber om ursäkt för dröjsmålet med att svara på din fråga. Även om vi uppmanas att svara inom 3-5 dagar, brukar jag vilja svara på mina frågor inom 48 timmar. Tyvärr har jag problem med migrän igen och kommer sannolikt att behöva ta en kort LOA från detta medan jag får lite medicin justerad. Jag hatar att få folk att vänta när jag vet att du är angelägen om svar, så att ta en kort ledighet verkar rimligare. Återigen, jag är ledsen för förseningen.
Jag hoppas att detta har hjälpt dig och besvarat din fråga. Jag önskar er lycka.
Brenda
