Trysomi 18

Fråga
Hej Doktor,

Jag är 31, har en dotter på 5 år (imorgon! :) och min sista mens började den 12 november. Här är min oro och fråga till dig:Jag gjorde Quad-testet i tisdags och sjuksköterskan ringde mig igår för att säga att även om min Downs (1 av 3000) och Spinal Bifida (1 av 10 000) såg bra ut så kom mina resultat för Trysomi 18 tillbaka "off" för min ålder - 1 av 22. Naturligtvis med att detta är en dödlig sjukdom är jag rädd. Vad borde mina resultat ha varit för min ålder för att hålla mig "normal" och är det fortfarande en riktigt god chans att min bebis mår bra? Jag går för en nivå 2 och kommer att göra ett fostervatten om det behövs, men skulle kunna behöva lite trygghet om det finns där ute.

Tack!


Svar
Vid 31 års ålder borde din risk för trisomi 18 vara större än 1 på 2700. Om det var 1 på 22 verkar det vara onormalt. Jag skulle rekommendera ett fostervatten för att vara helt säker. Naturligtvis hamnar Trisomi 18 vanligtvis i ett missfall. Men för lugnets skull skulle jag ha ett fostervatten. Jag tror inte att ett sonogram på nivå II kommer att visa några kromosomfel.