Fråga Hej, jag är gravid i vecka 33 och har precis fått diagnosen Faktor V leiden-brist. Jag måste göra fler tester för att se till att jag inte behöver få heparin. Jag hörde att kvinnor med denna blodsjukdom är mer benägna att få fortfarande födda barn. Jag undrade vad sannolikheten var för att jag skulle få en dödförlossning.
Svar Kära Stephani,
Faktor V är ett protein i blodet som krävs för att normal koagulering ska uppstå som svar på skada. Under loppet av en vanlig dag får blodkärlen många hack och skrapsår på insidan som vi inte kan se. Blodkoagulationsmekanismen aktiveras därför många gånger under dagen för att reparera skadan. När detta händer reagerar vår kropp på följande sätt:
- Blodkoagulerande celler (trombocyter) dras till skadeplatsen på blodkärlet, där de bildar en lös propp över det läckande området.
- Enzymreaktioner inträffar på ytan av blodplättarna för att generera strängar av fibröst material som kallas fibrin. Fibrin fungerar som ett biologiskt "plåster" för att hålla blodplättarna stadigt på den skadade platsen och förhindra att blod läcker ut. Denna kombination av blodplättar och fibrin kallas en propp. Faktor V är en hjälpare i enzymreaktionerna som bildar fibrinet i koaglet.
- När tillräckligt med fibrin har tillverkats inaktiverar ett ämne som kallas aktiverat protein C (APC) faktor V, vilket hjälper till att stoppa koageln från att växa sig större än nödvändigt. Klumpen förblir sedan på plats medan andra enzymer reparerar det skadade blodkärlet.
De med faktor V Leiden har en mutation i genen för faktor V. Faktor V Leiden är en onormal version av faktor V som är resistent mot verkan av APC. Således kan APC inte enkelt stoppa faktor V Leiden från att göra mer fibrin. När koaguleringsprocessen väl är påslagen hos personer med faktor V Leiden stängs den av långsammare än hos personer med normal faktor V.
Du kan ha ärvt en kopia av faktor V Leiden-genen från en förälder och en kopia av den normala faktor V-genen från den andra föräldern, vilket gör dig heterozygot för faktor V Leiden-genmutationen. Det betyder att du har cirka 50 % av normal faktor V och cirka 50 % av onormal faktor V Leiden i blodet. Ibland överför båda föräldrarna faktor V Leiden till sin avkomma, vilket gör det möjligt att ha två onormala gener. Om detta gäller dig så är du homozygot för faktor V Leiden, och 100 % av din faktor V är den onormala Leiden-varianten. Heterozygot faktor V Leiden finns hos cirka 5 % av den vita befolkningen och är vanligast hos människor av nordeuropeisk härkomst och i vissa befolkningar i Mellanöstern, medan den homozygota formen finns hos färre än 1 %.
Faktor V Leiden ökar risken för att utveckla en DVT under graviditeten med cirka 7 gånger. De har också en ökad risk för havandeskapsförgiftning, liksom missfall och dödfödsel på grund av koagulering i moderkakan, navelsträngen och/eller fostret (fosterets koagulering kan bero på om barnet har ärvt genen). Många av dessa kvinnor går igenom en eller flera graviditeter utan svårigheter, medan andra kan få missfall om och om igen, och ytterligare andra kan utveckla blodproppar inom några veckor efter att de blivit gravida. Men de flesta kvinnor med faktor V Leiden kan behandlas genomgående och har normala graviditeter och kräver endast noggrann uppföljning under graviditeten. Behandlingen för höga homocysteinnivåer är tillskott av vitamin B-6, B-12 och folsyra. Dessutom - standardpraxis i de flesta fall är profylaktisk behandling med lågdos Heparin med låg molekylvikt (LMWH, vanligtvis Lovenox) för kvinnor som inte aktivt koagulerar och terapeutisk antikoagulering med LMWH för kvinnor med aktiv koagulering. Kvinnor som tränar regelbundet och inte är orörliga under långa perioder kommer att få bättre cirkulation och mindre möjlighet för blodproppar att bildas.
I majnumret 1999 av Annals of Internal Medicine rapporterade Dr. Johan Meinardi en ökad risk för graviditetsförlust hos både de som är homozygota eller heterozygota bärare av Faktor V Leiden-mutationen. Fosterförlust av någon typ inträffade hos 31,6 % av bärarna (jämfört med 22,3 % av icke-bärarna). Missfall - vilket betyder fosterförlust under de första 20 veckorna av graviditeten - inträffade hos 29,4 % av bärarna (17,4 % hos icke-bärare). Dödfödsel - vilket betyder fosterförlust efter 20 veckors graviditet - inträffade hos 5,7 % av bärarna (5,0 % hos icke-bärare). Fosterförlust återkom hos 10,1 % av bärarna (4,1 % hos icke-bärare). Homozygota bärare hade en större risk för fosterförlust och dödfödsel än heterozygota bärare.
En orsak till graviditetsförlust är koagulering i moderkakans små blodkärl. Koagulering kan förekomma på antingen fostersidan eller modersidan av moderkakan. Detta får oss att ifrågasätta om den ökade risken för moderkakan och fosterförlust beror på ett problem i moderns eller fostrets blod. Betydelsen av denna distinktion ökas av det faktum att frekvensen av faktor V Leiden-mutationen hos missfallande foster har visat sig vara mer än dubbelt så hög som i den allmänna befolkningen. Det verkar alltså som om fostrets bärarstatus, snarare än moderns, kan vara den viktigaste faktorn vid fosterförlust.
Var också uppmärksam på varningstecken på djup ventrombos (ömhet, svullnad, smärta som inte avtar) och lungemboli (andnöd med smärta, lokal smärta som inte avtar, en "blåmärken" känsla vid djup inandning). Båda förväxlas lätt med andra problem men kan vara livshotande.
Jag ber om ursäkt för dröjsmålet med att svara. Jag lider av migrän och har haft tre dagar sedan jag kom tillbaka från en minisemester. Jag hoppas att detta har hjälpt dig och besvarat din fråga. Jag önskar er lycka.
Brenda
