Trisomy 18

Fråga
Tack för att du läser mitt bidrag. Jag är gravid i vecka 18, 25 år och skaffar mitt andra barn. Mitt förfallodatum är den 12 maj. Jag gjorde en alfaproteinscreening för ett par veckor sedan. Min läkare ringde mig och informerade mig om att det kom tillbaka onormalt och att jag hade en chans på 1 på 19 att få ett barn med trisomi 18. Han föreslog sedan att jag skulle ta ett fostervatten, så min man och jag åkte till vår tid igår. De gjorde ett ultraljud och sedan träffade vi läkaren för en konsultation. Hon berättade att ultraljudet såg vackert ut, att hon kunde se allt väldigt tydligt och att hjärtat och allt såg bra ut. Hon erbjöd oss ​​fostervatten, men sa (när min man frågade efter hennes åsikt) att hon kände att barnet var friskt och bra. Hon berättade att det är en liten andel barn som har normala ultraljud, men som fortfarande föds med trisomi 18. Vi bestämde oss för att inte ta fostervatten på grund av den lilla risken för missfall. Min fråga är denna... Om trisomi 18 är allt eller inget (vilket betyder att du antingen har det eller inte, det finns inga allvarlighetsgrader) varför skulle inga problem dyka upp på ultraljudet? Skulle det inte finnas åtminstone en av de gemensamma egenskaperna uppenbar? Uppstår dessa problem (som hjärtproblem, fysiska missbildningar) ibland senare under graviditeten? Läkaren sa till mig att jag var tillräckligt smal för att hon fick fina tydliga ultraljudsbilder. Är ultraljudsbilderna inte alltid tydliga? Jag kände mig så glad och lättad efter att jag pratat med läkaren, men nu när jag är hemma känner jag ångesten komma tillbaka. Snälla hjälp mig att förstå.
Tack,
Mary

Svar
Ultraljudsundersökningar kan inte alltid identifiera avvikelser i hjärtat eller fostrets strukturella anatomi. Ibland dyker avvikelser upp på sonogram och ibland inte. Om du hade en alfafetoproteinscreening som gav 1:19 risk för Trisomi 18 skulle jag också rekommendera fostervattenprov (även om en sonogram var helt normal). Fostervattenprov är 100 % korrekt för att identifiera kromosomavvikelser och risken för missfall efter ett fostervattenprov är 1:400. När risken för avvikelsen (1:19) är större än risken för missfall rekommenderar jag fostervatten till mina patienter. Trisomi 18 är ganska sällsynt, men jag skulle fortfarande ha fostervattnet. Lycka till.