SUA och trisomi 21

Fråga
Hej,

Jag har en vän som är 31 år och gravid i vecka 18. Under det första ultraljudet berättade läkaren för henne att hon hade SUA (singel umbilical artery) och de tog mycket längre tid med ultraljudet för att säkerställa att allt såg ok ut annars (eftersom detta är en markör för trisomi21). De rekommenderade inte fostervattenprov, men tog ett blodprov. När man granskar ultraljudsbilderna verkar det som om stortån har en stor separation från resten av tårna; en annan indikator för trisomi 21 (downs syndrom) men läkaren nämnde det inte, det var vi som märkte det.

Har barnets tår normalt en stor separation vid 18 veckor så att något normalt kan se onormalt ut?

Om blodproven kommer tillbaka normalt (jag antar att de kommer att titta på alfafetoproteinnivåerna), kommer det att tyda på om barnet har downs syndrom eller inte?

Hur riskabelt är ett fostervattenprov och är det nödvändigt om blodnivåerna är ok eller är alfafetoproteinnivåer inte en tydlig indikator på barnets hälsa.

~vi är alla mycket oroliga. Jag uppskattar mycket alla råd eller insikter du kan ge! Tack så mycket ~ Lisa

Svar
Alla de sonografiska tecknen du nämnde är "mjuka" tecken på kormosomavvikelser och är inte alltid korrekta. En enda navelartär indikerar INTE trisomi-21. Det är en indikator på strukturella defekter i 30 % av fallen där den ses. Det ses i placenta vaskulär ocklusion eller trombos. Trisomi 21 är indikerad med en "nuckal fold transluscency" och måste undersökas vidare. Mellanrummet mellan tårna tyder inte på Downs syndrom, men vecket på handen kan. Alfafetoprotein kan indikera Downs om det är lägre än normalt, men det är inte definitivt. Fostervattenprov är det enda definitiva testet vi har och vi rekommenderar det till alla kvinnor över 35 år.