Icke-invasiv prenatal testning (NIPT) är en sofistikerad screeningmetod som används för att upptäcka kromosomavvikelser hos ett foster under utveckling. Ett blodprov som tagits från mamman bearbetas och analyseras för förekomst av kromosomproblem i barnets DNA. Till skillnad från invasiva testtekniker, såsom amniocentesis och CVS, utgör denna nyaste metod för genetisk screening ingen missfallsrisk och är ofarlig för barnet.
Vad innebär ett NIPT-test? Under graviditeten innehåller moderns blod en liten mängd genetiskt material från hennes barn, känt som "cirkulerande cellfritt fetalt DNA" eller ccffDNA. I ett NIPT-test bearbetas moderns blodprov för att separera hennes DNA från ccffDNA. Barnets arvsmassa analyseras sedan för att upptäcka avvikelser i vissa kromosomer, vilket resulterar i tillstånd som Downs syndrom.
När utförs ett NIPT-test? För närvarande rekommenderas NIPT-tester för kvinnor med högriskgraviditeter. Riskfaktorer inkluderar hög modern ålder, en familjehistoria med kromosomavvikelser eller fall där prenatal testning (ultraljud, serumscreening) har visat en risk för Downs syndrom eller andra genetiska tillstånd.
Testet är för närvarande validerat och indicerat för singelgraviditeter vid 10 veckors graviditet eller äldre. Testresultat är vanligtvis tillgängliga inom 10 dagar till 2 veckor.
Kvinnor som är intresserade av att göra ett NIPT-test bör diskutera det med sina förlossningsläkare.
Vad görs ett NIPT-test för? Screeningen analyserar barnets DNA för att upptäcka risken för kromosomala tillstånd Trisomi 21 (Downs syndrom), Trisomi 18 (Edwards syndrom), Trisomi 13 (Pataus syndrom) med en hög grad av noggrannhet.
Hur exakt är NIPT-testning? Det finns flera företag som för närvarande tillhandahåller NIPT-testkit i regionen som hävdar en hög precisionsnivå. För att upptäcka risker för Downs och Edwards syndrom är den genomsnittliga riskfaktornoggrannheten 99 procent. Noggrannhetsgraden för Trisomi 13 är mellan 80 och 92 procent.
Det finns några NIPT-alternativ tillgängliga på marknaden, inklusive Prenatest från Lifecodexx, Tyskland som är det enda CE-IVD-godkända prenatala diagnostiska testet som är validerat med en europeisk kollaborativ valideringsstudie.
Det är viktigt att komma ihåg att NIPT-testning endast bestämmer risknivån för genetiska avvikelser. Resultaten visar inte definitivt om en bebis har en genetisk avvikelse eller inte, men chansen är mycket stor att om testresultaten visar ett problem så finns det ett.
Falskt positiva siffror, eller antalet av tester som indikerar ett kromosomproblem när inget är närvarande är mellan 0,5 och 1 procent.
När ett testresultat är positivt, vilket innebär att det visar en hög risk för ett genetiskt tillstånd, ett fostervattenprov eller CVS-test rekommenderas vanligtvis.
Också viktigt att tänka på är att de NIPT-test som för närvarande finns på marknaden endast screenar för de speciella kromosomavvikelser som nämns här. När denna typ av screening blir mer populär kommer troligen ett bredare utbud av genetiska tester att bli tillgängliga. Karim Smaira är grundare och VD på Genpharm Services, ett ledande läkemedelsmarknadsföringsföretag som erbjuder full marknadstillgång till MENA-regionen för specialiteter, sällsynta sjukdomar, särläkemedel och bioteknikföretag. Läs mer om Genpharm på http://www.genpharmservices.com/.
