Fråga http://experts.about.com/q/1007/3643443.htm
Kära Dr. Rappaport,
Även om jag inte är en läkare, ber jag om att skilja med dig, med all respekt och respekt, angående svaret du gav kvinnan som ställde frågan som hänvisas till i webbadressen ovan. Du försäkrade kvinnan att hennes 13 veckors hCG-labbvärde låg inom normalområdet med avseende på graviditetsåldern. Men du sa också att "Downs syndrom är ett genetiskt problem och inte är relaterat till HCG."
Först, och minst viktigt, är det korrekta vanliga namnet för Trisomi 21 "Downs Syndrome" (inte det possessiva "Downs"). För det andra, även om det är sant att DS är en kromosomavvikelse och att den inte *orsakas* av förhöjd hCG av graviditetsåldern, förhöjd hCG i slutet av 1:a trimestern och början av 2:a trimestern, borde efter serumnivån ha sjunkit till ungefär 0,2 av toppen, är en *indikator* för DS, särskilt när MSAFP- och östriolnivåerna är lägre än genomsnittet i samband med trippelscreeningen [som bör göras] vid denna tidpunkt. Men många professionella anser att enbart förhöjd hCG-nivå vid 12-14 veckor (kvinnan som ställde frågan ovan var vid 13 veckor) är en möjlig indikator på DS.
Jag är säker på att du vet allt detta, men kanske missförstod kvinnans fråga. (Du kanske trodde att hon undrade om förhöjt hCG kan orsaka DS?) Den enda anledningen till att jag kände mig tvungen att skriva till dig var att jag skulle vilja se svaret reviderat till förmån för andra kvinnor som har samma fråga (inklusive jag själv). - Jag stötte på ditt svar när jag sökte efter mer information om vad jag tror är min mycket tidig graviditet förhöjda hCG).
När det gäller en annan del av ditt svar, som jag inte håller med om, är högt förhöjt hCG verkligen en röd flagga för trofoblastisk överproliferation; men typiska hCG-labbvärden, eller en rad därav, för molar graviditet är svåra för lekmän som jag själv att hitta. Kanske är det bara min internetsökningsförmåga som behöver finslipas, men jag har inte lyckats hitta dessa siffror under nästan en veckas sökning. Om du kunde hänvisa läsarna till dem, eller ange sifferintervallen själv, skulle det vara till stor hjälp.
Slutligen kan det förtjäna att nämnas i ett reviderat svar att havandeskapsförgiftningsliknande symtom före tredje trimestern praktiskt taget är en diagnos för molar graviditet eftersom en mamma inte bör få havandeskapsförgiftning förrän 3:e trimestern (förutom i extremt sällsynta fall som molar graviditet).
Tack för din omtanke. Jag hoppas att mina förslag inte var stötande för dig, särskilt eftersom jag planerar att posta några frågor till dig inom en snar framtid och hoppas att du kommer att ge detaljerade svar!
Svar Jag är ledsen att du inte håller med mitt svar. Jag har gått igenom frågan som du syftar på. Ett HCG-värde på 10 000-100 000 kan vara helt normalt vid 2-3 månaders graviditetsålder. Även ett värde på 15 000-200 000 kan vara normalt vid 6-8 veckors graviditet. Ett högt värde på HCG ger oss dock alltid ett index för misstanke om trofoblastisk sjukdom. Nuförtiden är trofoblastisk sjukdom vanligtvis dagnoserad med hjälp av avbildningstekniker när det inte finns något FH när det borde finnas en FH. Jag var inte medveten om att jag använde en apostrfi när jag nämnde Downs syndrom. Jag är ledsen och jag ber om ursäkt för stavfelet. Jag gillar inte att använda "mjuka" tecken och symtom för att diagnostisera trofoblastisk sjukdom. Graviditetsinducerad hypertoni eller kronisk hypertoni som uppträder i början av graviditeten kan inte märkas som "förgiftningsförgiftning". Jag skulle inte diagnostisera en molar graviditet baserat på preeklampsiliknande symtom, utan snarare från sonografiska studier, brist på FH och den fullständiga kliniska bilden. Jag erbjuder quad screen av trippelskärm för att screena patienter för Downs syndrom eller neuralrörsdefekter. Om hela skärmen visar en indikation på någon avvikelse rekommenderar jag en fostervattenprov för att ställa en diagnos. Detta inkluderar en låg AFP och en utvärdering av HCG och östriol också. Tack för ditt intresse.
