Enligt National Cancer Institute drabbar invasiv bröstcancer ungefär en av åtta amerikanska kvinnor, och cirka 5 procent till 10 procent av alla bröstcancer är ärftliga.
För närvarande är de flesta bekanta med BRCA1- och BRCA2 -genmutationer, som är ärftliga genmutationer - eller avvikelser i DNA -sekvenseringen - som ökar risken för att utveckla bröstcancer.
Enligt statistik från National Cancer Institute, vid 80 års ålder, kommer cirka 72% av kvinnor som har ärvt en BRCA1 -genmutation och cirka 69% av kvinnor som har ärvt en BRCA2 -genmutation kommer troligen att diagnostiseras med bröstcancer.
Men dessa uppgifter står bara för en liten del av kvinnor som kommer att utveckla sjukdomen. Är forskare närmare att bestämma ytterligare genetiska varianter eller faktorer som kan spela en roll i utvecklingen av bröstcancer? Egentligen är de.
I oktober 2017 publicerades två studier i tidskrifterna Nature Och Nature Genetics Respektive, som rapporterade om resultaten från 72 tidigare oupptäckta genmutationer som ökar en kvinnas risk att utveckla bröstcancer. Det internationella teamet, som genomförde studierna, kallas OnCoArray Consortium, och det samlade mer än 500 forskare från över 300 institutioner runt om i världen - denna studie hyllas som den mest omfattande bröstcancerstudien i historien.
För att samla in informationen för denna studie analyserade forskare de genetiska uppgifterna från 275 000 kvinnor - varav 146 000 hade fått en diagnos av bröstcancer. Denna enorma samling av information hjälper forskare att identifiera nya riskfaktorer som predisponerar vissa kvinnor för bröstcancer och kan ge insikter om varför vissa typer av cancer är svårare att behandla än andra. Här är några av detaljerna angående denna banbrytande forskning:
Breastcancer.org, en ideell organisation som är engagerad i uppdraget att samla in information och skapa ett samhälle för dem som drabbas av bröstcancer, delar denna information, ”De flesta som utvecklar bröstcancer har ingen familjehistoria med sjukdomen. Men när en stark familjehistoria med bröst- och/eller äggstockscancer finns, kan det finnas anledning att tro att en person har ärvt en onormal gen kopplad till högre risk för bröstcancer. Vissa människor väljer att genomgå genetisk testning för att ta reda på det. Ett genetiskt test innebär att ge ett blod- eller salivprov som kan analyseras för att plocka upp eventuella avvikelser i dessa gener. ”
För närvarande är de vanligaste genetiska testerna för denna sjukdom BRCA1- och BRCA2 -genmutationerna. Men när vetenskapen introducerar ytterligare genetiska varianter kopplade till bröstcancer, kan din vårdgivare rekommendera ytterligare testning med en genetisk rådgivare. Om din personliga eller familjehistoria antyder att du kan vara bärare av andra genetiska avvikelser, kan en mer detaljerad genetisk panel vara till nytta för dig. När framsteg inom genetikområdet fortsätter kommer mer exakta testförfaranden att möjliggöra tidigare upptäckt av riskfaktorer för bröstcancer, en mer individualiserad strategi för vård och bättre behandlingsalternativ.
Bröstcancer.org rekommenderar att kvinnor som är medvetna om att de har en genetisk mutation kopplad till bröstcancer överväger att genomföra följande förebyggande åtgärder för att minska risken:
Mer aggressiva förebyggande strategier kan inkludera:
Varje kvinnas familjehistoria är unik, så det finns ingen metod i en storlek som passar alla för att förebygga eller behandla ärftlig bröstcancer. Om du har risk för att utveckla ärftlig bröstcancer, var proaktiv och prata med din vårdgivare om hur du bäst kan minska risken för sjukdomen och om det är nödvändigt de lämpliga medicinska insatserna som finns tillgängliga för dig.
Om du befinner dig inför den läskiga diagnosen av bröstcancer, nå ut till andra för stöd. Bröstcancergemenskapen blomstrar och det är fyllt med några av de mest motståndskraftiga kvinnorna du någonsin kommer att träffa. De kommer att uppmuntra dig på din resa. Dessutom kan det extra stödet underlätta de känslor av isolering som kan ske med en diagnos av bröstcancer.