Om genetisk testning-Amnosintesis

Fråga
Jag är gravid i 5 månader och fick ett samtal häromdagen och sa att mitt blodprov kom tillbaka onormalt för AFP-screeningen. Och det finns ett problem som de tror med kromoson 21 som kan vara möjligheten till downs syndrom. Jag går på tisdag för att göra ultraljud och fostervattenprov. Men jag är rädd, har du någon information om det.

Svar
AFP (alfafetoprotein) är ett ämne som finns i normala mängder i ditt blod. Den ökar i situationer där det finns "neuralrörsdefekter", såsom anencefali, ryggmärgsbråck, problem med barnets hjärna och ryggmärg, och det minskar vid Downs syndrom. Testet är dock bara en skärm och är inte en korrekt bestämning eftersom det finns "överlappning" med normala värden. När vi får en onormal AFP följer vi upp den med en sonogram och ett fostervattenprov. Fostervattenprovet är 100 % korrekt när det gäller att visa eventuella kromosomavvikelser eftersom en del vätska, från runt fostret, dras tillbaka och växer och en karyotyp av kromosomer förbereds. Detta säger oss absolut om det är Trisomi-21 (Downs) eller normalt. Ett sonogram kan också visa "mjuka tecken" på kromosomavvikelser (nuckal fold transluscency, etc). Tills du har fått fostervattenprovet, oroa dig inte. Det finns många fel med AFP (fel graviditetsålder, överlappning, etc). Efter fostervattenprovet kommer du att veta om cirka 10 dagar och kommer att få alla dina alternativ. Försök att inte vara rädd. Följ bara instruktionerna från din läkare. Lycka till.