Flera gener har kopplats till bröstcancer, varav de vanligaste är BRCA -mutationer (BRCA1 och BRCA2). För att ge dig en känsla av deras betydelse är den totala livslängden för bröstcancer hos kvinnor utan BRCA -mutation cirka 12%. För dem med en sådan mutation varierar den genomsnittliga livslängdsrisken för att utveckla bröstcancer mellan 40 till 70%. BRCA -mutationer ökar också risken för flera andra typer av cancer.
Eftersom en BRCA -mutation är en så betydande riskfaktor uppmuntras många kvinnor med en familjehistoria med sjukdomen att få genetisk testning. Sådan testning är inte rutinmässig och kräver tankeväckande övervägande om potentiella nästa steg. Möjligheten att upptäcka en predisposition för bröstcancer kan vara skrämmande, men övervakning och behandling kan förbättra den långsiktiga överlevnaden för människor som har dessa mutationer, och detta bör temperera en del av din rädsla.
Gener, som finns i varje cell i din kropp, är gjorda av DNA -molekyler. De är en plan - kodning för de proteiner som din kropp bygger. BRCA -gener är normala gener som fungerar som tumörundertryckningsgener. Var och en av dina celler innehåller två kopior av BRCA1 -genen och två kopior av BRCA2 -genen (en kopia av var och en från din mamma och en kopia från din far).
Normala BRCA -gener kod för proteiner som förhindrar tillväxt av cancer, särskilt bröstcancer och äggstockscancer. Specifikt är dessa proteiner ansvariga för att reparera cancerframkallande skador på DNA i dina celler.
Du kan höra att vissa människor hänvisar till dessa genom att stava ut "B-R-C-A-mutationer" eller genom att säga "Braca-mutationer."
Förståelse av onkogenes, processen som leder till cancerMutationer är genetiska fel. BRCA-genmutationer är autosomala dominerande, vilket innebär att ha en kopia av den onormala genen försämrar sin normala anti-cancereffekt.
Det är mycket vanligare att bara ha en muterad BRCA -gen (detta är skrivet som BRCA1/2) än två av dem.
Det finns två sätt för en person att ha en BRCA -genmutation:
Att ha en BRCA -mutation ger dig en genetisk predisposition för cancer, men det betyder inte att du definitivt kommer att utveckla cancer.
BRCA -mutationer är I samband med ärftlig bröstcancer, men inte alla ärftliga bröstcancer beror på BRCA -mutationer.
Sammantaget står BRCA -mutationer för 20 till 25% av ärftliga bröstcancer och 5 till 10% av bröstcancer totalt sett.
Ärftliga bröstcancer som inte är relaterade till BRCA-mutationer kallas icke-BRCA-familjär bröstcancer eller BRCAX. Genmutationer som är kopplade till bröstcancer inkluderar de i ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11 och TP53. Det finns troligtvis andra, och forskning pågår.
Hos de under 40 år är cirka 10% av bröstcancer förknippade med att vara BRCA-positiva, och efter 40 års ålder är cirka 5% av bröstcancer associerade med en BRCA-genmutation.
Familjär bröstcancerDessa mutationer är förknippade med olika tumöregenskaper som kan påverka lyhördheten för terapi. BRCA -mutationer tenderar att vara förknippade med cancer som har en högre tumörkvalitet, vilket är ett mått på tumörens aggressivitet.
Dessutom är bröstcancer hos kvinnor med BRCA -mutationer (särskilt BRCA1) mindre benägna att ha östrogen- eller progesteronreceptorer. Dessa proteiner på ytan av bröstcancerceller får tumörer att växa när de binder med dessa hormoner.
Dessa mutationer är också förknippade med bröstcancer som är mindre benägna att vara HER2-positiva.
Triple-negativa bröstcancer-som inte har HER2-receptorer, östrogenreceptorer eller progesteronreceptorer-är vanligare hos kvinnor med BRCA-mutationer än hos kvinnor utan mutationen. Detta innebär att mediciner som är effektiva för hormonreceptorpositiva och HER2-positiva bröstcancer vanligtvis inte är effektiva för att behandla dessa cancerformer, vilket kan göra dem svårare att behandla.
Bröstcancer hos kvinnor med BRCA -mutationer tenderar att svara bättre till neoadjuvant kemoterapi (kemoterapi före operationen) än hos kvinnor utan dessa mutationer.
Sammantaget är genetisk testning för bröstcancergener inte standard. Det rekommenderas emellertid ofta för kvinnor som har en familjehistoria med bröstcancer eller som personligen har haft bröstcancer i ung ålder.
Även om du kanske har medicinska indikationer för att bli testad, är detta ett känslomässigt laddat beslut. Du kan möta stora beslut om du testar positivt för BRCA-gener eller andra bröstcancergener (ofta kallade icke-BRCA-genmutationer).
Många kvinnor vill testas på alla möjliga sätt, medan andra föredrar att undvika att veta om sina risker.
Överväganden när du fattar ett beslut om att bli testad:
Oavsett ditt beslut om genetisk testning måste du få dina rekommenderade mammogram.
Tänk på att ett negativt testresultat (inga identifierade bröstcancergener) inte betyder att du inte får bröstcancer. På samma sätt betyder det att testa positiva betyder inte att du absolut kommer att få bröstcancer.
Att ha ett positivt resultat (en identifierad bröstcancergen) kan innebära att du måste ha screening av mammogram vid en yngre ålder (före 40 års ålder).
Det finns inga tydliga rekommendationer om behandling för positiva genetiska tester eftersom många kvinnor med dessa resultat inte utvecklar bröstcancer. Det finns inget rätt eller fel beslut. Huruvida du ska bedriva behandling i detta skede är ett mycket personligt beslut som du måste fatta noggrant baserat på din risk och förebyggande alternativ.
I detta skede är det viktigt att du tänker på förebyggande av bröstcancer. Experter föreslår att konsumtion av antioxidanter (finns i färsk frukt och grönsaker), att undvika konserveringsmedel och inte röka kan minska risken för alla cancerformer.
Specifika överväganden för förebyggande av bröstcancer:
Äggstockscancer förekommer hos ungefär 1,3% av kvinnorna i den allmänna befolkningen. För dem med BRCA1 -mutationer förväntas 39% utveckla äggstockscancer, medan 11 till 17% av de med en BRCA2 -mutation kommer att utveckla sjukdomen.
Det finns andra cancerformer som också kan associeras med BRCA -mutationer, såsom prostatacancer, bukspottkörtelcancer och lungcancer.
Om du eller en släkting har testat positivt kan du bli överväldigad av oro för bröstcancer. Denna reaktion är inte vanligt, men du är skyldig dig själv att reda ut dina känslor om frågan. Om du är i förväg med risken för bröstcancer kan det hjälpa till att prata med en terapeut som kan lyssna på dig och ge dig strategier för att hantera dina känslor och oroligheter.
När du har dina BRCA -resultat kan du arbeta med din sjukvårdsleverantör och genetisk rådgivare för att besluta om dina nästa steg, som kommer att inkludera granskning av bröstcancer och potentiellt andra terapier, såsom hormonterapi eller kirurgi. Rösta dina bekymmer. Ställ dina frågor. Det är viktigt att du känner dig säker på vad du gör efter BRCA -testning.