Lateral ventrikelmätning i hjärnan

Fråga
Hej Dr Rappaport,

Jag är nu 41 år och pg med mitt första barn (17 veckor). Jag hade de integrerade skärmresultaten idag samt nivå II ultraljud. Alla blodresultat var bra förutom downs syndrom som kom tillbaka vid 1:100, i princip ingen egentlig skillnad jämfört med åldersrelaterad risk.

Alla såg bra ut på u/ljud också förutom att den laterala hjärnkammaren var något förstorad. Teknikern sa att detta ibland ses hos pojkar men det fångade doktorns uppmärksamhet eftersom det fortfarande var större trots att vi har en pojke. Vi har ett fostervatten inplanerat imorgon. Nackresultaten vid 11 veckor var bra (1,1 mm).

Jag är rädd för det här och så väldigt upprörd. Jag är livrädd att vi precis såg en mjuk markör för downs syndrom på vår son ...

Jag undrar om detta ökar vår risk på 1:100 från blodresultaten? Ser du ofta en något förstorad hjärnventikel och i så fall, hur ofta är detta förknippat med downs syndrom?

Tack för att du tog dig tid, jag är ganska upprörd just nu.
Hälsningar
Teresa

Svar
Om AFP-resultatet är åldersanpassat, nackgenomskinlighetstestet var normalt, och nivå II ultraljudet visade inga "mjuka" tecken på kromosomavvikelser, jag tvivlar på att du ska oroa dig, även med en något förstorad lateral ventrikel. Ett fostervatten kommer att ge dig 100% säkerhet och en diagnos om något är där, så var inte upprörd. Jag sätter inte för mycket tilltro till "mjuka" tecken på defekter eftersom det finns för många falska positiva. Fostervatten är det definitiva testet och rekommenderas för kvinnor över 35 år även utan riskfaktorer eller "mjuka" tecken på sonogram. Ha tålamod och lycka till med resten av graviditeten.